• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
Diagnostic Detectives Network logo

Diagnostic Detectives Network Israel

Expert Medical Second Opinion

  • מרכזי מומחים
  • השירותים שלנו
  • איך זה עובד
  • צור איתנו קשר
  • ENG
  • Show Search
Hide Search
Home » Eye Diseases » חסימת ורידים ברשתית. אִבחוּן. קשר גנטי לקרישי דם, פקקת. 11

חסימת ורידים ברשתית. אִבחוּן. קשר גנטי לקרישי דם, פקקת. 11



תמלול וידאו

מהי חסימת ורידים ברשתית בילדים? ובאיזו תדירות מתרחשת חסימת ורידים ברשתית בילדים? מהן אפשרויות הטיפול לחסימת ורידים ברשתית? אז בהחלט, חסימת ורידים ברשתית בילדים היא מחלה מאוד מאוד נדירה. ויש לי סיפור לזה. וזה יכול להיות שימושי כדי להבין איך בעוד 10 שנים, אנחנו הולכים לאבחון נכון של חסימת ורידים ברשתית. והפעם הראשונה שראיתי ילד בן שש עם קרקעית עין מאוד מיוחדת. זה היה כל כך דומה לחסימת ורידים ברשתית אצל מבוגרים. אמרתי, בסדר, זו חסימת ורידים ברשתית. הם אומרים שזה מצב מאוד חריג. האם אתה בטוח? זה כנראה משהו אחר. אמרתי, לא, באמת, נראה שזו חסימת ורידים ברשתית כי יש בצקת דיסק, יש דימום ברשתית. נראה לי שזה היה חד צדדי. וכך, אנו מבצעים בדיקת אבחון מלאה. והיו לנו הרבה, ובכן, הרבה אפשרויות לאבחון. וגילינו שיש וריאנטים של תרומבופיליה. והם אומרים, טוב, אתה יודע, זה די, די תדיר. אבל היו שתי גרסאות של תרומבופיליה. אני אומר, בסדר, אבל זה רק מקרה אחד. אז רק מקרה אחד. אתה חוקר, אבל אתה לא יכול לומר שבמקרה אחד יש לי תרומבופיליה כגורם לתסמינים. אבל מה שבטוח, חסימת ורידים ברשתית היא פתולוגיה כל כך יוצאת דופן. אז זה יכול להיות סיבה שכיחה יותר מפתולוגיות הקשורות בדרך כלל. כלומר, כמו לוקמיה או כל הבעיות המערכתיות. אבל כשיש ילד בריא, אתה אומר, בסדר, אנחנו חייבים לחקור יותר כדי לראות משהו. כשאתה רואה גרסאות של תרומבופיליה אתה אומר, יש בעיה עם נזילות הדם. אז יש לך טיפול כי אתה יכול לקחת אספירין במינון נמוך. אוקיי, אז יש לנו את המטופל הזה. היה לי במחלקה שלי גם סטודנט נחמד מאוד לרוקחות. ואני אומר, ובכן, יש לך ניסטגמוס בעין אחת. היו לך בעיות כלשהן? והוא אמר, ובכן, הייתי בן 16. והייתה לי בעיה. הם אמרו שיש לי חסימת ורידים ברשתית. אמרתי, אוקיי, ובכן, ואתה יכול להסביר את זה? הוא אמר, טוב, עשינו בדיקה גדולה, אבל הם אמרו שהם לא מצאו כלום, אז זה בסדר. אני לא רואה יותר מהעין הזאת. אבל זה בסדר. אני אומר, אתה יכול להביא לי את בדיקת האבחון שלך? ובבדיקה, היו שתי גרסאות של תרומבופיליה. אז היו שני חולים עכשיו. אבל אתה יודע, שני חולים זה לא מספיק. אז אני חלק מ-ERN-EYE, רשת התייחסות אירופית למחלות עיניים נדירות. אני אומר לעמיתיי: האם יש לך חסימת ורידים ברשתית אצל ילדים? ולא, לא, אין לי את זה. אין לי את זה. ועמית אחד, עמית נחמד מאוד מפולין, אמר, אה, כן, יש לי מטופל עם חסימת ורידים ברשתית. יש לי שני מטופלים כאלה. וואו. אוקיי, אם אתה חייב, זה נחמד. אתה יכול להגיד לי בדיוק מה קרה? ראיתי את התמונות של קרקעית העין. ואני אומר, ובכן, זה בדיוק חסימת ורידים ברשתית. אז אנחנו מנסים להביא את שני הילדים, אבל היה לנו רק ילד אחד עם חסימת ורידים ברשתית. וכך, עשינו גם את המחקר הגנטי עבור גרסאות הטרומבופיליה. והם היו גם וריאנטים של תרומבופיליה. אז שלושת החולים. טוב, זה נחמד, אבל בסדר. לא מושלם. אז שוחחתי עם עמיתים צרפתים, ועמית אחד אמר, כן, אני מכיר מישהו. אה, היא ילדה בת 17. אחד. אני חושב שהיה לה את זה. אז ראיתי את הילדה. ובכן, ניסיתי לראות את הילדה וההורים אומרים בסדר, היא לומדת בספרד. אז הם אמרו, אל תדאג. אני אהיה בבית בחגים. אני אהיה חופשי לראות אותה. ציפיתי לה, והיא לא באה אז אנחנו פשוט מאוד מאוכזבים. ורק התקשר להורים. ההורים אומרים, בסדר, ובכן, הבעיה היא שהסבא נפטר. או שכל כך הצטערתי. והם אומרים, בסדר, אל דאגה, פשוט תחזור כשיהיה לך זמן. אז הם חוזרים כשהיה להם זמן. רק בדקנו את האבחנה. היו לה אותם גרסאות של תרומבופיליה. אז יש לנו ארבעה מקרים של חסימת ורידים ברשתית הנגרמת על ידי וריאנטים של תרומבופיליה. אז זה היה נחמד. ודיברנו על זה עם אביה. לא הייתה לו בעיה בעיניים. אבל הייתה לו בעיית פלביטיס. אז באמת, זה היה טוב. אז שמנו את כל הילדים האלה לטיפול באספירין במינון נמוך. כתבנו פרסום מדעי. ואחרי הפרסום, עמית אחד בצרפת התקשר אליי, והיה להם מקרה אחד של וריאנטים של תרומבופיליה. אז לפעמים, יש לך בראש בעיה ספציפית. אז אתה מנסה לפתור את זה, ואתה אומר, בסדר, פרטתי את הבעיה הזו. אז עכשיו, אנחנו רק עובדים על חולים אחרים עם וריאנטים של תרומבופיליה וחסימת ורידים ברשתית כי זה יכול להיות מאוד מעניין גם להבין את זה. אז באמת, זה הרבה זמן, עשר שנים, אבל זה עובד. זו המחשה מאוד מעניינת לעובדה שלפעמים אבחנה, אז האנשים אכן קיבלו את האבחנה, חסימת ורידים ברשתית. הנה, אתה יודע, זו האבחנה שלך, אבל זו לא רק האבחנה. זהו סימפטום שמאחוריו בעיה מערכתית שיכולה להתבטא בדרכים אחרות. וקרישי דם יכולים להתרחש לא רק בוריד הרשתית אלא בגפיים התחתונות. קרישי דם יכולים להגיע לריאות שעלולים לגרום לתסחיף ריאתי עם שיעור תמותה גבוה. ולבעיות קרישי דם יכולות להיות השלכות גם על שאר חברי אותה משפחה, שיכולים להיות להם הגן הזה לטרומבופיליה, אתם יודעים, להשפיע על הגרסה הגנטית או המוטציה הזו. אז לפעמים, יש אבחנה מאחורי האבחנה. זה יכול להיות מוסתר לחלוטין. איך למצוא את הרופא הטוב ביותר? זה נכון. תודה.

הטקסט בעמוד זה תורגם מאנגלית בעזרת בינה מלאכותית. אנחנו יודעים שזה לא נראה מושלם. אבל הטקסט הזה עוזר לך למצוא אותנו. ראה ראיונות וידאו שלנו עם הרופאים המובילים בעולם. אנו מקווים שתמצאו אותם שימושיים. ספר לנו כיצד נוכל לעזור לך. תודה!

Categories: Eye Diseases, HematologyTags: Dr. Dominique Bremond-Gignac, DVT, Precision Medicine, Prevention


איך זה עובד
ראה את השירותים שלנו

רופאים מובילים דנים כיצד להימנע מטעויות בעת בחירת טיפול רפואי:


Footer

© 2022 · Diagnostic Detectives Network · Privacy · Terms

  • עלינו
  • מועצת היועצים
  • מרכזי מומחים