מומחה מוביל בגנטיקה ורפואה מותאמת אישית, ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מסביר כיצד בדיקות DNA לסיכון סרטן אישי נכנסות לזרם המרכזי של הרפואה, ומפרט את ההשלכות העמוקות של מוטציות בגן BRCA לסיכוני סרטן השד, השחלות, הערמונית והמעי הגס, את החשיבות של בדיקות גנטיות בכל המוצאים האתניים, ואת התפקיד המכריע של טיפול בריאותי יזום כפי שמדגימה Advocacy הבריאות הציבורית של אנג'לינה ג'ולי.
More from Diagnostic Detectives Network
הבנת מוטציות בגן BRCA וניהול פרואקטיבי של סיכון לסרטן
קפיצה לסעיף
- הסבר על מוטציות BRCA
- השפעתה של אנג'לינה ג'ולי על בריאות הציבור
- סיכוני סרטן מעבר לסרטן השד
- התגברות על מחסומים בבדיקה הגנטית
- חשיבות המוצא הגנטי בבדיקה הגנטית
- כוחו של ניהול בריאות פרואקטיבי
- עתיד הבדיקות הגנטיות הנרחבות
- תמליל מלא
הסבר על מוטציות BRCA
מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 הן שינויים גנטיים תורשתיים ספציפיים שמגבירים משמעותית את הסיכון לאורך החיים לפתח סוגי סרטן מסוימים. ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מבהיר שבעוד שבעבר חשבו שמוטציות אלו נדירות מאוד, כיום מבינים שהן קיימות בכ-1% עד 2% מהאוכלוסייה הכללית. מוטציות אלו נחשבות יחסית חדשות בהיסטוריה האבולוציונית האנושית ומייצגות דוגמה חזקה לאיך וריאנט גנטי בודד יכול להשפיע משמעותית על הבריאות.
השפעתה של אנג'לינה ג'ולי על בריאות הציבור
ההחלטה הפומבית של השחקנית אנג'לינה ג'ולי לעבור ניתוחים להפחתת סיכון לאחר שגילתה שהיא נושאת מוטציית BRCA השפיעה עמוקות על המודעות הציבורית. ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, משבח זאת כ"הצהרה מאוד אמיצה" שהייתה טובה הן לבריאותה האישית והן מבחינת בריאות הציבור. ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מציין שאנשים עם סרטן לעיתים קרובות מרגישים נבוכים ונוטים להסתיר את האבחנה שלהם, אבל הפתיחות של ג'ולי עזרה להסיר את הסטיגמה מבדיקות גנטיות וניהול פרואקטיבי של סיכון לסרטן, ועודדה אינספור אחרים לשקול את ההיסטוריה המשפחתית שלהם.
סיכוני סרטן מעבר לסרטן השד
נקודה קריטית שד"ר בורצ'רד מדגיש היא שמוטציות BRCA מעניקות סיכון גבוה למספר סוגי סרטן, לא רק סרטן השד. נשאים מתמודדים עם סיכון מוגבר לסרטן השחלות, סרטן המעי הגס וסרטן הרחם. חשוב לציין, ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מדגיש שזה לא רק עניין נשי; מוטציות BRCA הן גם גורם סיכון מאוד חזק לסרטן הערמונית בגברים. הוא מייעץ לכל המטופלים שלו, כולל אלה עם היסטוריה משפחתית של סרטן הערמונית או המעי הגס, לשקול בדיקה גנטית ל-BRCA בשל הספקטרום הרחב של סיכונים נלווים שמשפיעים על כל קרובי המשפחה וצאצאי הנשא.
התגברות על מחסומים בבדיקה הגנטית
הגישה לבדיקת BRCA הייתה מוגבלת בעבר כי הגן היה פטנט על ידי חברה אחת, Myriad Genetics. ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מדגיש את העבודה החשובה של חוקרים כמו ד"ר הארי אוסטר בניו יורק וד"ר בוב נוסבום ב-UCSF, שתרמו לתביעה שהגיעה לבית המשפט העליון של ארצות הברית. החלטת בית המשפט לבטל את הפטנט משמעה כעת שכולם יכולים לקבל בדיקה גנטית ל-BRCA במחיר סביר וממספר ספקים, מה שמסיר מחסום כספי ונגישות משמעותי עבור מטופלים המחפשים מידע חיוני זה.
חשיבות המוצא הגנטי בבדיקה הגנטית
ד"ר בורצ'רד מספק אנקדוטה אישית חזקה כדי להמחיש מדוע בדיקה גנטית לא חייבת להיות מוגבלת על ידי תפיסות מיושנות של גזע או מוצא אתני. כאשר גיסתו האסייתית אובחנה עם סרטן השד, הביטוח שלה סירב בתחילה לכיסוי בדיקת BRCA, בטענה לא נכונה שזה "רק מחלה אירופית". ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, השתמש במומחיותו במוצא גנטי כדי לטעון שכפיליפינית, סביר שהיה לה מוצא גנטי אירופי, ולכן הבדיקה הייתה נחוצה רפואית. ערעור מוצלח זה מדגיש כלל קריטי: מוטציות גורמות מחלה יכולות להימצא בכל אוכלוסייה, והנחות המבוססות על מראה חיצוני יכולות להוביל לאבחנות שהוחמצו.
כוחו של ניהול בריאות פרואקטיבי
סיפורה של אנג'לינה ג'ולי הוא הדוגמה האולטימטיבית לניהול בריאות פרואקטיבי המבוסס על ידע גנטי. לאחר שאמה נפטרה מסרטן השחלות וקרובת משפחה נוספת נפטרה מסרטן השד, היא פנתה לבדיקה גנטית. לאחר שאישרה מוטציית BRCA, היא בחרה לעבור כריתת שד דו-צדדית ובהמשך הסירה את השחלות והחצוצרות שלה כדי להפחית דרסטית את הסיכון הגבוה שלה לסרטן. ד"ר אנטון טיטוב, MD, וד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, דנים באיך רמה זו של קבלת החלטות פרואקטיבית, הנתמכת על ידי חוות דעת רפואית נוספת, מעצימה אנשים לקחת שליטה על גורל בריאותם עם אסטרטגיות רפואה מותאמת אישית ומדויקת.
עתיד הבדיקות הגנטיות הנרחבות
בדיקת DNA לסיכון סרטן אישי הופכת במהירות לנוהג נפוץ ברפואה המיינסטרימית. כפי שמסביר ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, הירידה במחיר והזמינות הגוברת של בדיקות כמו BRCA סוללות את הדרך לעידן חדש של רפואה מונעת. שינוי זה מאפשר התערבויות מוקדמות יותר, לוחות זמנים לבדיקות סקר מותאמים יותר יותר, ותכנון משפחה מושכל. השיחה בין ד"ר אנטון טיטוב, MD, וד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מסיקה שהבנת המפה הגנטית האישית היא כלי חזק, וככל שיותר אנשים יקבלו גישה, נמשיך להתרחק מרפואה תגובתית לעתיד של ניהול בריאות פרואקטיבי ומותאם אישית.
תמליל מלא
בדיקת DNA לסיכון סרטן אישי הופכת נפוצה. בדיקות גנטיות לסרטן נכנסות לרפואה המיינסטרימית. מוטציות סרטן נדירות אינן כל כך נדירות.
האם מוטציות נדירות משפיעות עליך? סיכוני הסרטן של אנג'לינה ג'ולי. מוטציות בגן BRCA מגבירות סיכון לסרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן הערמונית, סרטן השחלות וסרטן הרחם. בדיקת גן BRCA1 נדרשת אם כל קרוב משפחה חלה בסרטנים אלו.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: ניהול פעיל של סיכונים גנטיים אישיים על ידי השחקנית אנג'לינה ג'ולי. מומחה מוביל בגנטיקה ורפואה מותאמת אישית מסביר מדוע חשוב להיות מודע לסיכונים גנטיים לסרטן. כל אחד יכול לשאת מוטציות גנטיות אישיות שמגבירות סיכון לסרטן ולמחלות אוטואימוניות.
ראיון וידאו עם מומחה מוביל בגנטיקה רפואית ומוצא גנטי DNA. חוות דעת רפואית נוספת מאשרת שאבחנת סרטן השחלות נכונה ושלמה. חוות דעת רפואית נוספת מוודאת שמידע על מוצא גנטי DNA כלול באבחנה של סרטן השחלות.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: חוות דעת רפואית נוספת גם עוזרת לבחור את אסטרטגית הטיפול המותאמת אישית הטובה ביותר לסרטן השחלות. פנה לחוות דעת רפואית נוספת על סרטן השחלות והיה בטוח שהטיפול הרפואי המדויק שלך הוא הטוב ביותר.
בדיקה גנטית לסיכון סרטן אישי. חוות דעת רפואית נוספת. זה דווח ברחבי העולם. אנג'לינה ג'ולי עברה כריתת שד דו-צדדית רדיקלית. היא הסירה את השחלות והחצוצרות שלה. היא גילתה שירשה מוטציית גן סרטן BRCA מסוימת. הייתה לה היסטוריה משפחתית של סרטן השד והשחלות.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: אמה נפטרה בגיל צעיר מסרטן השחלות. אחת מקרובות המשפחה שלה נפטרה מסרטן השד בגיל יחסית צעיר. מוטציות סיכון סרטן כאלה מתרחשות ב-1% עד 2% מהאוכלוסייה. מוטציות סיכון סרטן הן מוטציות יחסית חדשות. חלק מעבודתך מצביע על כך.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: אנא דבר על מוטציות סרטן רלוונטיות קלינית בגנום. מדוע בדיקות מוצא גנטי DNA חשובות לרפואה מותאמת אישית?
ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: אנג'לינה ג'ולי היא דוגמה מושלמת להיות פרואקטיבית. לרוע המזל, אמה נפטרה מסרטן השחלות. אנג'לינה ג'ולי קיבלה תובנות לגבי הטבע הגנטי של סיכוני הסרטן שלה. היא למעשה עשתה הצהרה מאוד אמיצה לעולם.
בדרך כלל, כשאנשים חולים בסרטן הם נוטים להתבייש בזה. הם מסתירים את זה. היא עשתה משהו מאוד טוב לרפואה ולעצמה. זה היה טוב לבריאות הציבור מהפרספקטיבה הציבורית.
אנג'לינה ג'ולי ידעה שהיא בסיכון לסרטן המעי הגס, סרטן השד, סרטן הרחם. אבל גם כל צאצאיה, כל קרובי המשפחה שלה היו בסיכון לסרטן הערמונית גם כן. אז אני אומר לכל המטופלים שאני רואה. אולי יש לך מישהו עם סרטן המעי הגס או סרטן הערמונית. אז תעשה בדיקת BRCA.
אפילו בסרטן הערמונית אני אומר להם להיבדק. זה מחלה של גברים בלבד. אני אומר להם להיבדק גם כן. כי מוטציית BRCA היא גורם סיכון לסרטן הערמונית. זה לא רק גורם סיכון, זה גורם סיכון מאוד חזק לסרטן הערמונית.
מספר נקודות היו חשובות לגבי בדיקת BRCA של אנג'לינה ג'ולי. ד"ר הארי אוסטר בניו יורק וד"ר בוב נוסבום כאן ב-UCSF עשו את עבודת המחקר על מוטציות BRCA. אבל גן BRCA היה פטנט על ידי Myriad Genetics.
אז ד"ר אוסטר וד"ר נוסבום ניצחו בתביעה בבית המשפט העליון של ארצות הברית. בית המשפט ביטל את פטנט BRCA. אז עכשיו כולם יכולים לקבל בדיקה גנטית ל-BRCA בחינם. בדיקת BRCA עכשיו זולה.
לגיסתי היה סרטן השד. היא במקרה אסייתית. דרשתי שיבדקו אותה לגן BRCA. התגובה הראשונה הייתה שלילית. לא, כי זו רק מחלה אירופית. אנחנו לא נשלם עבור זה.
אמרתי כך. לא, אני מבין גנטיקה. אני מבין מוצא גנטי. היא במקרה פיליפינית. יש בהן מוצא DNA אירופי. באמצעות טיעון זה הצלחנו להשיג את בדיקת מוטציית BRCA שלה תחת הביטוח.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: זה שוב ההשלכות של מוצא גנטי DNA על כל גן אינדיבידואלי. זה כולל את הגנים שנושאים מוטציות עם סרטן ספציפי או מחלות אחרות.
ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: כן, כן. בדיקה גנטית לסיכון סרטן אישי. השחקן אנג'לינה ג'ולי כדוגמה איך לפעול כאשר מתגלים סיכונים בריאותיים גנטיים חמורים. מוטציות BRCA וסרטן.