מומחה מוביל בפרמקוגנומיקה וגנטיקה רפואית, ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD, מסביר כיצד מידע על מוצא גנטי, מעבר לקטגוריות גזעיות רחבות, הוא קריטי לרפואה מותאמת אישית, ומשפיע על תגובה אישית לתרופות לסרטן ועל הסבירות לתופעות לוואי ברמת הגן הספציפית, עם יישומים כמו פרופיל גנטי של הגידול ובחירת טיפול אדג'וונטי שכבר נמצאים בשימוש מאושר FDA כיום.
More from Diagnostic Detectives Network
כיצד בדיקות מוצא גנטי משפרות את הרפואה המותאמת אישית ואת הטיפול בסרטן
קפיצה לפרק
- רפואה מותאמת אישית ומוצא גנטי
- מוצא DNA ותגובה לטיפול
- השפעת מוצא ברמת הגן
- בחירת טיפול בסרטן באמצעות גנטיקה
- פרופיל ביטוי גנים בגידול
- עתיד הטיפול האישי בסרטן
- חשיבות חוות דעת רפואית שנייה
- תמליל מלא
רפואה מותאמת אישית ומוצא גנטי
רפואה מותאמת אישית מנצלת מידע גנטי כדי להתאים את הטיפול הרפואי למטופל הבודד. ד"ר אסטבן בורצ'רד, פרופסור לפארמקוגנומיקה, מדגיש שבדיקות מוצא DNA גנטי הן רכיב יסודי בגישה זו, המתקדמת מעבר למודל אחיד. שינוי זה קריטי כיוון שהרקע הגנטי הייחודי של אדם משפיע משמעותית על האופן שבו הוא מפרק תרופות, מגיב לטיפולים וחווה תופעות לוואי.
שילוב מידע המוצא מאפשר אבחון מולקולרי מדויק יותר, במיוחד במחלות מורכבות כמו סרטן. כפי שד"ר אנטון טיטוב דן, זה מייצג את עתיד האונקולוגיה ותחומים רפואיים אחרים, שבהם הטיפול מותאם אישית על פי המפה הגנטית הספציפית של המטופל.
מוצא DNA ותגובה לטיפול
מוצא ה-DNA של אדם הוא גורם מכריע בתגובה שלו לתרופות ספציפיות. ד"ר אסטבן בורצ'רד מציין שזה לא קשור לקטגוריות גזעיות רחבות אלא למידע הגנטי המדויק שירש מאבותיו. נתוני מוצא אלה יכולים לחזות אם תרופה תהיה יעילה, לא יעילה או אף תגרום לתגובות שליליות, מה שהופך אותם לגורם קריטי בבחירת הטיפול.
מושג זה מרכזי בפארמקוגנומיקה, חקר האופן שבו גנים משפיעים על תגובת האדם לתרופות. הבנת המוצא הגנטי של המטופל מסייעת לרופאים להימנע ממתן תרופות בניסוי וטעייה ובמקום זאת לבחור את התרופה הנכונה במינון הנכון מההתחלה, תוך שיפור הבטיחות והיעילות.
השפעת מוצא ברמת הגן
ההשפעה המשמעותית ביותר של מוצא גנטי מתרחשת ברמת הגנים הבודדים. ד"ר אסטבן בורצ'רד מבהיר שהווריאציות הספציפיות בתוך הגנים, שניתן לקשור לאוכלוסיות מוצא מסוימות, הן שמשפיעות ישירות על התפקוד הביולוגי. לדוגמה, וריאנטים גנטיים מסוימים יכולים להשפיע על פעילות אנזימים, לשנות את קצב עיבוד התרופה בגוף.
תפיסה מפורטת זו מסבירה מדוע שני אנשים מאותה קבוצת אוכלוסייה רחבה יכולים להגיב באופן שונה מאוד לאותו טיפול. התמקדות במוצא ברמת הגן מספקת חיזוי מדויק ואישי הרבה יותר של תוצאות הטיפול מאשר קטגוריזציות רחבות.
בחירת טיפול בסרטן באמצעות גנטיקה
מיפוי גנטי של גידולים הוא יישום ישיר של רפואה מותאמת אישית שמהפך את בחירת הטיפול בסרטן. אונקולוגים בודקים כיום באופן שגרתי את הגנטיקה של הגידול כדי לזהות מוטציות או סמנים ביולוגיים ספציפיים שניתן לתקוף באמצעות תרופות חדשות ויעילות יותר. גישה זו בולטת במיוחד בסרטנים כמו סרטן השד, סרטן הריאות ומלנומה.
ד"ר אסטבן בורצ'רד מאשר שזה אינו מושג עתידי אלא פרקטיקה קלינית נוכחית. על פי תוצאות הבדיקה הגנטית של הגידול, צוות רפואי יכול לבחור טיפול ממוקד אחד על פני אחר, תוך הבטחה שהטיפול תוקף את הסרטן על פי המנגנונים המולקולריים הייחודיים שלו.
פרופיל ביטוי גנים בגידול
מעבר לזיהוי מוטציות ניתנות לטיפול, פרופיל ביטוי גנים בגידול מספק מידע פרוגנוסטי קריטי המשלים את הדירוג המסורתי של סרטן. בעוד שדירוג (למשל, שלב 1, 2, 3 או 4) מסווג סרטן על פי גודל והתפשטות, דפוסי ביטוי גנים חושפים את האגרסיביות הביולוגית של הגידול.
ד"ר אסטבן בורצ'רד מציין שטכנולוגיה זו, שאושרה על ידי ה-FDA, עוזרת לענות על שאלה קריטית: האם המטופל ייהנה מכימותרפיה אדג'ובנטית? לדוגמה, בסרטן השד, בדיקות כמו Oncotype DX® מנתחות קבוצת גנים כדי לחשב ציון הישנות, ומדריכות החלטות לגבי הצורך בכימותרפיה לאחר ניתוח, וכך חוסכות ממטופלים רבים את תופעות הלוואי הרעילות שלה.
עתיד הטיפול האישי בסרטן
עתיד הטיפול בסרטן טמון בהעמקת ההבנה שלנו לגבי האינטראקציה בין הגנטיקה של הגידול למוצא ה-DNA התורשתי של המטופל עצמו. ניתוח כפול זה יאפשר אסטרטגיות טיפול סופר-אישיות שיהיו יעילות באופן מקסימלי ורעילות באופן מינימלי. ד"ר אנטון טיטוב מדגיש שתחום מתפתח זה הופך את הידע על המוצא הגנטי של האדם לחשוב יותר ויותר לתוצאות בריאות אופטימליות.
ככל שהמחקר מתרחב לכלול אוכלוסיות מגוונות יותר - תוך התמודדות עם ההטיה ההיסטורית שבה 96% ממחקרי האסוציאציה גנומית רחבה נעשו על אנשים ממוצא אירופי - כלי הרפואה המותאמת אישית יהפכו מדויקים ונגישים לכל המטופלים, ללא קשר לרקע שלהם.
חשיבות חוות דעת רפואית שנייה
קבלת חוות דעת רפואית שנייה היא צעד מומלץ מאוד עבור כל אבחנת סרטן, במיוחד כדי להבטיח שיושמו עקרונות הרפואה המותאמת אישית. חוות דעת שנייה מאשרת שהאבחנה הראשונית נכונה ושלמה, כולל בדיקות גנטיות חיוניות לסמנים כמו BRCA1 ו-BRCA2 בסרטן השד.
כפי שד"ר אנטון טיטוב דן, חוות דעת שנייה ממומחה כמו ד"ר אסטבן בורצ'רד מספקת ביטחון שתכנית הטיפול כוללת את כל המידע הגנטי והמוצא הזמין. תהליך זה מבטיח שמטופלים יקבלו את אסטרטגיית הטיפול האישית המתקדמת ביותר האפשרית, תוך ניצול כלים חדשניים כמו מיפוי גנטי של גידולים ופארמקוגנומיקה.
תמליל מלא
ד"ר אנטון טיטוב: מיפוי גנטי של גידולים משפר את הטיפול בסרטן. כיצד בדיקות DNA למוצא גנטי מסייעות בבחירת טיפול בסרטן?
מידע על מוצא DNA גנטי משפיע על תגובה לטיפול.
ד"ר אסטבן בורצ'רד: בדיקות DNA למוצא גנטי ורפואה מותאמת אישית נמצאות בשימוש נרחב ברפואה.
ד"ר אנטון טיטוב: לגנטיקה תפקיד בתופעות הלוואי של תרופות. מוצא DNA גנטי חשוב ברמת הגן הבודד.
בדיקות DNA למוצא גנטי ורפואה מותאמת אישית הם עתיד הטיפול בסרטן. רפואה מותאמת אישית עוזרת לקבוע תגובה לתרופות.
ד"ר אסטבן בורצ'רד: רפואה אישית עוזרת לטפל בסרטן השד. אבחון מולקולרי מדויק של סרטן השד הוא רפואה מותאמת אישית.
ראיון וידאו עם מומחה מוביל בגנטיקה רפואית ואסתמה. חוות דעת רפואית שנייה מאשרת שאבחנת סרטן השד נכונה ושלמה. היא מבטיחה שמידע על מוצא DNA גנטי כלול באבחנת סרטן השד (BRCA1 ו-BRCA2).
חוות דעת רפואית שנייה גם עוזרת לבחור את אסטרטגיית הטיפול האישית הטובה ביותר לסרטן השד. פנו לחוות דעת רפואית שנייה על סרטן השד והיו סמוכים ובטוחים שטיפול הרפואה המותאם אישית שלכם הוא הטוב ביותר.
ד"ר אסטבן בورצ'רד: בדיקת DNA למוצא גנטי ורפואה מותאמת אישית. חוות דעת רפואית שנייה.
ד"ר אנטון טיטוב: פרסמתם ב-Nature ב-2011 ש-96% מכלל מחקרי האסוציאציה הגנומית הרחבה נעשים ברחבי העולם. 96% מהמחקרים נעשים על אנשים ממוצא DNA אירופי.
נכון. עבודתכם מראה שמידע DNA מוצא קובע תגובה אישית לתרופות. אבל זה לא רק לגבי קבוצות גזעיות רחבות. זה הכל קשור למידע DNA המוצא.
זה המידע הגנטי ברמת הגן הבודד. הראיתם שזה מידע המוצא DNA האישי.
ד"ר אנטון טיטוב: זה משפיע ביותר ברמת הגן. מוצא DNA גנטי אישי קובע כיצד אדם מגיב לתרופות. מוצא DNA גנטי קובע את הסבירות לתופעות לוואי.
כן.
ד"ר אנטון טיטוב: כיצד ניתן ליישם מידע על מוצא DNA גנטי ברפואה מותאמת אישית? חוות דעת רפואית שנייה (פרופסור לפארמקוגנומיקה, UCSF).
ד"ר אסטבן בורצ'רד: אנחנו עושים זאת כבר היום. עבור גידולים מסוימים, נמדוד את הגנטיקה של הגידול. על פי תוצאות הבדיקה שלך, אולי ניתן לך תרופה אחת או תרופה אחרת.
או אולי ניתן לך טיפול סרטן אדג'ובנטי על פי דפוס ביטוי הגנים שלך. כרגע, אנחנו מסווגים סרטן שד כשלב 1, שלב 2, שלב 3 ושלב 4. אבל זה היה מבוסס על מערכת סיווג ישנה.
עכשיו אנחנו יכולים להסתכל על דפוס ביטוי גנים בגידול. זה בנוסף למתן הדירוג הקלאסי של הגידול. אנחנו יכולים לומר לך אם תיהני מכימותרפיה נוספת.
זה חדש וחוד החנית. זה קורה ממש עכשיו. זה מאושר על ידי ה-FDA.
בדיקות DNA למוצא גנטי ורפואה מותאמת אישית. טיפול בסרטן המבוסס על מוצא DNA של גנים בודדים נותן את התוצאות הטובות ביותר. דעו את המוצא ה-DNA הגנטי שלכם.