בדיקה גנטית להערכת סיכון ופרוגנוזה ב-NAFLD ו-NASH

קפיצה לפרק

• סינון גנטי לסיכון ל-NASH
• מגבלות בדיקות DNA מסחריות
• גנטיקה באבחון NAFLD
• ערך פרוגנוסטי של סיכונים גנטיים
• טיפול קליני בממצאים גנטיים
• תמליל מלא

סינון גנטי לסיכון ל-NASH

ד"ר סקוט פרידמן, MD, דן בתפקיד הסינון הגנטי המקיף בזיהוי נטייה ל-NASH. הוא מציין שרבים מבצעים כיום ריצוף גנום מלא. פלטפורמות מסחריות יכולות להתריע בפני אנשים על סיכון מוגבר לדלקת כבד שומנית לא אלכוהולית (NASH).

מגבלות בדיקות DNA מסחריות

ד"ר סקוט פרידמן, MD, מדגיש שאין משתמשים בגנטיקה לסינון NAFLD או NASH. הוא מסביר שחברות כמו 23andme מספקות מידע על סיכונים. עם זאת, סיכון גנטי אינו מבטיח התפתחות מחלת כבד. מטופלים רבים עם סיכונים גנטיים אינם מפתחים לעולם NAFLD או NASH.

גנטיקה באבחון NAFLD

יישום המידע הגנטי משתנה לאחר אבחון רשמי. ד"ר סקוט פרידמן, MD, קובע שבדיקה גנטית אינה מתאימה לסינון ראשוני. אבחון NAFLD או NASH חייב להיקבע תחילה באמצעות הערכה קלינית. תוצאות גנטיות מספקות לאחר מכן הקשר נוסף לאבחנה הקיימת.

ערך פרוגנוסטי של סיכונים גנטיים

גורמי סיכון גנטיים הופכים בעלי ערך רב לחיזוי התקדמות המחלה. ד"ר סקוט פרידמן, MD, מסביר שנוכחות וריאנטים גנטיים מסוימים מעידה על סיכון מוגבר להתקדמות NASH. מידע פרוגנוסטי זה קריטי להבנת החומרה הפוטנציאלית של המחלה. הוא מסייע בזיהוי מטופלים שעלולים לחוות מהלך מחלה אגרסיבי יותר.

טיפול קליני בממצאים גנטיים

ידע על סיכונים גנטיים משפיע ישירות על אסטרטגיות הטיפול במטופל. ד"ר סקוט פרידמן, MD, ממליץ על מעקב אסרטיבי וקפדני יותר עבור מטופלים בסיכון. זה מתורגם לרוב לתור מעקב תכופות יותר ולהערכות בריאות כבד. המטרה היא להתערב מוקדם וביעילות רבה יותר כדי למנוע סיבוכים כמו פיברוזיס מתקדם או שחמת.

תמליל מלא

ד"ר אנטון טיטוב, MD: יותר ויותר אנשים מבצעים כיום סינון גנטי מקיף, כולל ריצוף גנום מלא. האם יש פאנלים גנטיים ספציפיים שיכולים להתריע בפני האדם שהוא עלול להיות בעל נטייה ל-NASH, גם אם אין לו תסמונת מטבולית או עודף משקל?

ד"ר סקוט פרידמן, MD: כן, למעשה, אפילו 23andMe ופלטפורמות בדיקות DNA מסחריות יציינו בפני מטופלים שהם עלולים להיות בסיכון מוגבר ל-NASH.

אנחנו לא משתמשים בגנטיקה לסינון. זה לא מתאים כי יש כנראה מטופלים רבים עם סיכון גנטי אך ללא NAFLD או NASH.

מצד שני, לאחר שאנו מאבחנים NAFLD או NASH, נוכחות סיכונים גנטיים עשויה להעיד שמטופל זה נמצא בסיכון מוגבר להתקדמות וייתכן שיזדקק למעקב אסרטיבי או קפדני יותר, או למעקב תכוף יותר.