מחלה מסתורית של גבר צעיר: כיצד חסר בוויטמין B12 גרם לעייפות קשה ולחריגות בדם

תוכן עניינים

• רקע: התעלומה הרפואית
• תיאור המקרה: סיפורו של המטופל
• ממצאי הבדיקה הראשונית ותוצאות המעבדה
• תהליך האבחון
• אבחנה מבדלת: מה עוד זה יכול היה להיות
• אבחנה סופית ובדיקות מאשרות
• השלכות קליניות עבור מטופלים
• מגבלות מחקר מקרה זה
• המלצות למטופלים
• מידע מקור

רקע: התעלומה הרפואית

מקרה זה מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס מדגים כיצד חסרים בוויטמינים יכולים לעיתים להתבטא בתסמינים דרמטיים ומדאיגים המדמים מצבים חמורים יותר. סיפורו של המטופל מדגיש את החשיבות של הערכה אבחנתית יסודית גם כאשר התסמינים נראים כמכוונים למחלות קטסטרופליות.

חסר בוויטמין B12 פוגע בכ-6% מהמבוגרים מתחת לגיל 60 בארצות הברית, עם שכיחות הגוברת עם הגיל. למרות היותו נפוץ, הוא יכול להיות מוחמץ כאשר מטופלים מגיעים עם תסמינים חמורים המצביעים על מצבי חירום רפואיים חריפים יותר.

תיאור המקרה: סיפורו של המטופל

גבר בן 21 הגיע לבית החולים בחודשי הקיץ עם תסמינים מדאיגים שהתפתחו במשך ארבעה שבועות. הוא היה בריא לחלוטין עד שחווה בחילות והקאות שנמשכו יום אחד, ולאחריהן עייפות מתמשכת.

שבועיים לפני האשפוז, הוא פיתח תסמינים נוספים כולל סחרחורת בשינוי תנוחה והזעות לילה. העייפות שלו המשיכה להחמיר עד לבוקר האשפוז, כאשר חווה סחרחורת גם בשכיבה, מה שהוביל אותו למחלקת המיון.

המטופל עבד כנגר עם חשיפה מינימלית לחוץ. הוא התגורר עם משפחתו והיו לו חיות מחמד כולל שני חתולים וכלב. הוא לא נטל תרופות, לא עישן ולא השתמש באלכוהול או סמים, והיה לו רק פרט רלוונטי אחד בהיסטוריה המשפחתית - סבתו מצד האם חלה בלימפומה.

ממצאי הבדיקה הראשונית ותוצאות המעבדה

בבית החולים הראשון, הרופאים רשמו סימנים חיוניים שהראו דופק מהיר של 121 פעימות לדקה (נורמלי 60-100) ועיניים פנימיות חיוורות שהצביעו על אנמיה. בדיקות הדם הראשוניות שלו חשפו שלוש חריגות קריטיות:

• אנמיה חמורה: המוגלובין של 5.1 גרם/ד"ל (נורמלי 14.0-18.0)
• ספירת תאי דם לבנים נמוכה: 1,900 תאים/מיקרוליטר (נורמלי 4,800-10,800)
• טסיות דם נמוכות: 125,000 טסיות/מיקרוליטר (נורמלי 150,000-400,000)

הבולט ביותר, הלקטט דהידרוגנאז (LDH) שלו - סמן לנזק תאי - היה מוגבר מאוד ב->2,500 יחידות/ליטר (נורמלי 135-225). הוא קיבל עירוי דם והועבר לבית החולים הכללי של מסצ'וסטס לטיפול מומחה.

במאס ג'נרל, הסימנים החיוניים שלו השתפרו עם דופק של 89 פעימות לדקה. הרופאים ציינו אזורים של דה-פיגמנטציה בעור (אובדן צבע) ליד המרפקים, האצבעות והרגליים - ממצא שיתברר בהמשך כחשוב. בדיקה גופנית הייתה אחרת תקינה.

תהליך האבחון

צוותים רפואיים ביצעו בדיקות נרחבות כדי לקבוע את הגורם לתסמיניו. משטח הדם שלו הראה תאי דם אדומים לא תקינים כולל:

• מאקרואובלוציטים (תאי דם אדומים אליפטיים גדולים באופן חריג)
• דקרוציטים (תאים בצורת טיפת דמעה)
• נויטרופילים עם סגמנטציה מוגברת (6 אונות גרעין או יותר)
• כמה תאים עם נקודות בזופיליות (ניקוד כחול חריג)

אולטרסאונד בטן חשף הגדלה קלה של הטחול ב-15.8 ס"מ (נורמלי <14.1 ס"מ לגובהו ומינו). הרופאים ביצעו בדיקות רבות כדי לשלול זיהומים כולל מחלת ליים, HIV, COVID-19, נגיף אפשטיין-בר, ציטומגלווירוס ופארבו-וירוס - כולם חזרו שליליים.

אבחנה מבדלת: מה עוד זה יכול היה להיות

הצוות הרפואי שקל מספר הסברים אפשריים לתסמיניו החמורים:

מחלות מולדות: מצבים גנטיים כמו חסר GATA2 או אנמיה על שם פנקוני נשקלו אך נחשבו בלתי סבירים בשל הופעה מהירה של תסמינים (4 שבועות לעומת שנים) ורמת LDH גבוהה מאוד.

זיהומים: נבדקו זיהומים ויראליים וחיידקיים שונים, אך אף אחד מהם בדרך כלל לא גורם ל-LDH מוגבר באופן כה דרמטי (כמעט 3000 יחידות/ליטר) יחד עם אנמיה מאקרוציטית.

סרטן: לוקמיה או לימפומה נשקלו ברצינות בהתחשב בהזעות לילה ובהיסטוריה משפחתית, אך ספירת טסיות ורטיקולוציטים שמורה הצביעה על כך שמח העצם לא חדור לחלוטין בתאי סרטן.

הפרעות אוטואימוניות: מצבים כמו לופוס או לימפוהיסטיוציטוזיס המופאגוציטי היו אפשריים אך חסרו עדויות תומכות כמו חום או פריטין מוגבר.

אנמיה המוליטית: הצוות פסל מצבים בהם הגוף הורס את תאי הדם האדומים שלו מכיוון שתגובת הרטיקולוציטים הייתה נמוכה מדי בהתחשב בחומרת האנמיה והעלייה ב-LDH.

גישת האבחון כללה ניתוח של "פונקציות סולם" - כיצד ערכי המעבדה השונים מתייחסים זה לזה בגודלם. ה-LDH הגבוה מאוד (סמן לנזק תאי) יחד עם עלייה צנועה יחסית בבילירובין ותגובת רטיקולוציטים נמוכה יצרו דפוס אופייני לחסר בוויטמין B12.

אבחנה סופית ובדיקות מאשרות

הצוות הרפואי איבחן בסופו של דבר חסר חמור בוויטמין B12. בדיקות מאשרות חשפו:

• רמת ויטמין B12: <150 פיקוגרם/מ"ל (חסר חמור, נורמלי >231 פיקוגרם/מ"ל)
• חומצה מתיל-מלונית: 1.00 ננומול/מ"ל (מוגבר, נורמלי <0.40)
• הומוציסטאין: 21.5 מיקרומול/ליטר (מוגבר, נורמלי 0-14.2)
• רמת פולאט: 4.9 ננוגרם/מ"ל (נורמלי נמוך, >4.7 נחשב מספיק)

ביופסיית מח עצם הראתה נורמוצלולריות עם היפרפלזיה אריטרואידית מוסטת שמאלה - משמעות שמח העצם שלו ייצר תאי דם אדומים שלא הבשילו כראוי, אופייני לחסר B12.

דה-פיגמנטציה בעור שצוינה קודם לכן סיפקה רמז חשוב, מכיוון שוויטיליגו (דה-פיגמנטציה אוטואימונית של העור) קשורה לאנמיה ממארת - מצב אוטואימוני הגורם לחסר B12.

השלכות קליניות עבור מטופלים

מקרה זה מדגים מספר תובנות קליניות חשובות לגבי חסר בוויטמין B12:

חסר חמור ב-B12 יכול להתפתח יחסית מהר בחלק מהמקרים, בניגוד להוראה המסורתית שהדלדול לוקח שנים. התסמינים ההמטולוגיים (דם) והנוירולוגיים יכולים להתרחש independently - למטופל זה היו חריגות דם חמורות ללא תסמינים ברורים של נזק עצבי.

דפוסי מעבדה הם קריטיים לאבחון. השילוב של LDH גבוה מאוד, עלייה צנועה בבילירובין, תגובת רטיקולוציטים נמוכה ואנמיה מאקרוציטית יוצר דפוס ייחודי שמומחים יכולים לזהות.

ממצאים בעור כמו ויטיליגו יכולים לספק רמזים אבחנתיים למצבים אוטואימוניים נלווים שעלולים לגרום לספיגה לקויה של B12.

מגבלות מחקר מקרה זה

כדוח מקרה בודד, מצגת זו מייצגת רק את חוויתו של מטופל אחד. הופעה מהירה של תסמינים חמורים עשויה שלא להיות אופיינית לרוב מקרי החסר ב-B12.

הגורם המדויק לחסר B12 של מטופל זה לא נקבע במלואו, אם כי אנמיה ממארת (מצב אוטואימוני) נחשדה על בסיס הקשר לוויטיליגו. לא לכל המטופלים יהיו ממצאים נלווים כה ברורים.

החריגות הדרמטיות במעבדה עלולות להוביל לבדיקות יתר למצבים חמורים יותר לפני שקולים חסרים תזונתיים, באופן שעלול לעכב אבחון בחלק מהמקרים.

המלצות למטופלים

אם אתם חווים עייפות מתמשכת, סחרחורת או הזעות לילה:

1. פנו להערכה רפואית במקום להניח שהתסמינים הם רק מלחץ או מחוסר שינה
2. בקשו בדיקות דם בסיסיות כולל ספירת דם מלאה (CBC) ו possibly רמות ויטמינים אם יש חשד לחסר
3. שימו לב לשינויים בעור כמו דה-פיגמנטציה כדי לדון עם הרופא שלכם
4. אל תזניחו גורמים תזונתיים גם כאשר התסמינים נראים חמורים - חסרים יכולים לגרום לביטויים דרמטיים
5. עקבו אחר תוצאות חריגות גם אם אתם מתחילים להרגיש טוב יותר, מכיוון שמצבים בסיסיים דורשים טיפול

למטופלים עם חסר B12 מאושר, הטיפול כולל typically זריקות B12 או תוספי פה במינון גבוה עם ניטור סדיר כדי לוודא שהרמות מנורמלות והתסמינים נפתרים.

מידע מקור

כותרת המאמר המקורי: Case 6-2024: A 21-Year-Old Man with Fatigue and Night Sweats

מחברים: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., and Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.

פרסום: The New England Journal of Medicine, February 22, 2024; 390:747-56

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498

מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר peer-reviewed מרשומות המקרים של בית החולים הכללי של מסצ'וסטס.