מקרה מורכב: הבנת אי-ספיקת לב בלתי מוסברת בחולה עם דלקת מפרקים שגרונית

תוכן עניינים

• תיאור המקרה
• היסטוריה רפואית ורקע
• בדיקות אבחון ותוצאות
• ממצאי הדמיה
• אבחנה מבדלת
• רשמים קליניים
• משמעות עבור מטופלים
• מקור המידע

תיאור המקרה

אישה בת 63 הגיעה לבית החולים הכללי של מסצ'וסטס עם קשיי נשימה מדאיגים שנמשכו חודשיים. החולה הבחינה לראשונה שהיא "נאבקת" במהלך טיולים עם חברים, דבר שהיה חריג מאחר שהייתה בדרך כלל הראשונה שהגיעה לסוף השבילים. בשבועיים הבאים, היא פיתחה שיעול יבש, וקשיי הנשימה שלה התקדמו לנקודה שבה נזקקה למנוחה לאחר 10 דקות בלבד של פעילות שגרתית על מסילה ואליפטיקל.

תסמיניה החמירו עד כדי כך שהחלה להשתמש בשלושה כריות לשינה עקב אי-נוחות בנשימה. היא חוותה גם נפיחות בטנית, אובדן תיאבון ובחילות לאחר האכילה. תסמינים אלה התפתחו כעבור כשנה מאז שאובחנה עם דלקת מפרקים שגרונית, מצב אוטואימוני הגורם לדלקת וכאב במפרקים.

היסטוריה רפואית ורקע

חמישה עשר חודשים לפני הופעת תסמיניה הנוכחיים, החולה אובחנה עם דלקת מפרקים שגרונית במרפאה ראומטולוגית של בית חולים אחר. היא הגיעה עם היסטוריה של שישה חודשים של נפיחות ונוקשות במפרקי הידיים, יחד עם התהדקות עור בכמה אצבעות. הבדיקה שלה חשפה עיוותי צוואר ברבור בשתי הידיים, וצילומי רנטגן הראו שחיקה שולית של עצמות היד.

בדיקות המעבדה הראשוניות שלה הראו ספירת תאי דם לבנים תקינה, תפקוד בלוטת התריס, ומדדי דם שונים אחרים. חשוב לציין, מספר בדיקות נוגדנים חזרו שליליות, כולל אלה למצבים אוטואימוניים שונים ולזיהומים כמו מחלת ליים ודלקת כבד. קצב שקיעת הדם (סמן לדלקת) שלה היה מוגבר ב-55 מ"מ/שעה (תקין 0-20), וחלבון C- reactive (סמן דלקת נוסף) היה גבוה ב-25.2 מ"ג/ליטר (תקין <8.0).

היא נמצאה חיובית לגורם שגרוני ולנוגדנים נגד פפטידים ציקליים ציטרולינים, שני סמנים התואמים לדלקת מפרקים שגרונית. הטיפול במתוטרקסט (תרופה המדכאת את מערכת החיסון) החל, ונפיחות המפרקים שלה השתפרה בחודשיים הבאים.

לחולה היו מצבים רפואיים נוספים כולל יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה (כולסטרול גבוה), היסטוריה של ניתוח מנינגיומה (סוג של גידול מוחי), ובדיקת עור לשחפת חיובית (אם כי בדיקה ספציפית יותר לשחפת הייתה שלילית).

בדיקות אבחון ותוצאות

כאשר תסמיני הנשימה שלה התפתחו, החולה עברה בדיקות נרחבות. תוצאות המעבדה שלה הראו סמני דלקת ואנמיה שהולכים ומחמירים:

• קצב שקיעת הדם עלה מ-55 ל-70 מ"מ/שעה
• חלבון C-reactive עלה מ-25.2 ל-47.1 מ"ג/ליטר
• המוגלובין ירד מ-12.5 ל-9.8 גרם/ד"ל (תקין 12.0-16.0), המצביע על אנמיה
• פפטיד natriuretic מסוג B pro- N-terminal (סמן לאי-ספיקת לב) היה מוגבה בתחילה ב-389 פיקוגרם/מ"ל ועלה ל-672 פיקוגרם/מ"ל (תקין <900)

בדיקות נוספות כללו תפקוד בלוטת התריס, תפקוד כליות ואנזימי כבד תקינים. היא נמצאה שלילית לזיהום COVID-19. אלקטרוקרדיוגרם (אק"ג, בדיקה המודדת פעילות חשמלית של הלב) הראה קצב לב לא תקין, היפוך גלי T (שיכול להצביע על עומס לב), והארכת מרווח QT מתוקן (QTc) ל-509 מילישניות (סיכון פוטנציאלי להפרעות קצב לב).

ממצאי הדמיה

החולה עברה מספר מחקרי הדמיה שחשפו אנומליות מדאיגות:

צילום חזה הראה סימנים אינטרסטיציאליים רטיקולריים מפוזרים (תבניות ריאה לא תקינות) וצללית לב מוגדלת. אולטרסאונד בטן חשף ציסטות כבדיות, נוזל פלאורלי (נוזל סביב הריאות), והידרונפרוזיס (נפיחות של הכליות) בשני הצדדים.

סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של החזה והבטן הראו:

• נוזל pericardial והתעבות (סביב הלב)
• נוזל פלאורלי בצד שמאל
• נוזל pararenal בשני הצדדים (סביב הכליות)
• שינויים infiltrative בשומן mediastinal (האזור בין הריאות)
• התעבות נרחבת לא תקינה של רקמות רכות בחלל retroperitoneal המקיף את שתי הכליות ואת אבי העורקים

אקוקרדיוגרפיה (אולטרסאונד של הלב) הראתה גודל לב ותפקוד שאיבה תקינים אך חשפה מבנה אקוגני לא סדיר בעובי של כ-2 ס"מ סמוך לשורש אבי העורקים, בתוספת חומר אקוגני בתוך חלל pericardial.

הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הלב הראתה enhancement gadolinium לא תקין (המצביע על דלקת או צלקת) ב-pericardium ובצקת רקמות רכות ב-mediastinum, אך ללא מעורבות של שריר הלב עצמו.

אבחנה מבדלת

צוות הרפואי שקל מספר הסברים אפשריים לתסמיניה וממצאיה:

זיהום: בהתחשב בתרופה המדכאת חיסון שלה (מתוטרקסט), רופאים שקלו זיהומים כמו שחפת או מחלת ליים. עם זאת, בדיקות קודמות למצבים אלה היו שליליות, והיא חסרה תסמיני זיהום טיפוסיים כמו חום.

סרטן: האנומליות הנרחבות ברקמות הרכות יכולות להצביע על לימפומה או סרטן גרורתי. עם זאת, לא היה לה אובדן משקל, הזעות לילה, או הגדלת קשרי לימפה האופייניים לסרטן.

מחלות דלקתיות: בהתחשב בדלקת המפרקים השגרונית שלה, רופאים שקלו האם זה עשוי לייצג ביטוי יוצא דופן של מחלתה האוטואימונית. עם זאת, המעורבות הנרחבת של רקמות רכות תהיה לא טיפוסית לדלקת כלי דם שגרונית (דלקת של כלי דם הקשורה לדלקת מפרקים שגרונית).

מחלה הקשורה ל-IgG4: מצב פיברו-דלקתי מתווך חיסון זה יכול להשפיע על מספר איברים. הוא typically מראה רמות IgG4 מוגברות (אם כי רמות תקינות אינן שוללות אותו) ודפוסים ספציפיים בביופסיית רקמה. הפיברוזיס retroperitoneal של החולה ומעורבות לבלב אפשרית היו תואמים למצב זה.

מחלת Erdheim-Chester: הפרעה היסטיוציטית נדירה שאינה Langerhans זו משפיעה על מספר מערכות. מעורבות cardiovascular מתרחשת בכ-שליש מהחולים, עם ביטויים כולל מחלת pericardial (13% מהמקרים), מחלת aortic וכלי דם (17%), והסתננות myocardial (25%). ממצאי ההדמיה של מעורבות periaortic וציפוי רקמות רכות היקפי של אבי העורקים החזה והבטן היו sugestive מאוד לאבחנה זו.

רשמים קליניים

צוות הרפואי קבע כי הצגת המקרה של החולה הייתה העקבית ביותר עם מחלת Erdheim-Chester, הפרעה נדירה הכרוכה בתאי דם לבנים לא תקינים (היסטיוציטים) המצטברים ברקמות בכל הגוף. ראיות תומכות מפתח כללו:

• התעבות רקמות רכות המקיפה את אבי העורקים, הכליות והלב
• מעורבות pericardial הגורמת לתסמיני אי-ספיקת לב
• סמני דלקת מוגברים
• חוסר עדות לזיהום או סרטן

הצוות המליץ על ביופסיה של הרקמה הנגועה כדי לאשר את האבחנה, שכן זה יהיה necessary לפני תחילת טיפול מתאים.

משמעות עבור מטופלים

מקרה זה ממחיש מספר נקודות חשובות עבור מטופלים עם מצבים אוטואימוניים:

ראשית, תסמינים חדשים כמו קשיי נשימה אצל מישהו עם דלקת מפרקים שגרונית לעולם לא צריכים להיות מוזנחים כחלק מהמצב הקיים. אי-סבילות לפעילות גופנית של חולה זו התקדמה במשך שבועות לנקודה שבה לא יכלה לישון בשכיבה—נורות אדומות ברורות שהצדיקו חקירה יסודית.

שנית, מצבים אוטואימוניים יכולים לפעמים לכלול חלקים בלתי צפויים של הגוף. בעוד דלקת מפרקים שגרונית בדרך כלל משפיעה על מפרקים, היא יכולה rarely לכלול מערכות אחרות, או שמטופלים יכולים לפתח מצבים אוטואימוניים נוספים המשפיעים על איברים כמו הלב, הריאות או הכליות.

שלישית, אבחנה often דורשת מספר סוגים של בדיקות. חולה זו עברה בדיקות דם, מחקרי הדמיה (רנטגן, CT, MRI, אולטרסאונד), ובדיקות לב (אק"ג, אקוקרדיוגרם) כדי להרכיב את התמונה המלאה. לפעמים, ביופסיית רקמה necessary לאבחנה סופית.

לבסוף, מחלות נדירות דורשות consideration זהיר על ידי מומחים. הרופאים במקרה זה שקלו מספר מצבים נדירים לפני שזיהו את האבחנה הסבירה ביותר. מטופלים עם מצבים רפואיים מורכבים often benefi