ריצוף גנומי כפול בלוקמיה: ניתוח תאי סרטן וקו הנבט

קפיצה לפרק

• מדוע לרצף גם תאי סרטן וגם תאים נורמליים
• המצע לריצוף תאי הסרטן
• החשיבות הגוברת של ריצוף קו הנבט
• כיצד מתבצע ריצוף קו הנבט
• השלכות קליניות של ממצאי סרטן תורשתי
• רפואה מותאמת אישית בפעולה

מדוע לרצף גם תאי סרטן וגם תאים נורמליים

ריצוף גנומי, כולל ריצוף דור חדש (NGS) וריצוף אקסום מלא (WES), הפך כיום לחלק סטנדרטי באונקולוגיה. ד"ר שי ישראלי, MD, מדגיש שיש לבצע ריצוף לשני סוגי תאים נפרדים: רקמת הסרטן מהביופסיה והתאים הנורמליים של המטופל. גישה כפולה זו היא בסיסית לרפואה מותאמת אישית מודרנית מכיוון שחלק משמעותי מהמקרים של סרטן הוא תורשתי. המידע הנאסף משני הריצופים קריטי להתאמת טיפול יעיל ולהערכת סיכון הסרטן במשפחה המורחבת של המטופל.

המצע לריצוף תאי הסרטן

במטופלים עם לוקמיה, המצע לריצוף גנומי של הסרטן הוא בדרך כלל תאים מביופסיית מח עצם או מדם היקפי. כפי שמסביר ד"ר שי ישראלי, MD, חשוב ביותר לרצף את תאי הלוקמיה עצמם כדי לזהות את המוטציות הגנטיות המניעות, כמו המום BCR-ABL שנמצא בלוקמיה חיובית לכרומוזום פילדלפיה. מוטציות נרכשות אלו ספציפיות לסרטן ומהוות מטרות עיקריות לטיפול מותאם אישית. העשרת הדגימה בתאי סרטן אלו היא שלב הכרחי כדי להבטיח שנתוני ה-NGS מדויקים וישימים קלינית לאבחון ולבחירת הטיפול.

החשיבות הגוברת של ריצוף קו הנבט

מעבר לגידול, ריצוף קו הנבט הופך לחשוב יותר ויותר בטיפול בסרטן. ד"ר שי ישראלי, MD, מצביע על עדויות גוברות שלגנטיקה תפקיד מרכזי הן בסרטן בילדים והן במבוגרים. מחקרים מצביעים על כך שעד 15% ממקרי הסרטן בילדים כוללים מרכיב תורשתי. גילוי זה חשוב ביותר לתכנון הטיפול, במיוחד כאשר שוקלים השתלת מח עצם מתורם אחאי, שעלול לשאת את אותה מוטציה מגבירת סיכון לסרטן. ריצוף קו הנבט מספק תמונה גנטית מלאה החיונית לבטיחות המטופל והמשפחה.

כיצד מתבצע ריצוף קו הנבט

ריצוף קו הנבט מנתח את ה-DNA התורשתי של המטופל, אשר מתקבל בצורה הטובה ביותר מתאים לא סרטניים. במקרי סרטן הדם, ד"ר שי ישראלי, MD, מציין שמקור נפוץ הוא ביופסיית עור לתרבית פיברובלסטים. הליך זה משולב לעתים קרובות באופן חלק בתוכנית הטיפול בילדים, העוברים הרדמה להחדרת קו ורידי מרכזי לכימותרפיה. על ידי נטילת ביופסיית עור קטנה במהלך ההליך הנטול כאב, הרופאים יכולים להשיג דגימה טהורה של DNA נורמלי לניתוח NGS של קו הנבט, תוך הבטחת חוויה נוחה למטופל הצעיר.

השלכות קליניות של ממצאי סרטן תורשתי

גילוי תסמונת סרטן תורשתית באמצעות ריצוף קו הנבט יש השלכות קליניות מיידיות ורחבות טווח. כפי שמפורט על ידי ד"ר שי ישראלי, MD, מידע זה יכול להשפיע ישירות על עוצמת הטיפול ובחירת תורם תאי גזע, תוך מניעת שימוש באח או אחות הנושאים גם הם מוטציה בסיכון גבוה. יתרה מכך, זיהוי מוטציה מגבירת סיכון לסרטן מאפשר ייעוץ גנטי ובדיקות של בני משפחה מורחבת. גישה פרואקטיבית זו מאפשרת גילוי מוקדם ואסטרטגיות מניעה לקרובים שעלולים להיות בסיכון, ומשנה באופן מהותי את מסלול הבריאות של משפחה שלמה.

רפואה מותאמת אישית בפעולה

הפרקטיקה של ריצוף רקמות סרטניות ונורמליות היא התגלמות אמיתית של רפואה מותאמת אישית. ד"ר שי ישראלי, MD, מתאר גישה כפולה זו ככלי עוצמתי שהוביל לריפויים מדהימים, כולל הצלחות אחרונות במרכז שלו. על ידי ניתוח מקיף של התמונה הגנטית המלאה - הן המוטציות הנרכשות בתאי הלוקמיה והן המוטציות התורשתיות ב-DNA של קו הנבט - אונקולוגים יכולים לספק טיפול מותאם אישית ויעיל ביותר. אסטרטגיה זו מבטיחה שהטיפול לא רק ממוקד נגד הסרטן אלא גם בטוח ומושפע מהמורשת הגנטית המלאה של המטופל.

תמליל מלא

ריצוף גנומי (NGS, WES) של גידולים הוא כיום נפוץ. אך מדוע צריך לרצף גם רקמת סרטן מביופסיה או כריתה כירורגית של הגידול וגם תאים נורמליים של המטופל (לעיתים קרובות מתאי עור, פיברובלסטים)? חלק משמעותי ממקרי הסרטן הוא תורשתי. למידע מה-NGS עשויה להיות משמעות עבור הטיפול ולאחרים במשפחה המורחבת.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: אתה מבצע ריצוף גנומי דור חדש (NGS) של תאי לוקמיה בילדים. מהו המצע לריצוף? האם אלו תאי דם היקפיים? האם זו ביופסיית מח עצם?

ד"ר שי ישראלי, MD: זו שאלה מורכבת שאחלק לשני חלקים. נתתי לך דוגמה ללוקמיות דמויות פילדלפיה או לוקמיות פילדלפיה עם מומים ב-BCR-ABL. מוטציות גנטיות אלו (טרנסלוקציות כרומוזומליות) נמצאות בתאי הלוקמיה. חשוב מאוד לרצף את תאי הסרטן עצמם.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: האם אתה צריך להעשיר תאים לריצוף דור חדש (NGS) של סרטן?

ד"ר שי ישראלי, MD: כן. אולי אתן בהמשך דוגמה מדהימה לריפוי סרטן בילדים שהיה לנו במרכז שלנו לאחרונה. ריפוי זה מראה לך גם את החשיבות של ריצוף גנים בגידול.

משהו נוסף הופך גם ליותר ויותר חשוב. אנחנו לומדים שגנטיקה חשובה יותר ויותר לגידולים בילדות ובסרטן במבוגרים.

אנחנו חושבים שעד 15% ממקרי הסרטן בילדים כוללים מרכיב תורשתי. זה חשוב! כי ייתכן שתצטרך לתת למטופל סרטן השתלת מח עצם מאח או אחות. אבל הם עלולים גם לשאת מוטציה מגבירת סיכון לסרטן.

יותר ויותר אנחנו now גם מרצפים את קו הנבט. קו הנבט משמעו לא תאי הלוקמיה עצמם. בסרטן דם אנחנו often מרצפים את התא מעור. אנחנו מרצפים תא עור מתרבית פיברובלסטים של העור.

נפוץ מאוד לקבל ביופסיות עור לילדים. כי אנחנו מחדירים קווים ורידיים מרכזיים לטיפול בסרטן בילדים. קווים ורידיים מרכזיים נעשים under anesthesia. אנחנו מאמינים שזה בית חולים נטול כאב; אנחנו עושים הכל under anesthesia. אז אנחנו also לוקחים ביופסיית עור.

יותר ויותר אנחנו מבצעים ריצוף קו הנבט מעור. אנחנו מגלים סרטן תורשתי במשפחה. אנחנו מרצפים את שני הרקמות. אנחנו מבצעים ריצוף של תאי לוקמיה סרטניים ממח עצם. אנחנו also מרצפים תאים נורמליים מקו הנבט. הם usually מגיעים מפיברובלסטים של העור.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: אלו דוגמאות אמיתיות לרפואה מותאמת אישית! כן.