מקרה רפואי מורכב: הבנת ירידה בלתי מוסברת במשקל ותסמינים נוירולוגיים

תוכן העניינים

• תיאור המקרה
• היסטוריה רפואית ותרופות
• ממצאי הבדיקה הגופנית
• תוצאות בדיקות המעבדה
• בדיקות הדמיה
• תהליך האבחון
• אבחנה סופית
• השלכות קליניות
• מגבלות
• המלצות למטופלים
• מידע מקור

תיאור המקרה

גבר בן 70 הגיע למיון עם היסטוריה של שישה שבועות של תסמינים מדאיגים. הוא חווה אובדן תיאבון מלא (אנורקסיה), חולשה משמעותית וירידה בלתי מכוונת במשקל. הפסיכיאטר שלו העלה תחילה את מינון תרופת הדיכאון (בופרופיון) בשל עייפות מתגברת, אך כאשר תסמיניו החמירו, המינון הופחת ולאחר מכן הופסק לחלוטין.

רק שמונה ימים לפני אשפוז זה, המטופל הגיע לאותו מיון עם חולשת שרירים, כאב ראש ואובדן תיאבון מתמשך. הרופאים ביצעו באותה עת בדיקות הדמיה שגילו ממצאים חריגים שנדרשו לבדיקה נוספת.

למרות טיפול ראשוני בתרופות נגד בחילות וכאב ראש, מצבו המשיך להחמיר. הוא חזר לבית החולים שבעה ימים לאחר מכן עם עייפות קשה, הפרעות בטעם (דיסגאוזיה), ודיווח על ירידה של 13.6 ק"ג (כ-30 פאונד) בששת השבועות הקודמים.

היסטוריה רפואית ותרופות

למטופל היו מספר מצבים רפואיים משמעותיים בעברו. הוא טופל ללוקמיה של תאים שעירים (סוג של סרטן דם) שהייתה בהפוגה במשך שבע שנים. כמו כן סבל מהפרעת דיכאון מג'ורית שנדרשה לאשפוזים פסיכיאטריים מרובים ולטיפולים כולל טיפול electroconvulsive therapy וקוצב עצב הוואגוס.

מצבים נוספים כללו השמנת יתר שטופלה בניתוח מעקף קיבה, לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם), וערמונית מוגדלת ( hyperplasia שפירה של הערמונית). משטר התרופות שלו כלל בופרופיון, אסיטלופרם, גאבאפנטין, ריספרידון, טאמסולוזין, וליזינופריל.

המטופל התגורר לבדו באזור עירוני והיה מרותק ברובו לביתו בשל הידרדרות מצבו הבריאותי, ונזקק לסיוע בפעולות יומיומיות. הוא לא עישן, לא שתה אלכוהול, ולא השתמש בסמים, ולא נחשף לאחרונה לאנשים חולים או נסע.

ממצאי הבדיקה הגופנית

בבדיקה, הרופאים ציינו מספר ממצאים חריגים. טמפרטורת גופו הייתה תקינה ב-36.3°C, אך היה לו לחץ דם מוגבר (136/81 מ"מ כספית), דופק מהיר (100 פעימות לדקה), ונשימה מהירה (24 נשימות לדקה) למרות רמות חמצן תקינות.

ממצאים גופניים בולטים כללו חבורות מפוזרות והתדקקות העור, aunque לא הייתה פריחה או נקודות דימום קטנות (פטכיות). המטופל נותר ערני ויכול היה לבצע מטלות מנטליות כמו אמירת ימי השבוע לאחור ללא קושי במהלך הבדיקה הראשונית.

תוצאות בדיקות המעבדה

בדיקות הדם חשפו מספר חריגויות משמעותיות. למטופל היו רמות אשלגן נמוכות (3.1 mmol/L, טווח תקין 3.4-5.0) ורמת סוכר גבוהה בדם (225 mg/dL, טווח תקין 70-110). ספירת הדם הראתה טסיות נמוכות (91,000 למיקרוליטר, טווח תקין 150,000-400,000) שהייתה מצב כרוני מטיפולו בסרטן, וספירת לימפוציטים נמוכה (570 למיקרוליטר, טווח תקין 1000-4800).

ממצאים בולטים נוספים כללו רמות פחמן דו-חמצני נמוכות (16 mmol/L, טווח תקין 23-32), urea nitrogen מוגבר בדם (28 mg/dL, טווח תקין 8-25), וקריאות גזים בדם חריגות שהראו alkalosis נשימתי (pH 7.48 עם לחץ פחמן דו-חמצני נמוך). המוגלובין A1c (מדד לאיזון סוכר ארוך טווח) היה 7.2%, עלייה מ-6.2% שנה קודם לכן.

בדיקות ל-HIV, עגבת, הפטיטיס B, והפטיטיס C חזרו שליליות. בדיקות ויטמין B12, נחושת, ותפקוד בלוטת התריס היו תקינות.

בדיקות הדמיה

סריקות CT של הבטן והאגן חשפו גידול קטן (נודול) על בלוטת יותרת הכליה השמאלית בקוטר 1.9 ס"מ. נגע זה היה בלתי מוגדר, כלומר הרופאים לא יכלו לקבוע אם הוא שפיר או מדאיג על סמך מאפייני ההדמיה בלבד.

סריקות ראש וצוואר לא הראו תחילה חריגות חריפות. עם זאת, כאשר חזרו עליהן חמישה ימים לאחר מכן לאחר הידרדרות מצב המטופל, הופיעו אזורים חדשים מדאיגים במוח. אלה הראו אזורים של צפיפות מופחתת בקודט הימני וברגל הקדמית של הקפסולה הפנימית, והתלמוס הלטרלי השמאלי, what suggested possible אירועים מוחיים קטנים (infarcts לקונריים).

תהליך האבחון

צוות הרפואי השתמש בגישה שיטתית שכינו "heuristics הפאזל" כדי לפתור מקרה מורכב זה. הם began על ידי פריסת כל המידע הזמין, then זיהוי צירי זמן וגבולות מפתח של הבעיה.

They זיהו several נקודות pivot לחשיבתם האבחנתית. המטופל הראה numerous תכונות what suggested תסמונת קושינג (hypercortisolism), including עייפות, יתר לחץ דם, שינויים בעור, אשלגן נמוך, וסוכר גבוה בדם. However, he lacked תכונות טיפוסיות like עלייה במשקל ומלאות פנים.

הממצאים הדרמטיים החריגים בנוזל השדרה סיפקו רמזים crucial. נוזל השדרה showed תאי דם לבנים מוגברים (67 cells/μL, תקין 0-5), גלוקוז נמוך (2 mg/dL, תקין 50-75), חלבון גבוה (92 mg/dL, תקין 5-55), ולחץ פתיחה גבוה extremely (≥58 ס"מ מים). ממצאים אלה pointed strongly toward meningoencephalitis, particularly of מקור פטרייתי.

הצוות recognized כי תסמונת קושינג מדכאת את מערכת החיסון, what makes מטופלים vulnerable לזיהומים opportunistic like meningitis פטרייתי. השילוב של חוסר איזון הורמונלי ודיכוי חיסוני created את התנאים המושלמים להתפתחות זיהום חמור.

אבחנה סופית

האבחנה הסופית הייתה meningitis cryptococcal שנגרם על ידי זיהום Cryptococcus neoformans what occurred בהקשר של תסמונת קושינג שלא אובחנה. תרביות דם eventually גידלו organisms שמרים, what confirming הזיהום הפטרייתי.

תסמונת קושינג explained many מהתסמינים הראשוניים של המטופל including התדקקות העור, חבורות, לחץ דם גבוה, אשלגן נמוך, וסוכר גבוה בדם. הנודול בבלוטת יותרת הכליה what נמצא בהדמיה was likely מקור ייצור הקורטיזול העודף.

ה-meningitis cryptococcal explained ההידרדרות הנוירולוגית, כאבי הראש, והממצאים החריגים בנוזל השדרה. הדיכוי החיסוני what נגרם מעודף קורטיזול allowed לזיהום opportunistic טיפוסי זה לתפוס אחיזה ולהתקדם rapidly.

השלכות קליניות

מקרה זה מדגים several השלכות קליניות חשובות עבור מטופלים. First, it shows how הפרעות הורמונליות like תסמונת קושינג can have השפעות רחבות טווח בכל הגוף, including החלשת מערכת החיסון וwhat makes מטופלים vulnerable לזיהומים חמורים.

Second, it illustrates כי ירידה במשקל isn't always חיובית - when בלתי מכוונת and מלווה בתסמינים אחרים, it can signal מצבים רפואיים underlying חמורים. ירידת המשקל של 13.6 ק"ג של המטופל over שישה שבועות was דגל אדום crucial what prompted בדיקה נוספת.

Third, המקרה highlights how מטופלים עם היסטוריות רפואיות מורכבות require תיאום careful between מומחים. היסטוריית הסרטן של מטופל זה, הטיפול בבריאות הנפש, והיסטוריה ניתוחית all contributed לאתגר האבחוני.

Finally, it shows את החשיבות של התחשבות בזיהומים נדירים אך חמורים במטופלים עם תסמינים נוירולוגיים בלתי מוסברים, especially when יש להם מצבים או טיפולים what משפיעים על תפקוד החיסון.

מגבלות

לדוח מקרה זה יש several מגבלות what מטופלים should understand. As מחקר מקרה בודד, it represents חוויית מטופל one and may not apply לכולם עם תסמינים דומים. תהליך האבחון took זמן, ומצב המטופל deteriorated significantly before האבחנה הסופית what אושרה.

נוכחות קוצב עצב הוואגוס prevented הדמיית MRI, what might have provided מידע נוסף earlier בתהליך האבחוני. Additionally, multiple המצבים הרפואיים והתרופות של המטופל created תמונה קלינית מורכבת what made בידוד גורמים תורמים individual מאתגר.

Finally, הדוח doesn't provide מידע מעקב long-term, so we don't know how המטופל responded לטיפול or what התוצאה הסופית שלו was.

המלצות למטופלים

Based על מקרה זה, מטופלים should consider several המלצות חשובות. If you experience ירידה בלתי מוסברת במשקל (especially ירידה rapid של 10+ פאונד without trying), עייפות מתמשכת, or שינויים בתפקוד המנטלי, seek תשומת לב רפואית promptly.

מטופלים עם היסטוריות רפואיות מורכבות should ensure כי כל הרופאים שלהם aware of כל מצביהם והתרופות שלהם. This is חשוב particularly עבור מטופלים עם:

• היסטוריה של סרטן או טיפולים בסרטן
• מצבי בריאות נפשית וטיפולים
• ניתוחי ירידה במשקל קודמים
• multiple מצבים כרוניים

If יש לך מצבים or you take תרופות what משפיעות על מערכת החיסון שלך, be ערניים לסימני זיהום including כאבי ראש מתמשכים, חום, or שינויים במצב המנטלי. Don't assume כי תסמינים are just תופעות לוואי של מצביך או תרופותיך הקיימים.

Finally, advocate להערכה thorough when תסמינים don't make sense or don't improve עם טיפולים ראשוניים. מקרים מורכבים often require זמן, multiple בדיקות, ושיתוף פעולה של מומחים כדי להגיע לאבחנה הנכונה.

מידע מקור

כותרת המאמר המקורי: מקרה 13-2025: גבר בן 70 עם ירידה במשקל, חולשה, ואנורקסיה

מחברים: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

פרסום: The New England Journal of Medicine, 8 במאי 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר peer-reviewed מסדרת רשומות המקרים של Massachusetts General Hospital.