מסע מורכב של יילוד: מדום נשימה למצב ריאה נדיר

תוכן העניינים

• תיאור המקרה: לידה קשה
• המהלך המורכב באשפוז
• הפאזל האבחנתי: בחינת כל האפשרויות
• הגעה לאבחנה הסופית
• טיפול ומעקב ארוך טווח
• משמעות עבור מטופלים ומשפחות
• מקור המידע

תיאור המקרה: לידה קשה

תינוקת חדשה נולדה התקבלה מיד ליחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU) במסצ'וסטס ג'נרל הוספיטל לאחר שחוותה דום לב-ריאה במהלך הלידה. אמה הייתה בת 19 בהריון ראשון שהוכרע על ידי זיהום בהפטיטיס C, זיהום בכלמידיה טרכומטיס שטופל, ויתר לחץ דם הריוני (לחץ דם גבוה במהלך ההריון).

בדיקות אולטרסאונד טרום לידתיות בין שבוע 20 ל-39 להריון הראו הרחבה של דרכי השתן הימניות, אך לב העובר נראה תקין. בדיוק בשבוע 40 להריון, מי השפיר של האם נוזלו spontaneously, והיא התקבלה לבית החולים. תרשימי לב עובר מדאיגים הובילו את הרופאים לבצע ניתוח קיסרי לאחר 22 שעות ו-39 דקות של לידה.

במהלך הלידה, הרופאים ציינו נוכחות של מי שפיר מוכתמים במקוניום (הצואה הראשונה של התינוקת שחדרה לרחם). התינוקת נולדה במצג עכוז (רגליים קודם) שש דקות לאחר חתך הרחם. מדדי הלידה שלה היו:

• משקל: 3575 גרם (אחוזון 62)
• אורך: 50 ס"מ (אחוזון 42)
• היקף ראש: 35.5 ס"מ (אחוזון 72)

בעת הלידה, היילוד לא הראה מאמץ נשימתי והייתה לו טונוס שרירים רפוי. צוותים רפואיים החלו מיד בצעדי החייאה כולל אינטובציה (הכנסת צינור נשימה), החייאה לב-ריאה, ומתן אפינפרין ונוזלים מלוחים דרך צנתר ורידי טבורי. לאחר 16 דקות של החייאה, חזרה זרימה ספונטנית. ציוני האפגר שלה (הערכת בריאות מהירה של יילודים) היו נמוכים באופן קריטי: 1, 0, 0, 1, ו-3 בדקות 1, 5, 10, 15, ו-20 בהתאמה.

המהלך המורכב באשפוז

עם הגעתה ל-NICU, טמפרטורת התינוקת הייתה 34.9°C, דופק 141 פעימות לדקה, ולחץ דם 84/59 מ"מ כספית. היא נזקקה להנשמה מלאכותית עם ריווי חמצן של 97%. הרופאים יזמו היפותרמיה טיפולית (טיפול בקירור) כדי להגן על מוחה לאחר החוסר חמצן במהלך ההחייאה.

צילומי חזה ראשוניים חשפו חזה אוויר (ריאה קרסה) קטן-בינוני בצד ימין ואפשרות של לכידת אוויר או חזה אוויר מוקדם בצד שמאל. הרופאים ביצעו thoracentesis במחט (ניקוז אוויר במחט) בצד ימין, והסירו 20 מ"ל אוויר. הם החלו טיפול אנטיביוטי אמפירי עם אמפיצילין וצפטזידים.

ביום 2, קשיי הנשימה שלה גברו, וצילומים חוזרים הראו שחזה האוויר הימני נפתר אך חזה אוויר גדול בשמאל התפתח עם קריסה נרחבת של הריאה השמאלית. הרופאים ניקו 27 מ"ל אוויר מהצד השמאלי, מה שהשפיע לטובה על התנפחות הריאה.

בדיקה פתולוגית של השליה חשפה קרומים מוכתמים במקוניום ועדות לכוריואמניוניטיס חריפה עם מעורבות כלי דם עובריים (זיהום של קרומי השליה).

במהלך הימים הבאים, התינוקת פיתחה יתר לחץ דם ריאתי מתמשך של היילוד (PPHN), מצב חמור שבו דם עוקף את הריאות. ההבדל בין ריווי חמצן טרום-דוקטלי לפוסט-דוקטלי נע בין 5 ל-15 נקודות אחוז, דבר המצביע על שיוט דם משמעותי. הטיפול דרש הגברת חמצן ל-100% והוספת חנקן חמצני בשאיפה כדי לסייע בהרפיית כלי הדם הריאתיים.

סיבוכים נוספים כללו:

• יתר לחץ דם (לחץ דם נמוך) שדרש החייאה בנוזלים ומספר תרופות (דופמין, milrinone, אפינפרין)
• אקוקרדיוגרם שהראה ductus arteriosus patens (2.9 מ"מ), פגם במחיצה הבין-חדרית (2.0 מ"מ), ו-foramen ovale patens (2.5 מ"מ)
• אי-ספיקה טריקוספידלית עם שיא גרדיאנט של 58 מ"מ כספית, המצביע על לחצים מוגברים בלב ימין
• הרחבה חמורה של דרכי השתן הימניות
• פעילות פרכוסית שנמשכה 25 דקות, שטופלה בפנוברביטל

ביום 16, התינוקת פיתחה חום של 38.8°C, וצילום חזה הראה אטימות חדשה באונה השמאלית התחתונה עם תפליט פלאורלי קטן. למרות מספר משטרי אנטיביוטיקה, אטימות הריאה נמשכה עד יום 21.

הפאזל האבחנתי: בחינת כל האפשרויות

הצוות הרפואי שקל באופן שיטתי מצבים שונים שיכולים להסביר את אטימות הריאה המתמשכת באותו מיקום שבו נצפתה שקיפות ראשונית. הם פסלו מספר מצבים שכיחים:

תסמונת שאיפת מקוניום: למרות שנוכחות מקוניום הייתה בלידה וכ-5% מהתינוקות עם מי שפיר מוכתמים במקוניום מפתחים תסמונת זו (כש-9.6% מהם מפתחים חזה אוויר), האבנורמליות הרדיולוגית במצב זה היא בדרך כלל חולפת, לא מתמשכת.

בקע סרעפתי מולד: זה מתרחש בכ-2.4 מקרים ל-10,000 לידות חי, עם 80% המערבים את הצד השמאלי. עם זאת, צילומי חזה סדרתיים במשך שלושה שבועות לא הראו עדות ללולאות מעי בחזה או תזוזה מדיאסטינלית שהיו מצביעים על אבחנה זו.

הצוות התמקד אז במומים מולדים של הריאה, ושקל שהשינויים המתמשכים באותו מיקום מצביעים על אבנורמליות מבנית קיימת מראש שנדבקה. הם העריכו מספר אפשרויות ספציפיות:

ציסטות ברונכוגניות מרובות: אלה נוצרות בדרך כלל במדיאסטינום ורק 5% מתרחשות ברקמת הריאה, בדרך כלל באונות תחתונות. עם זאת, אלה בדרך כלל מתגלות טרום לידתית ונראות כציסטות גדולות בהדמיה.

נפח יתר אונתי מולד: זה גורם להתרחבות יתר של אונת ריאה, לרוב האונה העליונה השמאלית, לא האונה התחתונה כפי שנראה במטופלת זו. מידת ההתרחבות הייתה גם פחות חמורה ממה שנראה בדרך כלל במצב זה.

Malformation Congenital Pulmonary Airway (CPAM): שגשוג hamartomatous זה מתרחש ב-1 ל-7500 לידות חי. הצוות שקל את כל חמשת הסוגים:

• סוג 0 (דיספלזיה acinar): קטלני בתוך היום הראשון, נפסל
• סוג 1: הסוג הנפוץ ביותר (מעל שני שליש מהמקרים) עם ציסטות גדולות עד 10 ס"מ, בדרך כלל מתגלה טרום לידתית
• סוג 2: השני בשכיחותו (10-15% מהמקרים) עם חללים ציסטיים מרובים עד 2.5 ס"מ
• סוג 3: מסה אדנומטואידית מוצקה עם ציסטות קטנות, בדרך כלל מתגלה טרום לידתית
• סוג 4: ציסטות בגדלים שונים שיכולות להראות כמו אונה מורחבת, קשורות לחזה אוויר

Bronchopulmonary Sequestration (BPS): מום מולד זה מערב רקמת ריאה שאינה מחוברת לעץ דרכי הנשימה הרגיל, עם אספקת דם שבאופן טיפוסי מגיעה ישירות מהאאורטה. שני הסוגים הם:

• Extralobar: עטוף ב-pleura משלו, בדרך כלל בין האונה התחתונה לסרעפת
• Intralobar: משולב ברקמת ריאה רגילה (נפוץ יותר), בדרך כלל באונה תחתונה (98% מהמקרים), במיוחד בקטעים המדיאלי והאחורי של האונה השמאלית התחתונה

הצוות הרפואי קבע ש-Intralobar bronchopulmonary sequestration הייתה האבחנה הסבירה ביותר, possibly כנגע היברידי עם CPAM. הם המליצו על אולטרסאונד חזה כדי לחפש אספקת דם aberrante מהאאורטה כדי לאשר אבחנה זו.

הגעה לאבחנה הסופית

אולטרסאונד חזה עם דופלר צבעוני שבוצע ביום 21 חשף מסה בעיקר echogenic באונה השמאלית התחתונה עם חשד לאספקת דם עורקית מהאאורטה הבטנית. CT אנגיוגרפיה מאשרת ביום 23 הראתה אזור קונסולידציה הטרוגני דמוי מסה ב-lingula ובאונה השמאלית התחתונה עם עורק מזין שמקורו באאורטה הבטנית.

זה אישר את האבחנה של malformation bronchopulmonary, specifically intralobar bronchopulmonary sequestration. רקמת הריאה האבנורמלית קיבלה את אספקת הדם שלה ישירות מהאאורטה במקום מהעורק הריאתי, מה שהסביר את האטימות המתמשכת והמהלך הקליני המורכב של המטופלת.

טיפול ומעקב ארוך טווח

המטופלת הוערכה על ידי כירורגית ילדים, אך טיפול כירורגי סופי של ה-malformation bronchopulmonary המולד נדחה להמשך במסגרת אמבולטורית. בהתחשב במומים המולדים המרובים שלה, היא עברה הערכה גנטית כולל:

• מיקרו-מערך כרומוזומלי: לא אותרו אבנורמליות
• בדיקת מוטציית DICER1: שלילית (חשוב כי מוטציה זו קשורה ל-40% ממקרי pleuropulmonary blastoma ומקנה סיכון לסרטן)

חומה נפתר בסופו של דבר, והיא הופחתה בהדרגה מתמיכה הנשמתית והרגעה. היא החלה להזין per os והמשיכה לקבל טיפול מצוות רב-מקצועי כולל מומחי ריאות, כירורגיה, נפרולוגיה, ואורולוגיה.

CT אנגיוגרפיה מעקב ביום 149 הראה שהאזור הקודם של קונסולידציה הוחלף ב-hyperlucency, דבר המצביע על שינויים ציסטיים ולכידת אוויר. אספקת הדם העורקית aberrante מהאאורטה הבטנית נותרה נוכחת אך הייתה פחות בולטת. הדמיה גם הראתה את ההרחבה הידועה של הכליה הימנית, כעת status post pyeloplasty (תיקון כירורגי).

משמעות עבור מטופלים ומשפחות

מקרה זה ממחיש מספר נקודות קליניות חשובות עבור משפחות המתמודדות עם מצבים יילודיים מורכבים:

התמדת תסמינים: כאשר אבנורמליות ריאתיות מתמידות למרות טיפול מתאים, יש לשקול מומים מולדים. אותו מיקום אנטומי שמראה אבנורמליות שונות לאורך זמן (שקיפות ואחריה אטימות) מצביע במיוחד על בעיה מבנית בסיסית.

הערכה מקיפה: יילודים עם מומים מולדים מרובים מפיקים תועלת מהערכה יסודית על ידי מספר מומחים. מטופלת זו נזקקה לטיפול מצוותי neonatology, קרדיולוגיה, נוירולוגיה, נפרולוגיה, כירורגיה, וגנטיקה.

שיקולים גנטיים: בעוד שרוב ה-malformations bronchopulmonary מתרחשים sporadically, חלקם (במיוחד CPAM סוג 4) יכולים להיות קשורים למוטציות גנטיות כמו DICER1 שמקנות סיכון לסרטן. ייעוץ גנטי ובדיקות מתאימות חשובים.

עיתוי התערבות: הטיפול הכירורגי ב-bronchopulmonary sequestration הוא typically אלקטיבי rather than חירום. העיתוי תלוי במצב הקליני של המטופלת, גודל הנגע, ונוכחות סיבוכים.

מעקב ארוך טווח: מטופלים עם מומי ריאה מולדים דורשים ניטור מתמשך לסיבוכים פוטנציאליים כולל זיהומים חוזרים, דימום, ובאופן נדיר מאוד, התמרה ממאירה.

מקרה זה מדגים כיצד טכניקות הדמיה מתקדמות כמו CT אנגיוגרפיה יכולות לזהות במדויק אנטומיה aberrante של כלי דם, ומאפשרות אבחנה מדויקת ותכנון טיפול מתאים למצבים מולדים מורכבים.

מקור המידע

כותרת המאמר המקורי: Case 35-2024: A Newborn with Hypoxemia and a Lung Opacity

מחברים: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., and Angela R. Shih, M.D.

פרסום: The New England Journal of Medicine, November 14, 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

מאמר זה המותאם לצורכי המטופל מבוסס על מחקר עמיתים מתוך רשומות המקרה של בית החולים הכללי של מסצ'וסטס.