מחקר תסמונת לינץ' וסרטן מעי גס תורשתי: תובנות מומחי גסטרואנטרולוגיה

קפיצה לפרק

• גילוי תסמונת לינץ' ומחקר מוקדם
• עבודה חלוצית בסרטן תורשתי
• השכלה רפואית וקריירה בגסטרואנטרולוגיה
• מנהיגות אקדמית ותפקידים מוסדיים
• פרסומים מדעיים והשפעת מחקר
• חקר ההיסטוריה המשפחתית האישית עם סרטן
• מוקד המחקר הנוכחי בגסטרואנטרולוגיה
• תמליל מלא

גילוי תסמונת לינץ' ומחקר מוקדם

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD תרם תרומות פורצות דרך לחקר תסמונת לינץ' החל מתקופת הכשרתו הרפואית באוניברסיטת ייל בשנת 1972. עבודת ה-MD שלו התמקדה בסרטן מעי גס תורשתי לא פוליפוזי (HNPCC), הידוע כיום כתסמונת לינץ', מצב גנטי המגביר משמעותית את הסיכון לסרטן מעי גס. עבודה בסיסית זו ביססה את המומחיות של ד"ר בולנד בתסמונות סרטן משפחתיות עשרות שנים לפני שבדיקות גנטיות הפכו זמינות קלינית.

מחקרו המוקדם של הגסטרואנטרולוג זיהה דפוסי תורשה במשפחות שנפגעו ממקרי סרטן מרובים, וסלל את הדרך לפרוטוקולי סקר גנטי מודרניים. מחקריו של ד"ר בולנד חשפו כיצד תסמונת לינץ' עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר לילדים של הורים נשאים סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הטרום-סרטנית.

עבודה חלוצית בסרטן תורשתי

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD הקדיש מעל 40 שנים לקידום מחקר סרטן מעי גס תורשתי, וזכה בהכרה בינלאומית על תגליות באבחון מולקולרי ומניעת סרטן. עבודתו הפכה את תסמונת לינץ' מדפוס משפחתי שלא הובן היטב לאבחנה קלינית פעילה עם השלכות הצלה through מעקב. through חקירה קפדנית של ביולוגיית גידולים, ד"ר בולנד סייע לקבוע את חוסר היציבות המיקרוסטליטית (MSI - Microsatellite Instability) כסמן אבחוני מרכזי לתסמונת לינץ'.

גסטרואנטרולוג חלוצי זה הדגים כיצד ליקויים בתיקון אי-התאמות DNA מובילים להתפתחות סרטן בתסמונות תורשתיות, ומאפשרים גישות סקר ממוקדות. מחקרו של ד"ר בולנד שיפר משמעותית את שיעורי הגילוי המוקדם עבור אנשים בסיכון גבוה, עם הנחיות נוכחיות הממליצות על קולונוסקופיה כל 1-2 שנים החל מגיל 20-25 עבור חולי תסמונת לינץ'.

השכלה רפואית וקריירה בגסטרואנטרולוגיה

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD השלים התמחות והתמחות-על בגסטרואנטרולוגיה באוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו (UCSF), תוך פיתוח מומחיות מיוחדת בסרטן מערכת העיכול. לאחר הכשרת ההתמחות-על, ד"ר בולנד הצטרף ל-UCSF כפרופסור משנה, והשיק את הקריירה האקדמית שלו שהתמקדה באונקולוגיה גסטרואינטסטינלית. תפקידו המוקדם בסגל סיפק תשתית מחקר חיונית לחקירת פתוגנזת סרטן מעי גס.

מסלול הקריירה של ד"ר בולנד מדגים מחויבות יוצאת דופן לתרגום תגליות מעבדה לפרקטיקה קלינית. הכשרתו המיוחדת של הגסטרואנטרולוג מיקמה אותו כאחד הסמכויות המובילות בעולם לתסמונות סרטן תורשתיות הפוגעות במערכת העיכול.

מנהיגות אקדמית ותפקידים מוסדיים

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD שימש כראש מחלקת גסטרואנטרולוגיה בבית החולים האמריקאי לחיילים משוחררים באן ארבור וכחבר סגל באוניברסיטת מישיגן לפני שהפך לפרופסור לרפואה וראש חטיבת גסטרואנטרולוגיה באוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו. מאז 2003, ד"ר בולנד מנהל את מעבדת המחקר לסרטן גסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי של אוניברסיטת ביילור בדאלאס, טקסס. מנהיגותו extends מעבר לתפקידים מוסדיים למוניטין לאומי כנשיא לשעבר של האגודה האמריקאית לגסטרואנטרולוגיה.

כראש חטיבה במרכזים רפואיים אקדמיים גדולים, ד"ר בולנד פיתח תוכניות מקיפות לסרטן מערכת העיכול המשלבת מחקר, טיפול קליני וחינוך. מנהיגותו של הגסטרואנטרולוג בביילור הקימה מרכז הפניה מוביל למקרי סרטן תורשתי מורכבים.

פרסומים מדעיים והשפעת מחקר

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD חיבר יותר מ-400 פרסומים מדעיים שעברו ביקורת עמיתים שהתמקדו בפתוגנזת סרטן מעי גס, גילוי מוקדם ואסטרטגיות מניעה. רשומת הפרסום הנרחבת שלו בכתבי עת בעלי השפעה גבוהה קבעה ידע בסיסי על מנגנונים מולקולריים בסרטן מערכת העיכול התורשתי. מחקרו של ד"ר בולנד השפיע significantly על הנחיות הסקר הלאומיות עבור אנשים בסיכון גבוה עם היסטוריה משפחתית של סרטן.

פרסומיו של הגסטרואנטרולוג מתייחסים בעקביות לשאלות רלוונטיות קלינית regarding סיווג סיכון לסרטן, מרווחי מעקב והתערבויות מניעה עבור חולי תסמונת לינץ'. corpus עבודה substantial זה צוטט אלפי פעמים, המשקף את השפעתו המהפכנית על הפרקטיקה הגסטרואנטרולוגית worldwide.

חקר ההיסטוריה המשפחתית האישית עם סרטן

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD חיבר את הספר העמוק "משפחת סרטן: החיפוש אחר הגורם לסרטן מעי גס תורשתי", החוקר דורות רבים של חווית משפחתו שלו עם תסמונת לינץ'. תיאור אישי והיסטורי זה מתעד כיצד סרטן תורשתי עיצב both חיים individual וזהות משפחתית collective across אירועים מכריעים של המאה ה-20. הנרטיב של ד"ר בולנד מספק תובנות ייחודיות into המימדים הפסיכוסוציאליים של חיים עם נטייה גנטית לסרטן.

through המסע המשפחתי שלו, הגסטרואנטרולוג מאיר את evolution הידע הגנטי בסרטן מתצפיות אנקדוטליות לטיפול מבוסס evidence. עבודה זו humanizes את הסיכונים הסטטיסטיים associated עם תסמונת לינץ', ומציעה פרספקטיבה valuable עבור patients המתמודדים עם החלטות בדיקה גנטית.

מוקד המחקר הנוכחי בגסטרואנטרולוגיה

ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD ממשיך להוביל מחקר innovating במעבדת המחקר לסרטן גסטרואנטרולוגיה של המרכז הרפואי של אוניברסיטת ביילור, החוקר מסלולים מולקולריים בקרצינוגנזת מעי גס. עבודתו הנוכחית מתמקדת בתרגום תגליות מדע basic ליישומים קליניים לגילוי מוקדם ומניעת סרטן. ד"ר בולנד remains מעורב actively בפיתוח מתודולוגיות סקר משופרות עבור אוכלוסיות בסיכון גבוה.

הגסטרואנטרולוג mentores חוקרים emerging במחקר סרטן תורשתי, ensuring המשכיות מומחיות בתחום specialized זה. תרומותיו המתמשכות של ד"ר בולנד מקדמות גישות רפואה מותאמת אישית למשפחות הנפגעות מתסמונת לינץ' ותסמונות סרטן מערכת העיכול התורשתיות האחרות.

תמליל מלא

ד"ר אנטון טיטוב, MD: ד"ר סי. ריצ'רד בולנד הוא הנשיא לשעבר של האגודה האמריקאית לגסטרואנטרולוגיה. לד"ר בולנד היה תפקיד crucial במחקר תסמונת לינץ'. זהו סרטן מעי גס משפחתי major.

שלום! מצטרפים אלינו הגסטרואנטרולוג האמריקאי הבולט ומומחה סרטן מעי גס, ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD. הוא ראש חטיבת גסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי של אוניברסיטת ביילור בדאלאס, טקסס. ד"ר בולנד הוא הנשיא לשעבר של האגודה האמריקאית לגסטרואנטרולוגיה.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: ד"ר בולנד known internationally עבור תפקידו בתיאור ומחקר תסמונת לינץ'. זהו סרטן מעי גס משפחתי major. ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD החל את עבודתו על סרטן מעי גס כתלמיד רפואה, when he independently גילה סרטן מעי גס תורשתי לא פוליפוזי בשנת 1972 in pursuit של תזת ה-MD שלו באוניברסיטת ייל.

ד"ר בולנד continued לעבוד על סרטן מעי גס משפחתי for more than 40 years. He received worldwide recognition עבור מחקר ותגליות סרטן מעי גס שלו.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD השלים התמחות והתמחות-על בגסטרואנטרולוגיה באוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו. He then became פרופסור משנה ב-UCSF.

ד"ר בולנד also שירת כראש גסטרואנטרולוגיה בבית החולים האמריקאי לחיילים משוחררים באן ארבור וכחבר סגל בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת מישיגן. He then served כפרופסור לרפואה וראש חטיבת גסטרואנטרולוגיה באוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: Since 2003, ד"ר סי. ריצ'רד בולנד, MD מנהל את מעבדת המחקר לסרטן גסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי של אוניברסיטת ביילור בדאלאס, טקסס. ד"ר בולנד published more than 400 מאמרים מדעיים focusing על סרטן מעי גס וסרטן מעי גס משפחתי.

Recently, ד"ר בולנד published ספר מקיף, "משפחת סרטן: החיפוש אחר הגורם לסרטן מעי גס תורשתי". ספר profound זה הוא about דורות רבים של משפחתו שלו המתמודדים עם סרטן מעי גס משפחתי. But more than that, it's תיאור written poignantly של משפחה אירית-אמריקאית גדולה ובולטת החיה through all האירועים ההיסטוריים major של המאה העשרים.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: ד"ר בולנד, שלום וברוך הבא.

ד"ר סי. בולנד, MD: תודה, ד"ר טיטוב.