מסעה של אישה צעירה עם מחלת ריאות נדירה: הבנת מחלת הוורידים הריאתיים החסימתית

תוכן עניינים

• תיאור מקרה: תסמינים אצל אישה בת 28
• היסטוריה רפואית וממצאים ראשוניים
• בדיקות אבחון ותוצאות הדמיה
• אתגרים טיפוליים ומהלך קליני
• אבחנה מבדלת: הבנת מצבים אפשריים
• אבחנה סופית והשלכות קליניות
• תוצאה קלינית וטיפול
• משמעות הדבר עבור מטופלים
• מידע מקור

תיאור מקרה: תסמינים אצל אישה בת 28

אישה בת 28 הועברה ליחידה לטיפול נמרץ (ICU) עם אי-ספיקה נשימתית מתקדמת שהתפתחה במשך 3.5 שנים. בעיות הבריאות שלה החלו כאשר חוותה קוצר נשימה פתאומי (דיספניאה) לאחר שיעול פרודוקטיבי שנמשך ארבעה שבועות. למרות שהייתה לה היסטוריה של אסתמה המושרה במאמץ בגיל ההתבגרות, עבורה השתמשה באלבוטרול בשאיפה לזמן קצר, התסמינים הנוכחיים שלה ייצגו מצב חמור בהרבה.

הערכה ראשונית של המטופלת במיון חשפה צפצופים, וצילום החזה שלה הראה היפרדות פריברונכיאלית (התעבות סביב דרכי הנשימה). היא טופלה בפרדניזון דרך הפה ובפלוטיקזון ואלבוטרול בשאיפה. למרות טיפול זה, קשיי הנשימה שלה המשיכו להתקדם בשנים הבאות, ובסופו של דבר הפכו לחמורים מספיק כדי לדרוש טיפול רפואי נמרץ.

היסטוריה רפואית וממצאים ראשוניים

חודש לאחר ביקורה הראשוני במיון, בדיקות תפקודי ריאות הראו תוצאות ספירומטריה תקינות ונפחי ריאות, אך חשפו קיבולת דיפוזיה מופחתת קשות לפחמן חד-חמצני (DLCO) - בדיקה המודדת עד כמה חמצן עובר מהריאות לזרם הדם. דפוס ספציפי זה מצביע לעיתים קרובות על בעיות בכלי הדם הריאתיים ולא בדרכי הנשימה עצמן.

חודשיים לאחר מכן, המטופלת דיווחה על החמרה בקוצר נשימה במהלך פעילות גופנית. בדיקות מעבדה הראו:

• ספירת תאי דם לבנים: 9,150 למיקרוליטר (טווח תקין: 4,000 עד 10,800)
• ספירת אאוזינופילים: 897 למיקרוליטר (תקין: פחות מ-680)
• רמת IgE: 501 יחידות בינלאומיות למיליליטר (תקין: פחות מ-114)

בדיקות נוספות שללו סיבות אלרגיות וטפיליות נפוצות, אם כי בדיקות אלרגיה הראו תגובות לאלון, קרדית אבק, וקשקשים של כלבים וחתולים. סריקת CT חזה ללא חומר ניגוד הראתה אטימות זכוכית מכתשית מפוזרת, צנטרילובולרית, נודולרית בשתי הריאות עם הגדלה קלה של מספר קשרי לימפה מדיאסטינליים. ממצאים אלה הציעו אפשרות של דלקת ריאות רגישות-יתר (תגובה אלרגית ריאתית לחלקיקים נשאפים), והרופאים המליצו על ביופסיית ריאה וניסוי פרדניזון, אך המטופלת סירבה לבדיקות או טיפול נוספים באותה עת.

בדיקות אבחון ותוצאות הדמיה

שנתיים לאחר מכן, ושנה לפני אשפוזה הסופי, המטופלת פנתה לקרדיולוג בשל החמרה בקוצר נשימה במאמץ וסחרחורת. דופק הלב שלה היה 94 פעימות לדקה. אקוקרדיוגרפיה הראתה תפקוד חדר שמאל תקין אך חשפה:

• התרחבות קלה של החדר הימני
• לחץ סיסטולי בחדר ימין: 37 מ"מ כספית (תקין: פחות מ-29)
• עדות לשיוט בין-עליוני קל מימין לשמאל (זרימת דם לא תקינה בין חדרי הלב)

אחד עשר חודשים לאחר מכן, שלושה שבועות לפני אשפוזה הסופי, היא חזרה לפולמונולוג שלה עם תסמינים שהולכים ומחמירים. סימני החיים שלה הראו:

• דופק לב: 115 פעימות לדקה
• לחץ דם: 88/61 מ"מ כספית
• ריוויון חמצן: 91% במנוחה, יורד ל-86% לאחר הליכה של 30 מטרים

בדיקות נוספות במיון הראו רמת d-dimer של 455 מ"ג לדציליטר (תקין: פחות מ-230), שיכולה להצביע על בעיות קרישת דם. ספירת האאוזינופילים שלה ירדה ל-210 למיקרוליטר. בדיקות דם אחרות, כולל אלו ל-HIV ול-SARS-CoV-2, היו שליליות.

סריקת CT חזה עם חומר ניגוד לא הראתה תסחיפים ריאתיים אך חשפה אטימות זכוכית מכתשית רבות בשתי הריאות, לימפדנופתיה הילרית ומדיאסטינלית מתמזגת (קשרי לימפה מוגדלים), ותפלוט פריקרדיאלי קטן (נוזל סביב הלב).

אתגרים טיפוליים ומהלך קליני

המטופלת קיבלה מרשם לחמצן משלים לשימוש אמבולטורי מתמשך, ותוכננה ביופסיית ריאה. עם זאת, שבועיים לאחר מכן, היא חזרה למיון עם בצקת רגליים מתקדמת וקוצר נשימה חמור עם מאמץ מינימלי. מצבה הידרדר משמעותית:

• דופק לב: 110 פעימות לדקה
• לחץ דם: 96/73 מ"מ כספית
• ריוויון חמצן: 94% עם 3 ליטר/דקה של חמצן משלים
• משקל: 73.4 ק"ג עם בצקת רגליים משמעותית המגיעה לאמצע הירך
• פפטיד natriuretic מסוג B pro-N-terminal: 3,640 pg/mL (תקין: פחות מ-125)

היא הועברה לבית חולים אחר שם אקוקרדיוגרפיה הראתה חדר שמאל קטן עם תפקוד תקין, חדר ימין מורחב מאוד והיפוקינטי, ודחיסה של המחיצה הבין-חדרית. הלחץ הסיסטולי בחדר ימין הוערך ב-91 מ"מ כספית - מוגבר מאוד בהשוואה לטווח התקין של 15-28 מ"מ כספית.

צנתור לב ימין חשף מדדים חריגים באופן קריטי:

• לחץ פרוזדור ימין: 14 מ"מ כספית (תקין: פחות מ-7)
• לחץ עורקי ריאתי: 99/56 מ"מ כספית
• לחץ עורקי ריאתי ממוצע: 71 מ"מ כספית (תקין: פחות מ-20)
• לחץ טריקת נימי הריאה: 12 מ"מ כספית (תקין: פחות מ-15)
• אינדקס cardiac: 1.1 ליטר לדקה (תקין: 2.8 עד 4.2)

לחצים אלה לא השתפרו עם חנקן חמצני בשאיפה, מה שמצביע על יתר לחץ דם ריאתי קבוע ולא הפיך.

המטופלת החלה בטיפול באפופרוסטנול תוך-ורידי, וזודילטור עורקי ריאתי חזק המשמש לטיפול ביתר לחץ דם ריאתי. עם זאת, במקום להשתפר, מצבה החמיר באופן דרמטי - היא פיתחה קוצר נשימה מוגבר עם כל פעילות, שדרש רמות גבוהות של חמצן משלים (90% ריוויון עם מסכת non-rebreather ב-15 ליטר/דקה). היא גם דיווחה על כאב לסת וכאב ראש, תופעות לוואי ידועות של תרופה זו.

אבחנה מבדלת: הבנת מצבים אפשריים

צוות הרפואי שקל מספר סיבות אפשריות ליתר לחץ דם ריאתי חמור אצל אישה צעירה זו:

מחלת לב שמאלית: זו הסיבה השכיחה ביותר ליתר לחץ דם ריאתי, המהווה יותר משני שליש מהמקרים. עם זאת, למטופלת היה תפקוד חדר שמאל תקין ולחץ טריקת נימי הריאה תקין, מה ששלל effectively מחלת לב שמאלית כגורם ראשוני.

מחלת ריאות כרונית: למטופלת הייתה היסטוריה של אסתמה המושרה במאמץ וממצאי CT ראשוניים המרמזים על דלקת ריאות רגישות-יתר. עם זאת, ההתקדמות האגרסיבית של מחלתה הייתה לא טיפוסית למצבי ריאות כרוניים, המתפתחים בדרך כלל לאט יותר על פני שנים רבות.

יתר לחץ דם ריאתי כרוני תרומבואמבולי: מצב זה נובע מקרישי דם בריאות שלא מתמוססים כראוי. עם זאת, אנגיוגרפיה CT וסריקת אוורור-פרפוזיה לא הראו עדות לתסחיפים ריאתיים או פגמים פרפוזיוניים, מה ששלל אבחנה זו.

יתר לחץ דם עורקי ריאתי (PAH): קבוצת מחלות זו גורמת לעלייה בלחץ בעורקי הריאה. הצוות שקל מספר תת-סוגים של PAH:

• PAH הקשור לשיסטוסומיאזיס: המטופלת ביקרה באזורים אנדמיים, אך מהלך מחלתה היה מהיר מדי, והבדיקות היו שליליות
• PAH הקשור ל-HIV: הבדיקות היו שליליות ל-HIV
• PAH הקשור לאוטואימוניות: למטופלת לא היו מאפיינים קליניים של מחלות אוטואימוניות, ובדיקות נוגדנים היו שליליות
• PAH אידיופתי: אבחנה זו הייתה בלתי סבירה מכיוון שההדמיה הראתה הגדלת קשרי לימפה והיצרות מהירה של עורקים, שאינה טיפוסית

מחלת הוורידים הריאתיים החסימתית (PVOD) וההמנגיומטוזיס הנימית הריאתית (PCH): מצבים נדירים אלה כרוכים בחסימה של הוורידים הקטנים (מחלה ונו-אוקלוסיבית) והנימים (המנגיומטוזיס נימית) בריאות. הממצאים הקליניים, ממצאי ההדמיה, ובמיוחד ההחמרה עם טיפול באפופרוסטנול, הצביעו strongly על אבחנה זו.

אבחנה סופית והשלכות קליניות

צוות הרפואי הסיק כי למטופלת הייתה מחלת הוורידים הריאתיים החסימתית (PVOD) עם המנגיומטוזיס נימית ריאתית (PCH). מצבים אלה נחשבים כיום כחלק מאותו ספקטרום מחלה ולא כישויות נפרדות.

אבחנה זו הסבירה מספר מאפיינים מרכזיים במקרה שלה:

• ההתקדמות המהירה של המחלה על פני 3.5 שנים
• ממצאי ההדמיה שהראו אטימות זכוכית מכתשית, התעבות מחיצתית, והגדלת קשרי לימפה
• קיבולת הדיפוזיה המופחתת קשות לפחמן חד-חמצני
• ההחמרה הדרמטית עם טיפול באפופרוסטנול

ב-PVOD/PCH, החסימה בוורידים ובנימי הריאה הקטנים意味着 שכאשר תרופות מרחיבות את העורקים הריאתיים, יותר דם זורם לאזורים החסומים אך אינו יכול להתנקז כראוי. זה יוצר אפקט "פקק תנועה" שמגביר לחץ בנימים, ועלול לגרום לדליפת נוזלים לריאות - מה שמסביר מדוע המטופלת החמירה עם טיפול שבדרך כלל עוזר לצורות אחרות של יתר לחץ דם ריאתי.

תוצאה קליני

חולים עם קוצר נשימה בלתי מוסבר המחמיר עם הזמן, במיוחד עם ירידה בקיבולת הדיפוזיה בבדיקות תפקודי ריאה, צריכים לפנות להערכה על ידי מומחים לריאות שיכולים לשקול אבחנות נדירות כמו PVOD/PCH.

מידע מקור

כותרת המאמר המקורי: מקרה 23-2025: אישה בת 28 עם אי-ספיקה נשימתית ודימות חזה לא תקין

מחברים: William J. Janssen, MD, Zachary Hartley-Blossom, MD, Noah C. Schoenberg, MD, and Mark F. Sabbagh, MD, PhD

פרסום: The New England Journal of Medicine, 14 באוגוסט 2025; 393:700-10

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309348

מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר עמיתים מסדרת רישומי המקרים של בית החולים הכללי של מסצ'וסטס.