מסעה של אישה צעירה עם כאב גרון מתמשך: הבנת אבחנת סרטן יוצאת דופן

תוכן העניינים

• תיאור המקרה: סיפורה של המטופלת
• הערכה ראשונית וטיפול
• תהליך אבחוני ודימות
• אבחנה מבדלת: מה זה יכול להיות?
• ממצאים פתולוגיים ואבחנה
• השלכות קליניות עבור מטופלים
• מגבלות המקרה
• המלצות למטופלים
• מידע מקור

תיאור המקרה: סיפורה של המטופלת

אישה בת 29 שהייתה בריאה עד כה הגיעה לבית החולים עם תסמיני גרון מדאיגים שנמשכו שבעה שבועות. מסעה הרפואי החל עם כאב גרון שלא השתפר לאחר שבוע, מה שהוביל אותה לפנות לטיפול במרפאה ראשונית. בדיקות ראשונות ל-COVID-19 ולזיהום סטרפטוקוקלי חזרו שליליות, והיא קיבלה המלצה למנוחה והידרציה.

במהלך ארבעת הימים הבאים, כאב הגרון שלה החריף משמעותית, והפך לחמור כל כך עד שהפריע לשינה שלה. היא חזרה למרפאה וקיבלה אזיתרומיצין, אנטיביוטיקה, אך לאחר חמישה ימי טיפול, תסמיניה לא הראו שיפור. הכאב המתמשך והנפיחות בצד ימין של גרונה הובילו לביקור במיון 31 יום לפני אשפוזה הסופי במסצ'וסטס ג'נרל הוספיטל.

במהלך ביקור המיון הזה, היא תיארה תחושה כאוכל "נתקע" כאשר בולעת, יחד עם עייפות אך ללא חום, קשיי נשימה או תסמינים מערכתיים אחרים. סימני החיים שלה היו תקינים: טמפרטורה 36.9°C (98.4°F), לחץ דם 105/77 מ"מ כספית, דופק 74 פעימות לדקה, וריוויון חמצן 99% באוויר חדר.

הערכה ראשונית וטיפול

רופאים צפו בבצקת (נפיחות) ובתפליט (אזור מלא נוזל) באזור הפריטונסילרי הימני (המרחב סביב השקדים), עם סטייה של הענבל (הרקמה התלויה בחלק האחורי של הגרון) לצד שמאל. באופן בולט, לא הייתה לה טריזמוס (נוקשות לסת), הגדלת קשרי לימפה או פריחה. ספירת תאי הדם הלבנים שלה הייתה 6,700 למיקרוליטר, בטווח התקין של 4,000-11,000.

טיפול ראשוני כלל אמוקסיצילין-קלאבולנאט, אנטיביוטיקה נוספת, לאחר מכן שוחררה עם הוראות למעקב עם מומחה אף אוזן גרון (אא"ג). עשרים ושישה יום לפני אשפוזה הסופי, עברה הליך של חתך וניקוז שהניב 3 מ"ל של נוזל דמי而不是 מוגלה.

יום לאחר מכן, חזרה עם כאב מוגבר, נפיחות ודימום מאתר החתך. רופאים ציינו נפיחות נוספת, שטף דם (אכימוזיס), רירית שבירה, וכמות קטנה של רקמה נמקית. הם ניסו לנקז יותר נוזל ופינו המטומה (אוסף דם), אך הדימום נמשך, ודרש ניתוח דחוף לשליטה בו באמצעות חומרים מיוחדים.

תהליך אבחוני ודימות

דימות מילא תפקיד מכריע באבחונה. סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) עם חומר ניגוד חשפה נגע היפודנסי (פחות צפוף) בגודל 2.6 ס"מ × 2.1 ס"מ × 3.8 ס"מ באזור הפריטונסילרי הימני. הגוש הראה האדרה מינימלית של השוליים וגרם להיצע קל של האורופרינקס (חלל הגרון).

חודש לאחר מכן, CT אנגיוגרמה הראה שהנגע גדל ל-3.4 ס"מ × 3.6 ס"מ × 4.6 ס"מ עם צפיפות מורכבת. כעת הוא התפשט לחיך הרך ולנזופרינקס (אזור גרון עליון מאחורי האף). הגוש היה בלתי נפרד משריר הטריגואיד המדיאלי הימני אך לא הראה הגדלת שריר או בצקת.

ערכי המעבדה upon אשפוז סופי הראו ספירת תאי דם לבנים מוגברת של 13,470 למיקרוליטר (תקין: 4,500-11,000) עם עלייה בנויטרופילים (8,970, תקין: 1,800-7,700). ההמוגלובין שלה היה 15.1 גרם/ד"ל (תקין: 12.0-16.0) והמטוקריט 44.9% (תקין: 36.0-46.0), עם ספירת טסיות תקינה ומחקרי קרישה תקינים.

אבחנה מבדלת: מה זה יכול להיות?

צוות הרפואי שקל מספר אפשרויות למצבה. בתחילה, מורסה פריטונסילרית (אוסף מוגלה ליד השקדים) נראתה סבירה בהתחשב בתסמיניה ומיקומה. עם זאת, היעדר חום, טריזמוס, הגדלת קשרי לימפה, והיעדר מוגלה during ניקוז הפכו זאת לפחות סביר.

הם הרחיבו את השיקול שלהם כדי לכלול:

• מצבים אוטואימוניים כמו לופוס אריתמטוזוס מערכתי או וסקוליטיס
• מחלות גרנולומטוטיות כמו סרקואידוזיס
• הפרעות חודרניות כמו עמילואידוזיס
• גידולים שפירים including פפילומות, פיברומות, או גידולי בלוטות רוק
• סרטן ממאיר such as קרצינומה של תאי קשקש, לימפומה, סרטן בלוטות רוק, or סרקומה

דפוס הצמיחה המהיר, הנטייה לדמם, והיעדר מעורבות קשרי לימפה הפכו סרקומה (סוג של סרטן רקמת חיבור) לשיקול חזק. המיקום במרחב הפריטונסילרי המכיל סוגי רקמות שונים הפך מספר סוגי סרטן לאפשריים without אישור ביופסיה.

ממצאים פתולוגיים ואבחנה

האבחנה הסופית הגיעה מתוצאות הביופסיה. בדיקה מיקרוסקופית חשפה תאי גידול עם בידול שריר שלד. צביעה אימונוהיסטוכימית (בדיקות רקמה מיוחדות) הראתה שתאי הגידול היו חיוביים לדסמין ומיודין (סמנים ספציפיים לשריר), וחיוביים מוקדית למיוגנין (סמן שריר נוסף).

בדיקה מולקולרית הייתה מכרעת לאישור. בדיקת FISH (fluorescence in situ hybridization) שללה סידורים מחדש של FOXO1, ובכך פסלה effectively רבדומיוסרקומה alveolar מהשיקול. ריצוף דור חדר זיהה וריאנטים במסלול RAS, including מוטציות בגנים HRAS ו-GNAS.

האבחנה הסופית הייתה רבדומיוסרקומה אמבריונלית, סרקומה נדירה של רקמה רכה שפוגעת typically בילדים אך יכולה להופיע occasionally במבוגרים. ניתוח ציטוגנטי חשף קריוטיפ מורכב including טריזומיה 8 (כרומוזום 8 נוסף), שיכול להתרחש במקרי רבדומיוסרקומה.

השלכות קליניות עבור מטופלים

מקרה זה מדגים מספר נקודות חשובות עבור מטופלים החווים תסמינים מתמשכים. ראשית, תסמיני גרון שלא מגיבים לטיפול אנטיביוטי appropriate מצדיקים חקירה נוספת beyond זיהום. היעדר סימני זיהום טיפוסיים like חום או מוגלה אינו שולל מצבים חמורים.

שנית, התהליך האבחוני for מצבים נדירים often דורש multiple גישות: בדיקה גופנית, מחקרי דימות, בדיקות מעבדה, and ultimately ביופסיית רקמה עם בדיקות מולקולריות מיוחדות. המסע בן שבעת השבועות מתסמינים ראשוניים לאבחנה מדגיש עד כמה complex מצבים נדירים יכולים להיות לזיהוי.

שלישית, רבדומיוסרקומה במבוגרים היא exceptionally נדירה, accounting for פחות מ-1% מסרטן במבוגרים. כאשר היא מתרחשת באזור הראש והצוואר, היא יכולה להציג with תסמינים המדמים זיהומים שכיחים, מה שהופך את האבחנה ל-challenging. גילוי מוקדם is crucial for תוצאות טיפול optimal.

מגבלות המקרה

דוח מקרה זה מתאר את חוויתה של מטופלת single, מה שאומר שהממצאים cannot להיות מוכללים לכל המטופלים עם תסמינים דומים. הנדירות של רבדומיוסרקומה אמבריונלית במבוגרים means שזה מייצג presentation unusual rather than תרחיש common.

התהליך האבחוני took several שבועות ו-multiple התערבויות, which might not reflect את ציר הזמן ideal לזיהוי such מצבים. המקרה doesn't provide מידע מעקב long-term about תגובה לטיפול or outcomes, focusing instead on האתגר האבחוני.

Additionally, הגיל ה-relatively צעיר של המטופלת והיעדר גורמי סיכון typical לסרטן (לא מעשנת, no שימוש באלכוהול) הפכו סרטן לשיקול less immediate, which might לעכב אבחנה in מקרים דומים.

המלצות למטופלים

Based on מקרה זה, מטופלים should:

1. לבקש הערכה מחדש אם תסמינים נמשכים beyond timeframes expected despite טיפול appropriate
2. לבקש הפניה למומחים when טיפולים כלליים fail to resolve תסמינים
3. לשקול דימות מתקדם when ממצאים גופניים don't match patterns expected
4. להבין שביופסיה may להיות necessary when שיטות less invasive don't provide answers
5. להיות aware שמצבים נדירים can sometimes להסביר תסמינים מתמשכים that don't fit patterns common

For תסמיני גרון מתמשכים specifically, מטופלים should לציין שהיעדר סימני זיהום typical (חום, מוגלה, הגדלת קשרי לימפה) might indicate סיבות non-infectious הדורשות גישות אבחון different. דימום מאזורי גרון, especially without cause clear, always מצדיק חקירה thorough.

מידע מקור

כותרת המאמר המקורי: Case 14-2025: A 29-Year-Old Woman with Peritonsillar Swelling and Bleeding

מחברים: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough

פרסום: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972

מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר peer-reviewed מ-Case Records of the Massachusetts General Hospital.