תמלול וידאו
מחלות עיניים נדירות הן הגורם המוביל ללקות ראייה ועיוורון עבור ילדים ומבוגרים צעירים. איפה בית החולים הטוב ביותר? יש למעלה מ-900 מחלות עיניים נדירות. מחלות עיניים רבות הן גנטיות. הם כוללים רטיניטיס פיגמנטוזה וחריגות עיניים התפתחותיות. כיצד להשתמש בשיטות גנטיות לאבחון נכון של מחלת עיניים נדירה? באילו בדיקות גנטיות משתמשים? האם יש תפקיד לרצף הגנום השלם? מתי ההורים צריכים לבקש בדיקה גנטית אם לילד יש בעיית ראייה? זו שאלה טובה מאוד לגבי מחלות עיניים נדירות גנטיות כי לפעמים קשה מאוד לקבל אבחנה נכונה למחלה נדירה זו. למה? כי הן מחלות עיניים גנטיות נדירות. איפה בית החולים הטוב ביותר? יש כנראה בסביבות 1000 מחלות עיניים נדירות. אז זה הרבה מחלות עיניים. לכן חשוב שיהיה פנוטיפ טוב [תיאור תסמינים וסימני מחלה] לפני המעבר לגנוטיפ [גורם גנטי]. אם אין לך תיאור סימפטום טוב, לא תקבע את האבחנה הנכונה. אז קודם כל, עלינו לתאר סימני מחלות עיניים עם הדמיה טובה. אנחנו מרכז למחלות עיניים נדירות של OPHTARA. אנחנו מרכז של מחלות עיניים נדירות. פיתחנו את הפלטפורמה הגדולה והמדויקת ביותר של הדמיית עיניים לילדים. כמובן, יש לנו את זה גם למבוגרים. אבל לילדים במיוחד. יש להתאים את ההדמיה לילד. אז אנחנו צריכים כמה מכשירי יד. ולכן אנחנו צריכים מערכת אבחון קלה, מערכת אבחון מהירה יותר של מחלות עיניים, למשל. אז יש לנו OCD [טומוגרפיה קוהרנטית אופטית] נחמדה לילדים שהם יצירות ביד. יש לנו גם תחום רחב מאוד של פונדוסקופיה ברשתית עם מערכת גדולה וגדולה. וכלי אבחון אלו הם קריטיים לביצוע אבחנה טובה של מחלת עיניים נדירה. עלינו לבצע אבחון פנוטיפ טוב. ואחרי זה, אנחנו צריכים גנוטיפ כדי למצוא סיבה למחלת עיניים נדירה. אנחנו צריכים גנטיקאים, גנטיקאים קליניים, אבל גם אנחנו צריכים גנטיקה מולקולרית טובה. אני אחראי על פלטפורמה, שנקראת Sequoia עבור רצף גנום שלם. ואנחנו גם עובדים עם פרופסור סופי ואלי לגנטיקה מולקולרית. ולכן אנו מתעניינים בהפרעות במקטע העין הקדמי ובדיזגנזה במקטע הקדמי. אנחנו לומדים כמובן גם מחלת רשתית. אנו מבצעים תחילה רצף NGS, שבדרך כלל יש בו 200 גנים המושפעים במחלות גנטיות נדירות בעיניים. אבל אם רצף NGS לא טוב, אז אנחנו הולכים לרצף גנום שלם. פלטפורמת בדיקה גנטית זו נקראת Sequoia. זה מאוד מאוד ספציפי. וכך יש לנו מפגשים רב תחומיים לבחירת הילד שיאובחן. 374026. אז אנחנו משתמשים בפלטפורמת ה-NGS הזו, ויש ריצוף גנום שלם. זה מאוד מעניין כי כנראה בסביבות 30% ממחלת הרשתית ניתן לפתור על ידי רצף NGS. כנראה פתולוגיה כלשהי, כמו אנירידיה, יכולה להיפתר ב-90%, עם כנראה מוטציות PAX6 שזוהו על ידי רצף NGS. אבל לגבי מחלת העיניים הנדירה האחרת, יש לחקור אותן בהרחבה. אז נוכל לגלות גנים מושפעים חדשים. אנו יכולים למצוא מוטציות חדשות הגורמות למחלות עיניים נדירות. ולכן זה מאוד מעניין. אם אתה מסתכל על אנירידיה, הייתה לנו מוטציית ITPR1 הקשורה לתסמונת גילספי. איך למצוא את הרופא הטוב ביותר? זהו גילוי עדכני מאוד של הגן לאנירידיה. אז זה מאוד מעניין. ולכן, לסיכום, פנוטיפ טוב [סימני מחלה], עם הדמיה ספציפית, חיוני לאבחון הפרעות עיניים נדירות בילדים. לאחר מכן, אם היה לך פנוטיפ טוב, אתה יכול ללכת לגנוטיפ טוב. אתה יכול לעשות רצף גנום שלם, והעלות יורדת כל הזמן. סביר להניח שכאשר הורים עם ילדים, מטופלים ילדים, מגיעים למרכז העיניים המקצועי שלך לטיפול השלישוני, הם ראו כמה רופאים. אבל האבחנה של מחלת העיניים עדיין לא הובנה. או שילדים עם בעיות עיניים קיבלו אבחנה נפוצה יותר אבל אולי אבחנה שגויה. אז איך חולי הילדים האלה מוצאים אותך בסופו של דבר? האם זו יוזמה של ההורים שלהם? האם זו יוזמה של רופא העיניים? מה קורה יותר נפוץ? יש לנו הרבה מטופלים שרק מופנים אלינו. אבל לפעמים זה לא מספיק. וכך אנו עובדים עם עמותה למחלות עיניים נדירות. איך למצוא את הרופא הטוב ביותר? זה מאוד חשוב לעבוד ביחד. ולדוגמה, אני נשיא הוועדה המדעית של אנירידיה, איגוד אירופה, וגם נשיא האגודה למחלות עיניים נדירות בצרפת. לכן, כאשר יש לך עמותות שעובדות איתך, אתה יכול להביא את המטופלים למרכזים. אתה יכול לפזר מידע. כמו כן, חשוב שנכין הנחיות קליניות על מחלות עיניים נדירות. וההנחיות הקליניות הללו שימושיות עבור רופאים כלליים. אבל הנחיות קליניות מועילות גם למטופלים. ולכן זה מאוד חשוב. לדוגמה, באנירידיה, אתה צריך לקבל טיפות עיניים ללא חומרים משמרים. אבל זה לא כל כך קל לרופא הכללי. אבל אם הם רק הולכים להנחיות הקליניות, הם יכולים לקרוא את זה, וכך הם יודעים זאת. לאחר מכן, הם יכולים לפנות למרכז עיניים מומחה OPHTARA. אבל לפחות יש להם ידע על מחלות עיניים נדירות, שהיא בעלת ערך. אז זה חשוב להפיץ מידע על מחלות עיניים גנטיות נדירות. אז זו נקודה חשובה. מדובר בשירותי בריאות מונעי מטופלים מכיוון שמטופלים הם שבסופו של דבר אחראים לבריאותם. למרות שלפעמים די נוח להוריד את האחריות לבריאותך על הרופא. אבל מטופל אפילו צריך כנראה להסתכל על ההנחיות הקליניות הרלוונטיות למחלה או למצבו של האדם. בְּדִיוּק.
הטקסט בעמוד זה תורגם מאנגלית בעזרת בינה מלאכותית. אנחנו יודעים שזה לא נראה מושלם. אבל הטקסט הזה עוזר לך למצוא אותנו. ראה ראיונות וידאו שלנו עם הרופאים המובילים בעולם. אנו מקווים שתמצאו אותם שימושיים. ספר לנו כיצד נוכל לעזור לך. תודה!