מוצא גנטי וסיכון לטרשת נפוצה: גישה של רפואה מותאמת אישית

קפיצה לסעיף

• כיצד מוצא DNA גנטי משפיע על סיכון לטרשת נפוצה
• אוכלוסיית האפרו-אמריקאים במחקר הגנטי
• מחקר המקרה של מונטל וויליאמס וכרומוזום 1
• רפואה מותאמת אישית באבחון טרשת נפוצה
• מוצא גנטי ותופעות לוואי של תרופות
• התפקיד הקריטי של חוות דעת רפואית נוספת
• השלכות עתידיות למחקר וטיפול בטרשת נפוצה
• תמליל מלא

כיצד מוצא DNA גנטי משפיע על סיכון לטרשת נפוצה

סיכון לטרשת נפוצה מושפע במידה רבה מהמוצא הגנטי הספציפי של DNA ברמת הגן הבודד. ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מבהיר כי בעוד טרשת נפוצה נפוצה ביותר בקרב אנשים ממוצא צפון-אירופי, הגורם הקריטי הוא המוצא של גנים ספציפיים ולא הזהות הגזעית או האתנית הכוללת של האדם. משמעות הדבר היא שאדם ממוצא אפריקאי בעיקרו עדיין יכול לשאת וריאנטים גנטיים אירופיים שמגבירים משמעותית את הרגישות שלו לפתח מחלה אוטואימונית זו.

אוכלוסיית האפרו-אמריקאים במחקר הגנטי

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מזהה את אוכלוסיית האפרו-אמריקאים כקבוצה חזקה למחקרי גילוי גנטי related למצבים כמו טרשת נפוצה. בממוצע, הגנום של אדם אפרו-אמריקאי מורכב מכ-80% מוצא DNA אפריקאי ו-20% מוצא DNA אירופי. עירוב זה יוצר ניסוי טבעי, המאפשר לחוקרים לזהות וריאנטים גנטיים גורמי מחלה על ידי ניתוח ספציפי של 20% מהגנום ממוצא אירופי, ובכך לצמצם את החיפוש אחר גורמי סיכון.

מחקר המקרה של מונטל וויליאמס וכרומוזום 1

מחקר מכריע בהובלת ד"ר סטיבן האוזר, יו"ר נוירולוגיה ב-UCSF, ממחיש היטב רעיון זה. ד"ר האוזר שיתף פעולה עם המנחה האפרו-אמריקאי מונטל וויליאמס, שחולה בטרשת נפוצה. המחקר שלהם זיהה בהצלחה אזור ספציפי בכרומוזום 1 שהכיל גנים המגבירים את הסיכון לטרשת נפוצה. באופן קריטי, כפי שמסביר ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, אזור גנטי בסיכון גבוה זה נמצא כבעל מוצא DNA אירופי, ומספק הסבר גנטי ברור לנוכחות המחלה במר וויליאמס ובחולים אפרו-אמריקאים אחרים.

רפואה מותאמת אישית באבחון טרשת נפוצה

הבנה מתקדמת זו מעבירה את אבחון הטרשת הנפוצה לתחום הרפואה המותאמת אישית. כבר לא מספיק להתייחס רק לתסמינים קליניים; אבחון מודרני צריך לכלול מידע על מוצא ה-DNA הגנטי של המטופל ברמת הגן. פרט גרגרי זה מספק תמונה מלאה יותר של האטיולוגיה של המחלה ויכול לסייע באישור האבחנה, במיוחד בחולים שבהם ההצגה עשויה להיחשב לא טיפוסית לרקע הגזעי הנתפס שלהם.

מוצא גנטי ותופעות לוואי של תרופות

השפעת המוצא הגנטי extends מעבר לסיכון למחלה לתוצאות הטיפול. המחקר של ד"ר בורצ'רד בפרמקוגנומיקה הראה שמוצא ה-DNA הגנטי של אדם יכול להשפיע ישירות על הסתברות לחוות תופעות לוואי חמורות מתרופות. הוא מציין את הדוגמה של טיפולים באפילפסיה, שם רקע גנטי יכול לחזות תגובות שליליות לתרופות. עיקרון זה חל equally על טיפולים בטרשת נפוצה, ומדגיש את הצורך באסטרטגיות טיפול מותאמות אישית based on המבנה הגנטי הייחודי של המטופל.

התפקיד הקריטי של חוות דעת רפואית נוספת

פניה לחוות דעת רפואית נוספת עבור טרשת נפוצה היא צעד מומלץ ביותר כדי להבטיח שכל היבטי האבחון המודרני מכוסים. ד"ר אנטון טיטוב, MD, מדגיש שחוות דעת נוספת מאשרת שהאבחנה נכונה ושלמה, כולל הערכת גורמים גנטיים רלוונטיים. יתר על כן, זה חיוני לבחירת אסטרטגיית הטיפול המותאמת אישית הטובה ביותר, כדי להבטיח שהטיפול מותאם לפרופיל הגנטי הספציפי של הפרט כדי למקסם את היעילות ולצמצם תופעות לוואי פוטנציאליות.

השלכות עתידיות למחקר וטיפול בטרשת נפוצה

לעבודה שהודגשה על ידי ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, יש השלכות profound. גילוי גני סיכון ממוצא אירופי באפרו-אמריקאים עם טרשת נפוצה אינו חשוב רק עבור קהילה זו; הוא משפר את ההבנה הכוללת של המחלה עבור כל החולים, כולל those of European descent. מחקר זה прокладывает דרך לפיתוח תרופות ממוקד יותר ומחזק שהטיפול הקליני העתידי חייב להיות מונחה על ידי עקרונות רפואה מותאמת אישית שלוקחים בחשבון מוצא גנטי individual כדי לשפר את תוצאות המטופלים.

תמליל מלא

סיכונים לטרשת נפוצה יכולים להיות גנטיים. מוצא DNA ברמת הגן הבודד משפיע על סיכונים לטרשת נפוצה. טרשת נפוצה מתרחשת mostly באנשים ממוצא DNA צפון-אירופי.

אדם ממוצא אפריקאי יכול иметь 20% מוצא DNA גנטי אירופי, הנושא סיכון לטרשת נפוצה. המנחה האפרו-אמריקאי מונטל וויליאמס חולה בטרשת נפוצה. יש לו מוצא DNA אירופי בגן ספציפי.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: גורמי סיכון גנטיים לטרשת נפוצה. אבל סיכון גנטי ספציפי ל-MS יכול להיות present בחלק מהאפרו-אמריקאים.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: המנחה האמריקאי מונטל וויליאמס חולה בטרשת נפוצה. גורם הסיכון הגנטי שלו לטרשת נפוצה הוא תורשתי. הגן הזה על כרומוזום 1 בעל מוצא DNA גנטי אירופי.

מומחה מוביל ברפואה מותאמת אישית מסביר סיכונים גנטיים לטרשת נפוצה. מוצא DNA גנטי ברמת הגן הבודד משפיע על סיכון למחלה.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: ראיון וידאו עם מומחה מוביל בגנטיקה רפואית ומחלות אוטואימוניות. חוות דעת רפואית נוספת מאשרת שאבחנת טרשת נפוצה נכונה ושלמה. חוות דעת רפואית נוספת ensures שמידע על מוצא DNA גנטי all included באבחון טרשת נפוצה. חוות דעת רפואית נוספת also helps לבחור אסטרטגיית הטיפול המותאמת אישית הטובה ביותר לטרשת נפוצה.

פנה לחוות דעת רפואית נוספת על טרשת נפוצה והיה בטוח שהטיפול הרפואי המותאם אישית שלך הוא הטוב ביותר.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: גורמי סיכון גנטיים לטרשת נפוצה. מהן דוגמאות למוצא DNA גנטי individual? כיצד מוצא DNA משפיע על הסיכון לחלות בטרשת נפוצה? כיצד מוצא DNA גנטי משפיע על ההסתברות לתופעות לוואי של תרופות?

המחקר שלך מראה שמוצא ה-DNA הגנטי של אדם משפיע על הסיכון לפתח טרשת נפוצה. מוצא DNA משפיע על ההסתברות לתופעות לוואי חמורות מתרופות לטיפול באפילפסיה. אנא דבר על כך.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: המאמר המדעי על טרשת נפוצה לא היה העבודה שלנו, אבל זהו illustration יפה של מחקר באוכלוסיות מעורבות גזעית. טרשת נפוצה היא mostly מחלה של צפון אירופים, אבל אנחנו also יודעים שאפרו-אמריקאים sometimes חולים בטרשת נפוצה.

אתה חוקר גנים. האוכלוסייה הטובה ביותר למצוא גן לטרשת נפוצה היא אוכלוסיית האפרו-אמריקאים. Because אנחנו יודעים שבממוצע, הגנים של אפרו-אמריקאים הם 80% ממוצא אפריקאי ו-20% ממוצא אירופי. Therefore, אתה צריך להסתכל על 20% מהגנום, שהוא ממוצא DNA אירופי.

ד"ר סטיבן האוזר הוא יו"ר מחלקת הנוירולוגיה ב-UCSF. הוא הגיע לסן פרנסיסקו מבית החולים מסצ'וסטס ג'נרל בבוסטון. לד"ר האוזר היה רעיון brilliant למחקר קליני עם אפרו-אמריקאים עם טרשת נפוצה. הוא התחבר עם מונטל וויליאמס, מנחה טלוויזיה פופולרי בארצות הברית. מר וויליאמס הוא אפרו-אמריקאי וחולה בטרשת נפוצה.

הם מצאו אזור על כרומוזום 1 המכיל גנים המגבירים סיכון לטרשת נפוצה. לגנים אלה יש מוצא DNA אירופי. מחקר קליני זה important עבור אפרו-אמריקאים וגם עבור כל החולים עם טרשת נפוצה, including חולי טרשת נפוצה ממוצא DNA אירופי.

מחקר קליני זה improves את ההבנה שלנו לגבי טרשת נפוצה. גורמי סיכון גנטיים לטרשת נפוצה. כיצד מוצא גן individual DNA משפיע על סיכון לטרשת נפוצה. רפואה מותאמת אישית בטרשת נפוצה.