מומחה מוביל בטיפול באמילואידוזיס, ד"ר מארק פפס, MD, מסביר את העקרונות המרכזיים של הטיפול באמילואידוזיס מערכתית. הוא מפרט את האסטרטגיה של כיוון לחלבון המקדים כדי לעצור את התקדמות המחלה. ד"ר מארק פפס, MD, דן באתגרים של אבחון מאוחר ועמידות לטיפול. הוא מתאר התערבויות הרואיות כמו השתלת איברים כדי להאריך את חיי החולים. ד"ר פפס גם מתאר מועמד חדש ומבטיח לטיפול שמסיר באופן פעיל משקעי עמילואיד.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
טיפול באמילואידוזיס מערכתי: עקרונות, אתגרים וטיפולים חדשים
קפיצה לפרק
- עקרונות הטיפול באמילואידוזיס
- התערבויות הרואיות לתמיכה בחולים
- אתגרים בטיפול באמילואידוזיס
- טיפול חדש ומבטיח להסרת אמילואיד
- הבנת תהליך פיתוח התרופות
- תמלול מלא
עקרונות הטיפול באמילואידוזיס
המטרה הבסיסית של הטיפול באמילואידוזיס מערכתי היא לחסל את החלבון המקדים היוצר סיבי אמילואיד. כפי שהוסבר על ידי ד"ר מארק פפיס, MD, גישה זו היא הבסיס לכל האסטרטגיות הטיפוליות הנוכחיות. הטיפול מתמקד בעצירת ייצור החלבון הלא תקין, בין אם הוא נובע מגמופתיה מונוקלונלית או מחלבון רגיל המיוצר בכמויות מוגזמות.
הסרה מוצלחת של החלבון האמילואידוגני עוצרת את התקדמות המחלה ויכולה להוביל לשיפור קליני. ד"ר אנטון טיטוב, MD, וד"ר מארק פפיס, MD, מדגישים שאסטרטגיה זו היא מרכזית להישרדות החולים. כל אמצעי הטיפול התומך האחרים נועדו להשאיר את החולים בחיים מספיק זמן כדי שהטיפול העיקרי ייכנס לתוקף.
התערבויות הרואיות לתמיכה בחולים
קלינאים נוקטים לעתים קרובות בצעדים אגרסיביים לתמיכה בחולים עם אמילואידוזיס מתקדם. ד"ר מארק פפיס, MD, מתאר פעולות קיצוניות, כולל השתלת איברים. דיאליזה כלייתית, השתלת כליה, השתלת כבד והשתלת לב כולם משמשים בטיפול מקיף.
התערבויות הרואיות אלה משרתות מטרה קריטית: הן שומרות על תפקוד האיבר בעוד הטיפולים פועלים על בעיית החלבון הבסיסית. המטרה היא לספק חלון זמן מספיק כדי שהטיפולים יפעלו על תהליך המחלה הבסיסי, במטרה סופית להישרדות ארוכת טווח.
אתגרים בטיפול באמילואידוזיס
מספר אתגרים משמעותיים מסבכים את הטיפול באמילואידוזיס. בעיה מרכזית היא אבחון מאוחר, כפי שציין ד"ר אנטון טיטוב, MD. עד שהאמילואידוזיס מזוהה, המחלה לרוב מתקדמת מדי מכדי שהתערבויות אגרסיביות יהיו ישימות.
עמידות לטיפול מציבה מכשול נוסף. בעוד שהטיפולים המודרניים לגמופתיה מונוקלונלית יעילים, הם לא עובדים עבור כל החולים. יתר על כן, אמילואידוזיס תורשתי הנגרם ממוטציות גנטיות נותר קשה במיוחד לטיפול, מכיוון שההתערבויות הנוכחיות אינן יכולות לתקן את הטעות הגנטית הבסיסית המייצרת את החלבון הלא תקין.
טיפול חדש ומבטיח להסרת אמילואיד
מועמד חדש ופורץ דרך לטיפול מציע תקווה לפגיעה ישירה במשקעי אמילואיד. ד"ר מארק פפיס, MD, מדווח על תוצאות מעודדות ללא תקדים מטיפול ניסיוני זה. לראשונה, הוכח שהתערבות מסוגלת להסיר באופן פעיל אמילואיד קיים מהרקמות בתוך זמן קצר ובאופן בטוח.
הסרה זו של משקעי אמילואיד מובילה לשיפורים מדידים בתפקוד האיבר, במיוחד בכבד. ד"ר פפיס מאמין שהבעיה העיקרית באמילואידוזיס היא השיבוש הפיזי של מבנה הרקמה על ידי משקעי אמילואיד. על ידי פינוי משקעים אלה, הטיפול החדש מתייחס ישירות לפתולוגיה הליבה הזו, ובעל פוטנציאל להועיל לחולים עבורם אסטרטגיות הפחתת חלבון קונבנציונליות נכשלו.
הבנת תהליך פיתוח התרופות
חשוב להבין את האופי הרעוע של פיתוח תרופות. ד"ר מארק פפיס, MD, מבהיר שרוב התרופות הפוטנציאליות נכשלות במהלך הפיתוח. המסע מההמצאה במעבדה לתרופה מורשית כרוך בניפוי נרחב, מחקרים בבעלי חיים וניסויים קליניים.
ד"ר אנטון טיטוב, MD, וד"ר מארק פפיס, MD, מדגישים שעד לאישור רגולטורי, כל טיפול נותר "מועמד" ולא תרופה מאושרת. טיפול חדש זה להסרת אמילואיד, למרות שהוא מבטיח מאוד, עדיין בפיתוח. זה לא תרופת פלא אלא מייצג תוספת פוטנציאלית לגישה המקיפה הנדרשת לטיפול במחלה המורכבת הזו ביעילות.
תמלול מלא
ד"ר מארק פפיס, MD: יש לנו כיום טיפול טוב לגמופתיה מונוקלונלית. זה הגורם העיקרי לסוג הנפוץ ביותר של אמילואידוזיס מערכתי. אנו מקווים שהטיפול החדש יסיר משקעי אמילואיד קיימים ויהיה לו השפעה גדולה ויאפשר לאנשים להישאר בחיים מספיק זמן כדי ליהנות מהתערבויות.
הבסיס של כל הטיפול שלנו באמילואידוזיס מערכתי הוא זה: אנו מנסים להיפטר מהחלבון שיוצר את סיבי האמילואיד. אנו עובדים על מרפא לאמילואידוזיס.
לפעמים אתה יכול להיפטר מהחלבון הלא תקין. לפעמים זה חלבון רגיל אבל יש לך יותר מדי ממנו. מה שזה לא יהיה, לפעמים אתה יכול להיפטר מהחלבון המקדים שיוצר את משקעי האמילואיד. זו השיטה לעצור את התקדמות האמילואידוזיס ולגרום לאנשים להרגיש טוב יותר.
כל הטיפול הנוכחי מורכב מהשארת החולה בחיים מספיק זמן כדי להיפטר מהחלבון המקדים הזה. אנו נוקטים בצעדים קיצוניים כדי לטפל באמילואידוזיס: דיאליזה כלייתית, השתלת כליה, השתלת כבד, השתלת לב. אנו נוקטים בכל אמצעי אפשרי כדי להשאיר את החולים בחיים מספיק זמן כדי להיפטר מחלבון האמילואיד שגורם לנזק באמילואידוזיס.
לצערנו, אתה לא תמיד יכול לעשות זאת. לחולים עם אמילואידוזיס יש אבחון מאוחר. האמילואידוזיס מתקדם כל כך עד שאי אפשר לנקוט בצעדים הרואיים אלה, כך שאי אפשר להציל אותם. גם בעיה נוספת היא זו: אתה לא תמיד יכול להיפטר מהחלבון הלא תקין.
יש לנו כיום טיפול מאוד טוב לגמופתיה מונוקלונלית. זה הגורם העיקרי לסוג הנפוץ ביותר של אמילואידוזיס מערכתי. לפעמים טיפולי אמילואידוזיס חדשים אלה עובדים; לפעמים הם לא עובדים.
ואז יש לנו קבוצה של מחלות אמילואידוזיס תורשתיות. יש מוטציה גנטית שמקודדת חלבון לא תקין שיוצר אמילואיד. במקרים כאלה, אין לנו שום התערבות שמטפלת באמילואידוזיס. אלה מקרים מאתגרים מאוד של אמילואידוזיס לטיפול.
אנו מקווים שהטיפול החדש באמילואידוזיס יסיר משקעי אמילואיד קיימים. זה יהיה בעל השפעה גדולה ויאפשר לאנשים להישאר בחיים מספיק זמן כדי ליהנות מטיפול באמילואידוזיס. טיפול זה יכול לעבוד עבור אנשים עם מחלת אמילואידוזיס גנטית. הם יצטרכו כמובן מינון חוזר של הטיפול שלנו. חולים יכולים להמשיך להיפטר מהאמילואיד; אמילואידוזיס אחרת יחזור.
הטיפול המוצע שלנו אינו תרופת פלא לאמילואידוזיס. זה דורש את ההתערבויות האחרות. אתה תמיד צריך לעשות את הדברים האחרים כדי לטפל באמילואידוזיס. חשוב להבין זאת.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: הדבר האחר שחשוב מאוד להבין הוא זה: האופי הרעוע מאוד של פיתוח תרופות. רוב פיתוח התרופות נכשל. מעט מאוד תרופות לאמילואידוזיס מתחילות בהמצאה במעבדה. יש ניפוי של תרכובות לאמילואידוזיס. נעשית פרמקולוגיה וטוקסיקולוגיה בבעלי חיים. בסופו של דבר, מועמד לטיפול באמילואידוזיס נכנס לחולים. רובם לא נהנים מטיפול באמילואידוזיס. הם נכשלים מסיבות מגוונות.
זה לא הנושא של הראיון הזה, אבל זו תופעה מוכרת היטב. עד שהתרופה למעשה מורשית על ידי הרשויות הרגולטוריות, אנחנו לא יכולים באמת לומר "זו תרופה" או "זה תרופה". זה לא. זה "מועמד". זה משהו שאנחנו מנסים לפתח עבור אמילואידוזיס. זה בדיוק אותו דבר עם הטיפול הזה באמילואידוזיס.
ד"ר מארק פפיס, MD: אנחנו אופטימיים לגבי זה. אנחנו מקווים. תוצאות הטיפול באמילואידוזיס עד כה מעודדות ללא תקדים. למעשה הראינו לראשונה שיש התערבות שיכולה לגרום לאמילואיד להיעלם. זה מסיר אמילואיד בתוך זמן קצר. זה יכול להסיר אמילואיד בבטחה. יתר על כן, זה מראה שזה מועיל לחולים עם אמילואידוזיס.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: אנשים עדיין מתווכחים איך בדיוק אמילואיד גורם לאמילואידוזיס. האמונה שלי תמיד הייתה שהבעיה העיקרית הנגרמת על ידי משקעי אמילואיד היא השיבוש של המבנה והתפקוד של הרקמות. הראיות תומכות בתיאוריית אמילואידוזיס זו.
יש לנו טיפול שגורם לאמילואיד להיעלם. מה קורה? תפקוד האיבר משתפר בכבד. קל למדוד תפקוד איבר. זה מה שעשינו עד כה. לפעמים אנחנו יכולים לעשות את אותו דבר בלב. זה יהיה נפלא.
ד"ר מארק פפיס, MD: עוד לא הגענו לשם. אבל כרגע, זהו מועמד לטיפול באמילואידוזיס. זה עדיין לא תרופה. אנחנו צריכים להיות ישרים לגבי זה.
ד"ר אנטון טיטוב, MD: איך התרופה שלך עשויה לעבוד לטיפול במחלת אלצהיימר?