מקרה זה עוסק באישה בת 63 עם דלקת מפרקים שגרונית שפיתחה קוצר נשימה חמור במהלך פעילות גופנית במשך חודשיים. בדיקות מקיפות חשפו התעבות נרחבת של רקמות רכות סביב ליבה, כלי הדם הראשיים והכליות, עם מדדי דלקת מוגברים מאוד. לאחר שקילת אפשרויות של זיהומים, סרטן ומצבים דלקתיים אחרים, הרופאים קבעו כי תסמיניה תואמים ביותר למחלת ארדהיים-צ'סטר, הפרעה נדירה שבה תאי מערכת חיסון מסוימים חודרים למספר איברים.
More from Diagnostic Detectives Network
מקרה מורכב: קוצר נשימה בלתי מוסבר בחולה עם דלקת מפרקים שגרונית
תוכן העניינים
- רקע: חשיבות המקרה
- תיאור המקרה: סיפורה של המטופלת
- מסע האבחון: בדיקות וממצאים
- תוצאות הדמיה מפורטות
- אבחנה מבדלת: בחינת כל האפשרויות
- רושם קליני: האבחנה הסבירה ביותר
- משמעות הדברים עבור מטופלים
- מגבלות ניתוח המקרה
- המלצות למטופלים עם תסמינים דומים
- מידע מקור
רקע: חשיבות המקרה
דוח מקרה מפורט זה מדגים כיצד מטופלים עם מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית עלולים לפתח תסמינים מורכבים רב-מערכתיים הדורשים בירור קפדני. המקרה ממחיש את החשיבות של הערכה מקיפה כאשר מופיעים תסמינים חדשים, במיוחד כאשר הם מערבים מספר מערכות איברים.
עבור מטופלים עם מחלות כרוניות, הבנה שתסמינים חדשים עשויים לייצג סיבוכים של מחלתם הקיימת או מצב חדש לחלוטין היא קריטית. מקרה זה מדגיש כיצד טכניקות הדמיה מתקדמות ובדיקות מעבדה עובדות יחד כדי לפתור תעלומות רפואיות מורכבות.
תיאור המקרה: סיפורה של המטופלת
אישה בת 63 הוערכה במסצ'וסטס ג'נרל הוספיטל בשל קוצר נשימה במאמץ (דיספנאה במאמץ) שנמשך חודשיים. חמישה עשר חודשים קודם לכן, אובחנה אצלה דלקת מפרקים שגרונית בבית חולים אחר לאחר שסבלה משישה חודשים מנפיחות ונוקשות במפרקי הידיים, יחד עם התהדקות עור בכמה אצבעות.
ההערכה הראשונית לדלקת מפרקים שגרונית הראתה עיוותי צוואר ברבור בשתי הידיים ושחיקת עצם הנראית בצילומי רנטגן של הידיים. היא החלה טיפול במתוטרקסט, שהביא לשיפור בנפיחות המפרקים בחודשיים הבאים. כעבור כשנה, שבעה שבועות לפני הצגתה הנוכחית, פיתחה קוצר נשימה במאמץ ועייפות.
המטופלת הבחינה שהיא מתקשה בטיולים עם חברות, בעוד שבעבר הייתה הראשונה שהגיעה לסוף השבילים. בתוך שבועיים, פיתחה שיעול יבש, וקשיי הנשימה שלה התקדמו לנקודה שבה נזקקה למנוחה לאחר רק 10 דקות של פעילות שגרתית על מסילה ואליפטיקל.
תסמינים נוספים כללו צורך בשלושה כריות לשינה נוחה, נפיחות בטנית, אובדן תיאבון ובחילות לאחר אכילה. חודש לפני ההערכה הנוכחית, רופא המשפחה שלה מצא תוצאות שליליות לזיהום COVID-19. הדמיה ראשונית הראתה סימנים רטיקולריים מפוזרים בריאות ושינויים שונים בבטן.
מסע האבחון: בדיקות וממצאים
המטופלת עברה בדיקות מעבדה מקיפות שהראו עלייה משמעותית בסמני דלקת. שקיעת הדם (ESR) שלה, המודדת דלקת, הייתה 70 מ"מ/שעה (טווח נורמלי: 0-20 מ"מ/שעה). החלבון הפעיל C (CRP) שלה, סמן דלקת נוסף, היה 47.1 מ"ג/ליטר (נורמלי: <8.0 מ"ג/ליטר).
ממצאי מעבדה בולטים נוספים כללו:
- נוגדן אנטי-גרעיני חיובי בדילול 1:640 (מרמז על פעילות אוטואימונית)
- גורם שגרוני מוגבר ב-57 IU/ml (נורמלי: 0-14 IU/ml)
- נוגדן ציקלי ציטרולינטד חיובי מאוד >500 U/ml (נורמלי: 0-16 U/ml)
- המוגלובין נמוך ב-9.8 גרם/ד"ל (נורמלי: 12.0-16.0 גרם/ד"ל) המרמז על אנמיה
- המטוקריט נמוך ב-31.4% (נורמלי: 36.0-46.0%)
- ספירת טסיות מוגברת ב-346,000 למיקרוליטר (נורמלי: 150,000-400,000 למיקרוליטר)
- פפטיד נטריורטי מסוג B פרוקסימלי מוגבר ב-672 pg/ml (נורמלי: <900 pg/ml), המרמז על עומס לב
היסטוריה רפואית שלה כללה הסרה כירורגית של מנינגיומה (סוג של גידול מוחי), תבחין עורי לשחפת חיובי (אם כי בדיקת דם ספציפית יותר הייתה שלילית), קשרית ריאתית בודדת, יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה, סוכרת, גסטריטיס מהליקובקטר פילורי, כתף קפואה שטופלה בזריקות קורטיקוסטרואידים, וארתרוסקופיה של הברך.
תוצאות הדמיה מפורטות
המטופלת עברה מספר מחקרי הדמיה שגילו שינויים נרחבים:
סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT): CT חזה הראה בצקת ריאתית עם תפליט פלאורלי דו-צדדי (נוזל סביב הריאות), תפליק פריקרדיאלי קטן (נוזל סביב הלב) עם התעבות פריקרדיאלית נרחבת, והתעבות רקמה רכה סביב כלי הדם הגדולים כולל האאורטה העולה והיורדת.
CT בטן ו-MRI: מחקרים אלה גילו התעבות נרחבת חריגה של רקמה רכה בחלל הרטרופריטונאלי סביב שתי הכליות, האאורטה הבטנית והאאורטה היורדת. ראש הלבלב נראה מגושם, והיו תפליטים פלאורליים והתעבות פריקרדיאלית.
אקוקרדיוגרם (אולטרסאונד לב): זה הראה חומר אקוגני מפוזר בחלל הפריקרדיאלי, תפליטים פלאורליים, ומראה לא טיפוסי של רקמה סביב שורש האאורטה בעובי של כ-2 ס"מ.
MRI לב: זה גילה האדרה חריגה בפריקרדיום ובצקת רקמה רכה במדיוסטינום (האזור בין הריאות), אך ללא מעורבות של שריר הלב עצמו.
ממצאי הדמיה אלה הצביעו על תהליך נרחב המשפיע על הרקמות המגנות סביב איברים וכלי דם ברחבי חזה ובטנה.
אבחנה מבדלת: בחינת כל האפשרויות
צוות הרפואי שקל כמה קטגוריות של מחלות שיכולות להסביר את תסמיניה הנרחבים וממצאי ההדמיה:
זיהום: בהתחשב בטיפול המדכא חיסון עם מתוטרקסט, זיהומים נשקלו. שחפת הייתה אפשרית בהתחשב ברקע האסייתי שלה ובתבחין עורי חיובי קודם, אך בדיקת דם ספציפית יותר הייתה שלילית. מחלת ליים הייתה אפשרית בהתחשב למגוריה בניו אינגלנד המיוערת, אך בדיקות קודמות היו שליליות. היעדר חום וספירת תאי דם לבנים נורמלית הפכו זיהום חיידקי נרחב לפחות סביר.
סרטן: השקיעה הנרחבת של רקמה רכה יכולה להצביע על לימפומה או סרטן גרורתי. עם זאת, לא הייתה לה היסטוריה של סרטן, לא דווח על חום, ירידה במשקל או הזעות לילה, לא הגדלת קשרי לימפה בהדמיה, וספירות תאי דם לבנים וטסיות נורמליות.
מחלות דלקתיות: הדלקת המפרקים השגרונית המוכחת שלה העלתה את האפשרות של דלקת כלי דם שגרונית (וסקוליטיס), אך ההתעבות הנרחבת של רקמה רכה תהיה יוצאת דופן למצב זה. מחלות דלקתיות אחרות נשקלו:
מחלה הקשורה ל-IgG4: מחלה פיברו-דלקתית מתווכת חיסון זו פוגעת במספר איברים, בדרך כלל מראה סמני דלקת מוגברים, ויכולה לגרום לשקיעת רקמה רכה סביב הפריקרדיום, פיברוזיס רטרופריטונאלי ופריאורטיטיס. עם זאת, מעורבות של שורש האאורטה והאאורטה העולה תהיה לא טיפוסית, כמו גם היעדר הגדלת קשרי לימפה ואאוזינופיליה (סוג של עלייה בתאי דם לבנים).
מחלת ארדהיים-צ'סטר: הפרעה היסטיוציטית נדירה שאינה לנגרהנס זו פוגעת במספר מערכות. מעורבות עצם מתרחשת בעד 74% מהמקרים, אם כי זה לא תועד כאן. מעורבות קרדיווסקולרית מתרחשת בכ-שליש מהמטופלים, כולל מעורבות פריקרדיאלית (13%), מחלת אאורטה וכלי דם (17%), והפרעות הולכה (8%). ההדמיה המראה "ציפוי" רקמה רכה של כלי דם היא אופיינית מאוד.
רושם קליני: האבחנה הסבירה ביותר
לאחר בחינת כל האפשרויות, צוות הרפואי קבע שמחלת ארדהיים-צ'סטר היא האבחנה הסבירה ביותר על סמך מספר גורמים מפתח:
ההתעבות הנרחבת של רקמה רכה סביב האאורטה החזית והבטנית, המעורבות הפריקרדיאלית עם התעבות ותפליט, הפיברוזיס הרטרופריטונאלי, והמראה האופייני בהדמיה כולם הצביעו לכיוון הפרעה נדירה זו. הצוות ציין שיש צורך בביופסיה של הרקמה הנגועה כדי לאשר את האבחנה.
מצב זה הסביר את תסמיני אי הספיקת הלב שלה (למרות תפקוד שאיבה לבבי נורמלי), ממצאי הדלקת הנרחבים, והמעורבות הרב-איברית שנראתה בהדמיה.
משמעות הדברים עבור מטופלים
מקרה זה ממחיש מספר נקודות חשובות עבור מטופלים עם מחלות אוטואימוניות:
ראשית, תסמינים חדשים המופיעים במהלך טיפול במחלות כרוניות לעולם לא צריכים להידחות כחלק מהמחלה המקורית בלבד. הופעת קוצר נשימה, עייפות וצבירת נוזלים במטופלת זו עם דלקת מפרקים שגרונית ייצגה תהליך מחלה חדש ולא סיבוך של דלקת המפרקים שלה.
שנית, הערכה מקיפה היא חיונית כאשר תסמינים מערבים מספר מערכות גוף. מטופלת זו נזקקה להדמיה מתקדמת ובדיקות מעבדה כדי לזהות את האופי הנרחב של מצבה.
לבסוף, מחלות נדירות יכולות לחקות מצבים שכיחים יותר. צוות הרפואי נאלץ לשקול אבחנות יוצאות דופן לאחר שגורמים שכיחים נשללו באמצעות בדיקות מתודיות.
מגבלות ניתוח המקרה
לדוח מקרה זה מספר מגבלות חשובות שמטופלים צריכים להבין:
זה מייצג את חווייתה של מטופלת בודדת, והצגתה הספציפית עשויה שלא לחול על אחרים עם תסמינים דומים. האבחנה של מחלת ארדהיים-צ'סטר התבססה על ממצאים קליניים והדמייתיים אך נדרשה אישור פתולוגי באמצעות ביופסיה.
מצביה הרפואיים המרובים של המטופלת (דלקת מפרקים שגרונית, יתר לחץ דם, סוכרת) עשויים היו להשפיע הן על הצגתה והן על תהליך האבחון. חלק מבדיקות האבחון שהיו יכולות להיות אינפורמטיביות (כמו רמות IgG4 או הדמיית עצם) לא דווחו בתקציר מקרה זה.
המלצות למטופלים עם תסמינים דומים
עבור מטופלים החווים תסמינים דומים, במיוחד אלה עם מחלות אוטואימוניות קיימות, מספר המלצות עולות ממקרה זה:
- דווחו על תסמינים חדשים ללא דיחוי לספק שירותי הבריאות שלכם, במיוחד אם הם מייצגים שינוי ממצבכם הבסיסי
- שמרו רשומות מפורטות של התקדמות התסמינים, כולל מתי התסמינים החלו, מה משפר או מחמיר אותם, וכיצד הם משפיעים על פעילויות היומיום שלכם
- שמרו עותקים של כל תוצאות הבדיקות ודוחות ההדמיה, מכיוון שהשוואת תוצאות לאורך זמן יכולה לספק מידע אבחוני קריטי
- בקשו על אפשרות של הפניה למרכז רפואי מומחה אם האבחנה שלכם נותרת לא ברורה לאחר הערכה ראשונית
- הבינו שאבחנות מורכבות דורשות לעתים קרובות מספר מומחים העובדים together, כולל ראומטולוגים, קרדיולוגים, רדיולוגים ופתולוגים
מטופלים צריכים גם להיות מודעים לכך שמחלות נדירות דורשות לעתים קרובות פנייה למומחים במרכזים רפואיים אקדמיים שבהם לרופאים יש ניסיון עם מצבים יוצאי דופן וגישה לטכנולוגיות האבחון העדכניות ביותר.
מידע מקור
כותרת המאמר המקורי: Case 18-2025: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion
מחברים: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison
פרסום: The New England Journal of Medicine, 26 ביוני 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
מאמר זה, המותאם לקוראים ללא רקע רפואי, מבוסס על מחקר שעבר ביקורת עמיתים מתוך תיקי המקרים של Massachusetts General Hospital.