כיצד בדיקת DNA גנטית לשורשים משפרת אבחון מחלות וטיפול מותאם אישית

קפיצה לפרק

• מעבר לגזע: החשיבות של שורשים גנטיים אישיים
• דוגמה גנומית אישית: שורשי DNA גלובליים ומקומיים
• כיצד מגוון גנטי משפיע על סיכון למחלות ותגובה לתרופות
• פריצת דרך בחקר אסתמה: רגע יוריקה בגנטיקה
• פערים בריאותיים באוכלוסייה ההיספנית ותפקיד ה-DNA השורשי
• עתיד הרפואה המותאמת אישית וההשפעה על בריאות הציבור
• כיצד חוויות חיים מעצבות קריירה במחקר גנטי
• תמליל מלא

מעבר לגזע: החשיבות של שורשים גנטיים אישיים

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מדגיש כי המושג המסורתי של גזע, המבוסס לרוב על דיווח עצמי של צבע עור או תווי פנים, אינו רלוונטי עוד לצרכים רפואיים. מה שחשוב באמת לבריאות הוא הרכב ה-DNA השורשי הגנטי הספציפי של האדם ברמת כל גן. הבנה מדויקת זו של שורשי DNA היא קריטית מכיוון שהיא קובעת ישירות את הרגישות של אדם למחלות שונות, כולל אסתמה, טרשת נפוצה וסוגי סרטן שונים.

שינוי מוקד זה מקבוצות גזעיות רחבות למיפוי גנטי אישי הוא אבן יסוד ברפואה מותאמת אישית מודרנית, המאפשרת אבחונים מדויקים יותר ותוכניות טיפול מותאמות אישית.

דוגמה גנומית אישית: שורשי DNA גלובליים ומקומיים

כדי להמחיש מגוון גנטי אמיתי, ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, ריצף את הגנום שלו באמצעות שירות כמו 23andMe, וניתח מיליון סמנים גנטיים. הפילוג הגלובלי של שורשי ה-DNA שלו חשף שהוא 25% ילידי אמריקה, 7% אפריקאי, ומוצא אירופי. עם זאת, המידע הרפואי החשוב יותר הגיע מניתוח שורשי ה-DNA המקומיים שלו, המציגים את המוצא של גנים ספציפיים.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מסביר, "גן האינסולין שלי הוא ממוצא ילידי אמריקה. זה מעמיד אותי בסיכון גבוה לסוכרת". דוגמה זו מדגימה כי סיכון למחלות אינו אחיד בכלל שורשי האדם, אלא קשור למוצא של גנים ספציפיים קריטיים.

כיצד מגוון גנטי משפיע על סיכון למחלות ותגובה לתרופות

ההשלכות של מגוון שורשי DNA גנטי זה הן עמוקות עבור רפואה מותאמת אישית. אוכלוסיות הנחשבות לרוב להומוגניות, כמו אירופאים, מכילות למעשה דרגות גנטיות משמעותיות. ד"ר בורצ'רד מצביע על רוסיה כדוגמה למדינה מגוונת מאוד עם קבוצות אתניות שונות רבות שהערבוב שלהן לאורך ההיסטוריה יצר סיכומים גנטיים ייחודיים באנשים היום.

שונות גנטית זו משמעה כי תגובות לתרופות, הידועות כפרמקוגנומיקה, ונטיות למחלות כמו סרטן יכולות להשתנות משמעותית אפילו בתוך קבוצות הנראות דומות. שילוב בדיקת שורשים גנטיים בחוות דעת רפואית שנייה מבטיח כי מידע חיוני זה נלקח בחשבון לאבחון סרטן מלא ולאסטרטגיית הטיפול המותאמת אישית הטובה ביותר.

פריצת דרך בחקר אסתמה: רגע יוריקה בגנטיקה

המחקר של ד"ר בורצ'רד סיפק רגע יוריקה מכריע כאשר הצוות שלו הוביל ניסוי קליני שהשווה חומרת אסתמה באפרו-אמריקאים לבנים. הם גילו שאפרו-אמריקאים מתים יותר מאסתמה וזיהו גן ספציפי הקשור למחלת ריאות חמורה שהיה נפוץ ב-40% יותר באפרו-אמריקאים.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מציין, "הנורה נדלקה. כל ההבדלים שאנו רואים בין אוכלוסיות עשויים להיות מוסברים בחלקם על ידי הבדלים גנטיים". תגלית זו סימנה את מסלול עבודת חייו, והוכיחה כי שורשים גנטיים הם גורם מפתח בפערים בריאותיים.

פערים בריאותיים באוכלוסייה ההיספנית ותפקיד ה-DNA השורשי

ד"ר בורצ'רד הפנה לאחר מכן את מיקודו לאוכלוסיות היספניות, שם מצא פערים בריאותיים בולטים. היספנים בחוף המזרחי של ארה"ב, שמוצאם primarily מפוארטו ריקו, היו עם שכיחות ותמותה מאסתמה גבוהים פי שלושה בהשוואה לקבוצות היספניות אחרות. בהבנה ש"היספני" אינו קטגוריה גנטית אחידה, ד"ר בורצ'רד וצוותו שיערו שהבדלי DNA שורשי הם הגורם.

מאז 1997, הם בנו את מערך הנתונים הגדול ביותר של ילדים מקבוצות מיעוטים בארצות הברית, אשר מומן על ידי המכונים הלאומיים לבריאות לחקר רצפים גנומיים מלאים ותגובה לתרופות across קבוצות גזעיות ואתניות שונות.

עתיד הרפואה המותאמת אישית וההשפעה על בריאות הציבור

עבודתו של ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מדגימה כי לתוצאות מחקר שורשים גנטיים יש השפעה קלינית ובריאותית ציבורית משמעותית החורגת הרבה מעבר לקבוצות מיעוטים בארצות הברית. עקרונות המגוון הגנטי חלים על כל האוכלוסיות הגלובליות, כולל הקבוצות האתניות המגוונות across רפובליקות ברית המועצות לשעבר ובעולם כולו.

על ידי מעבר לקטגוריות גזעיות מיושנות, רפואה מותאמת אישית יכולה למנף בדיקות DNA גנטיות כדי לשפר תוצאות בריאות לכולם, ולהפוך ממצאים ממחקרים על קבוצות ספציפיות לרלוונטיים אוניברסלית לשיפור אבחון וטיפול בסרטן בכל מקום.

כיצד חוויות חיים מעצבות קריירה במחקר גנטי

המסע האישי הייחודי של ד"ר בורצ'רד עיצב באופן יסודי את השקפת עולמו המדעית ואת מסלול הקריירה שלו. גדל בבית רב-אתני בסן פרנסיסקו עם אם היספנית ותקופה שחי עם משפחה סינית, הוא נחשף לתרבויות ושפות מגוונות מגיל צעיר. הוא מייחס את המשמעת והסיבולת שלו לתקופתו כמתאבק, שאומן על ידי אולימפי אפרו-אמריקאי.

ד"ר אנטון טיטוב, MD, ציין כי חוויות אתניות מגוונות אלה—מחינוך היספני וסיני לשותפים לדירה יהודים ומאמנים שחורים—השפיעו ישירות על מסלולו של ד"ר בורצ'רד ברפואה. ד"ר בורצ'רד מסיק כי רקע זה איפשר לו למזג "תשוקה אישית עם קפדנות אקדמית", ומניע את משימתו להבין כיצד גנטיקה וסביבה משפיעות הדדית על הבריאות.

תמליל מלא

בדיקת DNA גנטית לשורשים גזעיים פופולרית, אך מיפוי גנטי של מוצא אתני יכול לסייע במציאת גורמי סיכון לסרטן. בדיקות DNA לשורשים יכולות לסייע באבחון וטיפול במחלות אוטואימוניות.

בדיקת DNA גנטית לשורשים גזעיים ומוצא אתני חשובה ברמה הגנטית האישית. היא קובעת רגישות למחלות, כולל אסתמה וטרשת נפוצה.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: היום, מוצא אתני מבוסס לרוב על דיווח עצמי של צבע עור או תווי פנים. המחקר שלך מראה זאת.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: המושג של גזע כקבוצה גדולה והומוגנית הוא מיושן. מה שחשוב הוא הרכב DNA שורשי גנטי ברמת הגן האישי.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: רק דנו בזה בכמה שאלות. לכל אדם יש מוצאי DNA שורשיים רבים ולעתים בלתי צפויים של גנים. ריצפת את הגנום שלך, אז אולי בדוגמה שלך תוכל להמחיש את המגוון הגנטי האמיתי של כל individuum. אנא דון בהשלכות של מגוון שורשי DNA גנטי עבור רפואה מותאמת אישית מודרנית.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: השתמשתי בחברה בשם 23andMe. לכל אחד מאיתנו יש 23 כרומוזומים מאמנו ואבינו. השתמשנו במיליון סמנים גנטיים והערכנו במדויק מה היו שורשי ה-DNA הגלובליים שלי. לאחר מכן הערכנו את שורשי ה-DNA המקומיים שלי.

שורשי ה-DNA הגלובליים שלי הם 25% ילידי אמריקה, 7% אפריקאי, ואני גם אירופי. אבל אוכל לספר לך זאת על שורשי ה-DNA המקומיים שלי: גן האינסולין שלי הוא ממוצא ילידי אמריקה. זה מעמיד אותי בסיכון גבוה לסוכרת, כפי שקורה באוכלוסיות רבות באירופה.

אירופאים נוטים להיות יותר הומוגניים גנטית מהיספנים, אך זה לא אומר שכל האירופאים זהים. זה means שיש דירוג. אנו יודעים שרוסיה היא מדינה מגוונת tremendously. יש קבוצות אתניות שונות ממזרח-מערב וצפון-דרום.

יש אירועים היסטוריים גדולים שהתרחשו ברוסיה שהובילו לערבוב של תרבויות שונות. היום אנחנו סיכום של כל האירועים השונים הללו.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: זה מאוד מעניין, חלק מהסיפורים שדנו בהם previously. הדרך בה גודלת בסן פרנסיסקו, איך גדלת ברקע truly רב-אתני ורב-תרבותי, really השפיעה על מסלולך האישי ברפואה. זה קבע את הבחורות שעשית בחיים. כך גנים וסביבה משפיעים הדדית בכל level.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: כן, זה היה fascinating. אמא שלי הייתה עובדת חווה migrant. היא הייתה היספנית, very כהה, ולא דיברה אנגלית. היא למדה אנגלית, הלכה לבית ספר, והפכה למורה. אבא שלי היה Caucasian, אבל הם התגרשו. המצב הכלכלי became very הדוק, וקיבלנו עזרה ממשפחה סינית שלקחה אותי. זה made it חווית ילדות מהנה.

הלכתי לבית ספר סיני שנתיים וביליתי זמן רב בסן פרנסיסקו Chinatown, which is world-famous. נכנסתי לתיכון והייתי צריך discipline, אז התחלתי להתאבק. זה one of the great sports and the oldest sport in the world.

המאמן שלי היה אפרו-אמריקאי בנבחרת האולימפית של ארה"ב 1984 שניצח בטורניר Tbilisi בהתאבקות. יש many people who are quite famous wrestlers from the Soviet Union republics, like Uzbekistan, Iran, and so forth. השותף שלי בניסוי הקליני was also an African-American NCAA finalist. He was the best you could be in college.

לקחתי את discipline ההתאבקות ויישמתי ללימודי רפואה. once I did that, לימודי רפואה were relatively easy. כן, זה was hard, and it was one of the biggest accomplishments I have ever had. אבל המעבר מהקולג' שלי לסטנפורד really was a testament to the discipline I learned in wrestling.

סיימתי ראשון בכיתתי בסטנפורד והלכתי להתאמן בבית החולים Brigham and Women's של הרווארד. עברתי מהקולג' שלי עם 30,000 students לכיתת לימודי רפואה של 86, then לכיתת התמחות של 42, וחזרתי ל-UCSF עם כיתה של six. At every level, המיקרוסקופ kept getting harder, more focused, and more focused.

אני מייחס much of my stamina, persistence, goal setting, and visualization to what I learned in wrestling. אני very grateful to have had those experiences and all the ethnically diverse experiences.

עברתי ממשפחה היספנית where I spoke Spanish למשפחה סינית where I learned Chinese. I then did medical school and lived in a Jewish house for two years. I had black wrestling coaches throughout for ten years. It has been a tremendous experience that basically shaped my view of science.

הייתי בהרווארד, וזה באמת פתח הזדמנות. אני קורא לזה תשוקה אישית פוגשת קפדנות אקדמית. הובלנו ניסוי קליני שבחן חומרת אסתמה באפרו-אמריקאים ובקaukasians. אפרו-אמריקאים מתים יותר מאסתמה.

זיהינו גן הקשור לחומרת מחלת ריאות שהיה נפוץ ב-40% יותר באפרו-אמריקאים. היה רגע "יוריקה" לקריירה שלי; הנורה נדלקה. כל ההבדלים שאנו רואים בין אוכלוסיות עשויים להיות מוסברים בחלקם על ידי הבדלים גנטיים.

זה פשוט כיוון אותי לשארית חיי. התחלתי לבח� היספנים. להיספנים בחוף המזרחי היה שיעור שכיחות אסתמה גבוה פי שלושה ושיעור תמותה מאסתמה גבוה פי שלושה בהשוואה להיספנים אחרים. היספנים בחוף המזרחי הם בעיקר פורטוריקנים.

בהיותי היספני בעצמי, פשוט חיברתי את אחד ועוד אחד. היו הבדלי DNA אבותיים בין הקבוצות. עשינו זאת ועובדים על זה מאז 1997. זה היה עצום.

אנחנו היחידים במדינה שיש להם משאב זה. בנינו את מערך הנתונים המיעוטי הגדול ביותר בארצות הברית לילדים. בדיוק קיבלנו מימון מהמכונים הלאומיים לבריאות כדי לבחון רצפי גנום מלא בתגובה לתרופות בין קבוצות גזעיות שונות.

אנחנו יוצרים לא רק השפעה מדעית אלא השפעה קלינית משמעותית והשפעה על בריאות הציבור. אבל התוצאות רלוונטיות לא רק להיספנים או אפרו-אמריקאים בארצות הברית; הן רלוונטיות לכל האוכלוסיות.

זו הסיבה שאני חוזר לכל המדינות השונות בברית המועצות לשעבר, אוזבקיסטן, קזחסטן. כולם מתאבקים מעולים. גם אתם לא אוכלוסייה הומוגנית.

Dr. Anton Titov, MD: אז זו השלכה מאוד חשובה. בדיקת DNA למוצא DNA גזעי ואתני: קבוצות גזעיות רחבות הן מיושנות. מוצא DNA גנטי ברמת הגן הבודד חשוב למחלות.