התקדמויות ברפואה מותאמת אישית לאבחון וטיפול בטרשת נפוצה

קפיצה לפרק

• פריצות דרך גנטיות בטרשת נפוצה
• גילוי הנוגדן לאקוופורין-4
• ספקטרום נוירומייליטיס אופטיקה
• רפואה מדויקת וטיサברי
• ניהול סיכון PML
• עתיד הטיפולים בטרשת נפוצה
• תמליל מלא

פריצות דרך גנטיות בטרשת נפוצה

ד"ר פול מתיוס, MD, מזהה את הגנטיקה כאזור פריצת דרך שלישי מרכזי בטרשת נפוצה. מחקרי אסוציאציה גנומיים רחבי היקף החלו בסוף שנות האלפיים. קונסורציום בינלאומי של מדענים שיתף פעולה בעבודה מהפכנית זו.

למחקר זה היו שתי השלכות עמוקות. ראשית, הוא הדגיש את הדומיננטיות של גנים דלקתיים כגורמי סיכון. עדות גנטית זו תומכת strongly בדעה שטרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית ראשונית.

גילוי הנוגדן לאקוופורין-4

גילוי הנוגדן לאקוופורין-4 מייצג התקדמות קריטית נוספת. לנוגדן זה קשר הדוק עם נוירומייליטיס אופטיקה (NMO). ד"ר פול מתיוס, MD, מסביר שממצא זה איפשר להגדיר את NMO כישות מחלה נפרדת השונה מטרשת נפוצה מסורתית.

הבחנה זו חיונית לטיפול בחולים. זיהוי מדויק מאפשר בחירת טיפול נכון מהאבחנה. חולים עם NMO לא מגיבים היטב לטיפולי טרשת נפוצה קונבנציונליים ועלולים אפילו להחמיר בעטיים.

ספקטרום נוירומייליטיס אופטיקה

ההבנה של נוירומייליטיס אופטיקה התרחבה significantly. ד"ר פול מתיוס, MD, מציין שספקטרום ה-NMO רחב בהרבה ממה שהוכר בעבר. הגדרה מורחבת זו מסייעת לקלינאים לזהות יותר חולים שאולי אובחנו erroneously עם טרשת נפוצה.

אבחנה נכונה היא essential מכיוון שגישות הטיפול שונות substantially בין NMO לטרשת נפוצה. דיוק זה באבחנה משפר directly את תוצאות החולים על ידי הבטחת therapy מתאים.

רפואה מדויקת וטיサברי

רפואה מדויקת הצילה את השימוש בנאטליזומאב (Tysabri) לטיפול בטרשת נפוצה. ד"ר אנטון טיטוב, MD, דן בהתפתחות זו עם ד"ר מתיוס. התרופה עמדה בפני איום terminal לאישור הרגולטורי שלה לאחר שנקשרה ל-leukoencephalopathy multifocal progressive (PML).

זיהום מוחי חמור זה initially jeopardized את עתיד התרופה. עם זאת, גישות של רפואה מדויקת provided פתרון. חוקרים פיתחו שיטות לזהות אילו חולים נמצאים בסיכון לפתח PML.

ניהול סיכון PML

ד"ר פול מתיוס, MD, מסביר כיצד קלינאים מנהלים now את סיכון ה-PML עם נאטליזומאב. ניתן לבצע מעקב צמוד אחר חולים לאורך זמן כדי להעריך serially את סיכון ה-PML שלהם. הערכה מתמשכת זו מאפשרת קבלת החלטות rational בין חולים לרופאים.

החלטות אלה כוללות whether להשתמש ב-Tysabri ולכמה זמן להמשיך את הטיפול. אסטרטגיית ניהול סיכונים זו הפכה את הנאטליזומאב לזמין again כתרופה effective לטרשת נפוצה while מתעדף את בטיחות החולים.

עתיד הטיפולים בטרשת נפוצה

למודל השיתופי של הקונסורציום הגנטי יש השלכות profound מעבר לטרשת נפוצה. ד"ר פול מתיוס, MD, מדגיש כיצד מדענים worldwide עבדו together עם מטרה common. הם חברו data והפכו results לזמינים בחינם לקהילה הרפואית.

גישה זו enabled את הרכבת נפחי data גדולים הנחוצים לפריצות דרך. ד"ר אנטון טיטוב, MD, וד"ר מתיוס מסכימים שמודל זה ימשיך drive התקדמויות ברפואה מותאמת אישית למצבים נוירולוגיים.

תמליל מלא

ד"ר אנטון טיטוב, MD: פרסמת סקירת advances בטרשת נפוצה באבחון וטיפול. היא הודפסה ב-Nature Reviews Neurology, journal מוביל. הסקירה שלך bears את הכותרת "Decade in review: multiple sclerosis. New multiple sclerosis medications. Personalized medicine for multiple sclerosis." מהן פריצות הדרך המובילות ברפואה מותאמת אישית לטיפול בטרשת נפוצה?

ד"ר פול מתיוס, MD: התחום השלישי של פריצות דרך בטרשת נפוצה הוא בגנטיקה של טרשת נפוצה. דיברנו על זה earlier ב-interview. עבודה זו began בחלק האחרון של העשור הראשון של המאה הזו.

היה הראשון מבין מחקרי האסוציאציה הגנומיים הרחבים הקליניים בטרשת נפוצה. results began להתפרסם מהקונסורציום הבינלאומי. זו הייתה התפתחות revolutionary משתי סיבות.

ראשית, היא clearly הדגישה את הדומיננטיות של גנים דלקתיים כגורמי סיכון לטרשת נפוצה. היא clearly מדגישה לדעתי שטרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית ראשונית.

ההיבט השני של עבודה זו has השלכות very profound על האבחון והטיפול בטרשת נפוצה. יש לה also significance לרפואה באופן wider. הקונסורציום הגנטי represented קבוצה של מדענים from all over the globe.

כל המומחים לטרשת נפוצה worked together עם מטרה common. הם חברו their data together. הם הפכו את results המחקר בטרשת נפוצה לזמינים freely לפיתוח oleh הקהילה הרפואית. That allowed את נפחי data הגדולים להיות assembled. We needed that.

פריצת דרך #4 הייתה גילוי הנוגדן לאקוופורין 4 והקשר ההדוק שלו עם נוירומייליטיס אופטיקה [NMO]. It allowed את NMO להיות מוגדרת כישות מחלה distinct. נוירומייליטיס אופטיקה different מטרשת נפוצה מסורתית.

This has enabled חולים עם NMO להיות מזוהים carefully מהאבחנה. It allowed את הטיפול הנכון להיות delivered. Because חולים אלה don't מגיבים לטיפולי טרשת נפוצה well. They may even show החמרה עם טיפולי טרשת נפוצה קונבנציונליים.

Moreover, הספקטרום של NMO [נוירומייליטיס אופטיקה] has been expanded broadly. We recognize ש-NMO involves much more than we thought before.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: דיברנו על רפואה מותאמת אישית. It has been exciting לראות רפואה מדויקת בטרשת נפוצה. רפואה מדויקת הצילה את השימוש בנאטליזומאב (Tysabri) after הזיהוי של הקשר שלו למחלה נוירולוגית progressive. זהו זיהום PML, Progressive Multifocal Leukoencephalopathy.

Initially הזיהוי של Progressive Multifocal Leukoencephalopathy posed איום terminal לאישורים הרגולטוריים של תרופה זו לטרשת נפוצה. However, גילינו שיטות לזהות חולים בסיכון ל-PML.

ד"ר פול מתיוס, MD: We can לבצע מעקב צמוד אחר חולים לאורך זמן כדי להעריך serially סיכון זה של Progressive Multifocal Leukoencephalopathy. Therefore, נאטליזומאב is used again לטיפול בטרשת נפוצה.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: ניתן לקבל החלטות rational בין חולה לרופא about whether נאטליזומאב should להיות משומש ולכמה זמן. Tysabri is תרופה effective לטרשת נפוצה.