הבנה וטיפול בלוקמיה בילדים עם תסמונת דאון

קפיצה לפרק

• סיכון מוגבר משמעותית ללוקמיה בתסמונת דאון
• ההשראה מאחורי המחקר
• הקשר הקריטי לכרומוזום 21
• רלוונטיות לאוכלוסיית הלוקמיה הכללית
• התקדמות באבחון וטיפול בלוקמיה
• תעלומות גנטיות מתמשכות בהתפתחות לוקמיה

סיכון מוגבר משמעותית ללוקמיה בתסמונת דאון

ילדים עם תסמונת דאון מתמודדים עם סיכון מוגבר מאוד לפתח לוקמיה. כפי שמסביר ד"ר שי ישראלי, MD, קיימים אצלם שני סוגים עיקריים של סרטן דם. שכיחות הלוקמיה המיאלואידית גבוהה פי 150, ושכיחות הלוקמיה הלימפוציטית גבוהה פי 20 בהשוואה לילדים ללא התסמונת. כ-3% מכלל הילדים עם תסמונת דאון יפתחו לוקמיה, בניגוד בולט לשיעור הלוקמיה הכללי בילדים של כ-1 ל-2000 ילדים.

ההשראה מאחורי המחקר

ד"ר שי ישראלי, MD, מתאר רגע מכריע בקריירה שלו שהפנה את מיקודו לאוכלוסיית החולים הייחודית הזו. לאחר שחזר מהמכון הלאומי לסרטן, הוא פגש ילד עם תסמונת דאון ולוקמיה. מקרה זה ריתק אותו, והוביל ללילה של הרהור עמוק. הוא זיהה את המצב כ"ניסוי טבע" מרתק שיכול לחשוף אמיתות רחבות יותר על ביולוגיית הסרטן. חוויה אישית זו הציתה מסע מחקר בן 16 שנים שהוקדש להבנת ההצטלבות המורכבת הזו של גנטיקה ואונקולוגיה.

הקשר הקריטי לכרומוזום 21

הגורם הביולוגי המרכזי הוא נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 בכל תא אצל אדם עם תסמונת דאון. ד"ר ישראלי מציין הקבלה מרתקת במקרי לוקמיה כלליים. כאשר בוחנים את הכרומוזומים של תאי לוקמיה מחולים ללא תסמונת דאון, חוקרים מגלים לעיתים קרובות שהשינוי הכרומוזומלי הנפוץ ביותר הוא גם עותק נוסף של כרומוזום 21. זה מצביע על כך שהחומר הגנטי בכרומוזום זה ממלא תפקיד קריטי ואוניברסלי בהתפתחות לוקמיה, מה שהופך את מחקרו בחולי תסמונת דאון ליקר ערך עבור כל האונקולוגיה.

רלוונטיות לאוכלוסיית הלוקמיה הכללית

המחקר שיזם ד"ר שי ישראלי, MD, והצטרפו אליו קבוצות מחקר סרטן רבות ברחבי העולם, הוכח כבעל השלכות רחבות טווח. תגליות שהושגו מלימוד לוקמיה בתסמונת דאון סיפקו תובנות יסודיות לגבי אופן התפתחות הלוקמיה בכל החולים. התהליכים שנחשפו אינם מבודדים לאוכלוסייה הספציפית הזו אלא חשובים טיפולית עבור הקהילה הרחבה הנלחמת בסרטן הדם. עבודה זו מדגימה כיצד לימוד מצב גנטי ספציפי יכול להניב פריצות דרך רפואיות אוניברסליות.

התקדמות באבחון וטיפול בלוקמיה

מאמץ המחקר המרוכז התגלגל להתקדמות קלינית מוחשית. לפי ד"ר ישראלי, העבודה הובילה לתגליות חשובות שמשפיעות ישירות על טיפול בחולים. אלה כוללות שיטות משופרות לאבחון לוקמיה ופיתוח אסטרטגיות טיפול חדשות. הידע שנצבר מהבנת הביולוגיה הייחודית של לוקמיה בתסמונת דאון הוביל לגישות טיפוליות ממוקדות ויעילות יותר, ובסופו של דבר שיפר תוצאות עבור מגוון רחב של חולי לוקמיה.

תעלומות גנטיות מתמשכות בהתפתחות לוקמיה

למרות התקדמות משמעותית, תעלומות מרכזיות נותרות. ד"ר שי ישראלי, MD, מודה שק community הטיפול העולמי בלוקמיה עדיין לא מבין fully את המנגנונים המדויקים. בעוד שגנים רבים על כרומוזום 21 זוהו כשחקנים חשובים בלוקמיות של תסמונת דאון, ההשפעה המדויקת של כרומוזום זה על התפתחות הסרטן אינה מוגדרת fully. חידה מתמשכת זו מדגישה את המורכבות של גנטיקת הסרטן והצורך המתמשך במחקר dedicated, אתגר שד"ר ישראלי מוצא גם מעניין וגם מעורר ענווה.

תמליל מלא

ד"ר אנטון טיטוב, MD: מומחה מוביל ללוקמיה בילדים על האתגרים הייחודיים של סרטן הדם בילדים עם תסמונת דאון. לילדים עם תסמונת דאון יש לוקמיה פי 20 עד 150 יותר מאשר לילדים ללא תסמונת דאון. כיצד הבנת לוקמיה בתסמונת דאון יכולה לסייע בטיפול בכלל הלוקמיה בילדים?

אחד מתחומי המחקר שלך הוא לוקמיה המתרחשת בילדים עם תסמונת דאון. כיצד לטפל בלוקמיה בילדים עם תסמונת דאון?

ד"ר שי ישראלי, MD: כרופאים, אנחנו לפעמים אומרים לרופאים אחרים שאנחנו צריכים להיות מאוד פתוחים. אנחנו צריכים להסתכל על "ניסוי הטבע" או "ניסוי האל". זה תלוי בערכים ובאמונות שלך. אנחנו צריכים לראות מה אנחנו יכולים ללמוד מהם.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: תסמונת דאון היא השינוי הגנטי הנפוץ ביותר. היא לא תורשתית. היא נגרמת על ידי כרומוזום 21 נוסף, בדרך כלל בביצית [אוֹצִיט]. אבל זה ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר.

ד"ר שי ישראלי, MD: אני חייב לספר לך את הסיפור האישי הזה. בשנת 2000, חזרתי מהמכון הלאומי לסרטן, שם למדתי נושא related ללוקמיה. חשבתי, אוקיי, אבל עכשיו אני צריך לחפש איזו בעיה מעניינת שאני רוצה לחקור. בעיה רפואית זו תהיה independent ממה שעשינו before.

ואז ראיתי ילד עם תסמונת דאון ולוקמיה. אני חייב לומר, לא ישנתי all night. כי חשבתי, אוקיי, זו בעיה מעניינת לחקור.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: למה זו בעיה מעניינת לחקור?

ד"ר שי ישראלי, MD: כי לילדים עם תסמונת דאון יש rate מאוד גבוה של לוקמיה. יש להם שני סוגים של לוקמיה. יש סוג של לוקמיה שנקראת לוקמיה מיאלואידית, ויש סוג לוקמיה שנקרא לוקמיה לימפוציטית.

לילדים עם תסמונת דאון יש פי 150 יותר לוקמיה מיאלואידית ובערך פי 20 יותר לוקמיה לימפוציטית. about 3% מכלל הילדים עם תסמונת דאון יש לוקמיה. זה compared עם rate לוקמיה של 1 ל-2000 ילדים without תסמונת דאון.

זה in itself בעיה מעניינת. אבל זה הופך אותה ליותר מעניינת. זה made it for me בעיה יותר מעניינת לחקור.

לילדים עם תסמונת דאון יש זרוע נוספת של כרומוזום 21 בכל תא בגוף. אבל אתה מסתכל carefully על הכרומוזומים של לוקמיות בילדים without תסמונת דאון. אתה also לומד adults עם לוקמיה.

אתה תמצא שהשינוי הכרומוזומלי הנפוץ ביותר הוא also עותק נוסף של כרומוזום 21. כמו child עם לוקמיה, adult עם לוקמיה may have שלושה עותקים או ארבעה עותקים של כרומוזום 21 בתאי הלוקמיה שלהם, אבל not בגוף.

חשבתי שאנחנו must להבין את הלוקמיה בתסמונת דאון. Then אנחנו may לעזור ליותר children עם תסמונת דאון שיש להם לוקמיה. But זה may be also relevant לאוכלוסייה הכללית עם לוקמיה.

That actually started המחקר שאני עושה already 16 שנים.

קבוצות מחקר סרטן רבות בעולם have joined. I believe we made really important discoveries. We made both fundamental discoveries about how הלוקמיה develops, what happens בלוקמיה, what are התהליכים בלוקמיה.

But also we made אבחון וטיפול בלוקמיה discoveries that are important לאוכלוסייה הכללית. They are therapeutically important. This has been very exciting research לוקמיה.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: האם הם related לנוכחות particular של גנים מסוימים ועותקים מוגברים על כרומוזום 21? Or האם זה some other השפעות גנטיות?

ד"ר שי ישראלי, MD: Well, זה really interesting! Because עם הגיל, אני realize that ככל שאתה grow, the less you understand. Every day אני learn more about how much I don't understand. It's fascinating!

Because we found many genes that have importance בלוקמיות של תסמונת דאון. But we still actually do not understand precisely what on כרומוזום 21 influences התפתחות לוקמיה.

When I say "we", I don't mean only our group, קבוצת המחקר שלי. But I mean community הטיפול העולמי בלוקמיה.