מומחה הסרטן המוביל ד"ר נדיר ארבר, MD, דן בתפקידו של ריצוף הגנום המלא בחיזוי סיכוני סרטן, במיוחד לסרטן השד ולמוטציות BRCA. הוא מדגיש כיצד בדיקות גנטיות מתקדמות אלו יכולות לחשוף סיכוני מחלה סמויים שאינם ניכרים מהיסטוריה משפחתית או מבדיקות סקר סטנדרטיות. ד"ר ארבר משתף במקרה קליני שבו ריצוף גנום מלא זיהה מוטציות BRCA במטופלת ללא היסטוריה משפחתית של סרטן שד, מה שהוביל לגילוי מוקדם ולטיפול מוצלח. הוא מדגיש את החשיבות של רפואה מותאמת אישית במניעת סרטן ואת הפוטנציאל של בדיקות גנטיות להנחות בחירת תרופות על בסיס פרופילי סיכון אישיים. ד"ר ארבר גם תומך בביצוע בדיקות בריאות שגרתיות לאיתור סימנים מוקדמים של סרטן ומחלות אחרות, ומדגיש את הערך של טיפול מונע.
More from Diagnostic Detectives Network
ריצוף גנום מלא בחיזוי ומניעת סרטן
קפיצה לפרק
- בדיקות גנטיות וסיכון לסרטן
- מוטציות BRCA: מקרה בוחן
- רפואה מותאמת אישית במניעת סרטן
- חשיבות הבדיקות הרפואיות הסדירות
- מרכז משולב למניעת סרטן
- תמליל מלא
בדיקות גנטיות וסיכון לסרטן
ד"ר נדיר ארבר, MD, מסביר כי ריצוף גנום מלא וריצוף אקסום מלא הם כלים רבי עוצמה בזיהוי סיכונים לסרטן שאינם ניכרים מההיסטוריה המשפחתית של המטופל או מבדיקות סקר סטנדרטיות. בדיקות גנטיות מתקדמות אלו יכולות לחשוף מוטציות, כגון BRCA, שמגבירות משמעותית את הסיכון לסרטן, ומאפשרות נקיטת צעדים פרואקטיביים במניעה וטיפול בסרטן.
מוטציות BRCA: מקרה בוחן
ד"ר ארבר משתף במקרה קליני שבו ריצוף גנום מלא זיהה מוטציות BRCA במטופלת ללא היסטוריה משפחתית של סרטן השד. גילוי זה הוביל לגילוי מוקדם של סרטן השד באמצעות ממוגרפיה, שהביא להצלחה בטיפול. המקרה מדגיש את החשיבות של בדיקות גנטיות בחשיפת סיכונים סמויים לסרטן ובהצלת חיים.
רפואה מותאמת אישית במניעת סרטן
ד"ר נדיר ארבר, MD, דן כיצד רפואה מותאמת אישית יכולה לשמש למניעת סרטן על ידי התאמת בחירת התרופות על פי הפרופיל הגנטי של הפרט. באמצעות הבנת הסבירות ליעילות ולתופעות הלוואי של תרופות, מטופלים יכולים לקבל החלטות מושכות לגבי אפשרויות הטיפול שלהם, תוך איזון בין סיכון לסרטן לבין תופעות לוואי אפשריות.
חשיבות הבדיקות הרפואיות הסדירות
ד"ר נדיר ארבר, MD, מדגיש את החשיבות של בדיקות רפואיות סדירות, גם עבור אנשים בריאים, כדי לאתר סימנים מוקדמים של סרטן ומחלות אחרות. הוא משווה אנשים בריאים למכוניות חדשות שדורשות בדיקות שנתיות כדי להבטיח תפקוד מיטבי ולמנוע בעיות עתידיות. גישה פרואקטיבית זו יכולה להוביל לחיים ארוכים ובריאים יותר.
מרכז משולב למניעת סרטן
ד"ר נדיר ארבר, MD, מתאר את מרכז המניעה המשולב לסרטן שהקים, המתמקד בגילוי מוקדם ומניעה של סרטן ומחלות לב וכלי דם. על ידי הצעת הערכות בריאות מקיפות, המרכז שואף לזהות מחלות רדומות במטופלים שמרגישים טוב, ובסופו של דבר לשפר את תוצאות הבריאות ולהאריך את תוחלת החיים.
תמליל מלא
ד"ר אנטון טיטוב, MD: מוטציות שמגבירות סיכונים לסרטן לרוב לא ניתנות להסקה מההיסטוריה המשפחתית של המטופל או מבדיקות סקר. זה כולל סרטן שד ומוטציות BRCA. ריצוף אקסום מלא או ריצוף דור חדש יכולים לעזור למצוא סיכונים סמויים למחלה. ריצוף גנום מנבא תגובה אישית לתרופות.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: דיברנו היום הרבה על שיטות חדשות למניעה ולגילוי מוקדם של סרטן. האם יש מקרה קליני שתוכל לדון בו? הוא ממחיש חלק מהנושאים במניעה, גילוי מוקדם וטיפול בסרטן שדנו בהם היום.
ד"ר נדיר ארבר, MD: נגענו בנושא חשוב של גילוי מוקדם של סרטן. דיברנו על ריצוף גנום מלא או ריצוף אקסום מלא כדי לאתר סיכונים לסרטן. מצאנו כמה מוטציות משמעותיות חדשות. לא הצלחנו לנחש מוטציות מסרטנות אלו על סמך ההיסטוריה האישית או המשפחתית של מטופלים אלו.
למעשה, חיי מטופלת זו ובן משפחתה ניצלו. זה קרה כשגילינו מוטציות BRCA במטופלת ללא כל היסטוריה של סרטן השד. במיוחד סרטן השד. לפעמים המוטציה מגיעה מאב. בגברים עם מוטציית BRCA, הסיכון לסרטן השד גבוה משמעותית, אך לא כל כך גבוה. לפעמים קרוב משפחה זכר לא חלה בסרטן השד למרות המוטציה BRCA.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: בנותיו לא מודעות למוטציית BRCA לסיכון מוגבר לסרטן השד. והצלחנו למצוא אותה.
ד"ר נדיר ארבר, MD: ביצענו ממוגרפיה, ומצאנו סרטן שד בשלב מוקדם. הם נרפאו. גם דיברנו על איך להשתמש ברפואה מותאמת אישית כדי למנוע סרטן מוקדם. דיברנו על איך לרשום אספירין או תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות כדי למנוע סרטן.
ניסוי קליני נוסף שביצענו הוא כאשר אתה יכול לנחש על סמך הגנום של אדם זה את הסבירות ליעילות ולתופעות לוואי של תרופה. הצלחנו לומר למטופלים שלקיחת תרופה זו תלויה בסיכון שלך וברצונך לקבל תופעות לוואי מסוג זה. אם יש לך סיכון מאוד גבוה לפתח סרטן, אז תהיה יותר מוכן לקבל תופעות לוואי.
לפעמים יש לך סיכון נמוך לסרטן. קבל חוות דעת שנייה רפואית על סרטן. אז אתה יותר מסויג מלסכן תופעות לוואי מתרופה. זו עוד דרך כיצד אנחנו יכולים לשלב בדיקות גנטיות עתידיות עם השלכות קליניות כדי להפחית סרטן.
לבסוף, החשוב ביותר הוא לבדוק אנשים בריאים. אנשים בריאים הם כמו מכוניות חדשות. הם צריכים להיבדק אחת לשנה במוסדות כמו שהקמתי כאן. יש לנו מרכז מניעה משולב לסרטן. עכשיו אנחנו מרחיבים אותו. אנחנו מוסיפים עוד תוכנית לבדיקת סיכונים קרדיווסקולריים. סרטן ומחלות לב הם שני הורגים מרכזיים.
ברגע שאנשים כאן, אנחנו מבצעים כמה בדיקות כדי לאתר כאשר מטופל בסדר ומרגיש טוב. אבל אנחנו מנסים למצוא כל מיני מחלות רדומות. זו הדרך ללכת. כך נוכל לשפר את חיינו. במקביל, אנחנו גורמים לאנשים לחיות יותר זמן. זה הזמן הטוב ביותר והדרך הזולה ביותר לבקר רופא כאשר אתה בריא לחלוטין!
בדיוק! אני גם נותן את ההרצאה הזו בסין. אני לא יודע אם זה נכון או לא, אבל זה טוב. הסינים אמרו לי שהם משלמים לרופאים כל עוד הם מרגישים טוב. אם הם חולים, אז הרופא נכשל. קבל חוות דעת שנייה רפואית על סרטן. אז אנשים מפסיקים לשלם! אני לא יודע אם זה נכון או לא. אבל זה הגיוני מאוד.
זה סיפור שסיפרו לי פעם על הכפר הסיני הישן. רופא יסתובב בכל בית ומחוץ לבית יהיה איזה מקום שבו אנשים שמים כסף והרופא ייקח אותו. ואם אין כסף, אז האדם חלה ולכן הרופא צריך לטפל במטופל. זה בהחלט סיפור יפה שממחיש את הגישה האמיתית לרפואה. אני מסכים!
תודה רבה, פרופסור נדיר ארבר! אנחנו מצפים לקרוא עוד מהמחקר שלך. נקרא על הפיתוח של שיטות מניעה שונות לסרטן שאתה עובד עליהן. נפרסם אותם ככל האפשר לציבור. תודה!