כיצד מוצא גנטי מגדיר מחדש תפקוד ריאתי תקין ואבחון מחלות

קפיצה לפרק

• רפואה מותאמת אישית בהערכת תפקוד ריאתי
• חשיפת הגיוון הגנטי העצום במקסיקו
• ההשפעה הקלינית על אבחון מחלות
• השלכות מעבר למחלות ריאה
• הבנת השונות הגנטית העולמית
• עתיד הרפואה המותאמת אישית
• תמליל מלא

רפואה מותאמת אישית בהערכת תפקוד ריאתי

ד"ר אסטבן בורצ'רד, פרופסור לפרמקוגנומיקה ב-UCSF, הוא קול מוביל בתנועה toward רפואה מותאמת אישית, השואפת לטפל בכל מטופל כיחיד ייחודי. עבודתו מאתגרת באופן יסודי את המודל הרפואי המסורתי המיישם סטנדרטים אחידים לאבחון מחלות ריאה כמו אסתמה ו-COPD. מחקרו של ד"ר בורצ'רד מראה שמוצא DNA גנטי של אדם הוא גורם קריטי בקביעת הערך ה"תקין" האישי שלו לתפקוד ריאתי, תוך מעבר מעבר לממוצעים מיושנים ברמת האוכלוסייה.

שינוי זה קריטי מכיוון שמדידות תפקוד ריאתי הן אבן יסוד באבחון נשימתי. בדיקות פשוטות אלו, הבודקות כמה אוויר אדם יכול לנשוף ובאיזו מהירות, משמשות לקבוע אם למטופל יש מחלה. ד"ר אסטבן בורצ'רד מדגיש שרפואה מותאמת אישית דורשת התאמת קריטריוני אבחון אלו לכל אדם על בסיס הרקע הגנטי שלו כדי להבטיח דיוק והוגנות במסע הבריאות שלו.

חשיפת הגיוון הגנטי העצום במקסיקו

יסוד תגלית זו היה ניסוי קליני בינלאומי גדול שהוביל ד"ר אסטבן בורצ'רד, בשיתוף עם ד"ר קרלוס בוסטמנטה מאוניברסיטת סטנפורד. מחקר זה, שפורסם בכתב העת היוקרתי Science, התמקד בחקר המוצא הגנטי של אוכלוסיות ילידיות ברחבי מקסיקו. הצוות גילה ממצא מפתיע: הגיוון הגנטי בין קבוצות אלו היה עצום.

ד"ר אסטבן בורצ'רד מסביר שאדם יליד מצפון-מערב מקסיקו שונה גנטית מיליד מדרום-מזרח מקסיקו כמו שאדם ממוצא סיני שונה מאדם ממוצא אירופי. רמת גיוון זו הוזנחה ברובה במחקר הרפואי. הצוות מדד אז תפקוד ריאתי בלמעלה מ-1,000 אנשים מקהילות אלו ומצא שמוצא גנטי הסביר עד 10% מההבדל בתוצאות – שונות בעלת משמעות קלינית עמוקה.

ההשפעה הקלינית על אבחון מחלות

הבדל של 10% בתפקוד ריאתי אינו ממצא סטטיסטי שולי; זהו שינוי קליני משמעותי שיכול לשנות לחלוטין את האבחנה ומסלול החיים של מטופל. ד"ר אסטבן בורצ'רד מדגיש שהמשוואות המגדירות תפקוד ריאתי "תקין" משמשות לקבלת החלטות קריטיות. נקודת האחוז הבודדת הזו יכולה לקבוע האם אדם מאובחן עם מחלת ריאות משתקת כמו COPD או נפחת, או נחשב בריא.

יתרה מכך, קריטריונים אלו קובעים זכאות להתערבויות משנות חיים. ד"ר אסטבן בורצ'רד מציין שהתוצאות משמשות להכשיר מטופלים להשתלת ריאות, לקביעת תשלומי נכות, ולהסמכת טיפול בחמצן. חישוב שגוי המבוסס על ערך "תקין" לא נכון עלול למנוע מחולה חולה השתלה נחוצה או תמיכה בנכות, או לחלופין, לחשוף אדם בריא לטיפולים מיותרים. מחקר זה מדגיש מדוע גישה של רפואה מותאמת אישית היא הכרח אתי ורפואי.

השלכות מעבר למחלות ריאה

עקרונות הרפואה המותאמת אישית שד"ר בורצ'רד מוביל חורגים הרבה מעבר למצבים נשימתיים. הוא מספק דוגמאות חזקות כיצד מוצא גנטי משפיע על הסיכון לפתח מחלות אחרות ועל הסתברות לחוות תופעות לוואי חמורות מתרופות. למשל, רקע גנטי ממלא תפקיד משמעותי ברגישות של אדם לטרשת נפוצה.

דוגמה קריטית נוספת כוללת את תרופת האפילפסיה השכיחה קרבמזפין (טגרטול). ד"ר אסטבן בורצ'רד מציין שמוצא DNA גנטי של אדם יכול להעלות באופן דרמטי את הסיכון שלו לפתח תגובת עור חמורה, לעיתים קטלנית, לתרופה זו. זה ממחיש יתרון ליבה של רפואה מותאמת אישית: שימוש במידע גנטי לחיזוי תגובות שליליות לתרופות לפני שנכתב מרשם, ובכך לשפר את בטיחות המטופל ולייעל תוצאות טיפול.

הבנת השונות הגנטית העולמית

הממצאים ממקסיקו רלוונטיים גלובלית, ומפריכים את המיתוס של אוכלוסיות הומוגניות גנטית anywhere בעולם. ד"ר אסטבן בורצ'רד מסביר שלמשל, לאירופה יש "שיפוע גנטי" משמעותי מצפון-מערבה לדרום-מזרחה, שעוצב על ידי millennia של הגירה. זה אומר ששני אנשים המזהים עצמם כ"אירופים" יכולים להיות עם הבדלים גנטיים מהותיים שעשויים להשפיע על בריאותם.

ד"ר אסטבן בורצ'רד וצוותו שכפלו את מחקרם באוכלוסיות אפרו-אמריקאיות ופרסמו את התוצאות המאשרות ב-New England Journal of Medicine, ומחזקים את החשיבות האוניברסלית של גיוון גנטי. רוב האוכלוסיות המודרניות הן תערובת של כמה קבוצות אבות, וכפי שעבודתו של ד"ר בורצ'רד באמריקה הלטינית מראה – שם אנשים הם שילוב של מוצא אפריקאי, ילידי ואירופי – יש להתחשב בתערובת גנטית זו בפרקטיקה הרפואית כדי להשיג שוויון בריאותי אמיתי.

עתיד הרפואה המותאמת אישית

עבודתו של ד"ר אסטבן בורצ'רד סוללת את הדרך לעתיד שבו כל החלטה רפואית מונחית על ידי הבנה עמוקה של זהות גנטית ייחודית של מטופל. המטרה היא לנוע completely away from המודל "אחד שמתאים לכולם" ולעבר מערכת בריאות שבה אבחונים וטיפולים מותאמים בקפידה. גישה זו מבטיחה שאבחנה של אסתמה או COPD אינה רק תווית אלא השתקפות מדויקת של מצב הבריאות של אדם based on התקין האישי שלו.

ד"ר אנטון טיטוב, המראיין, מדגיש שחיפוש חוות דעת רפואית שנייה הוא כלי עוצמתי למטופלים. זה יכול לאשר שאבחנת מחלת ריאה נכונה ושלמה, וחשוב לא פחות, שמוצא גנטי אישי שלהם נלקח בחשבון. חוות דעת שנייה מסייעת להבטיח שאסטרטגיית הטיפול הנבחרת היא באמת גישת הרפואה המותאמת אישית הטובה ביותר, ומעניקה למטופלים ביטחון בתוכנית הטיפול שלהם ומשפרת את תוצאות הבריאות שלהם long-term.

תמליל מלא

גורמים גנטיים יכולים להשפיע על התאמה להשתלת ריאות, תשלומי נכות, או טיפול בחמצן. מומחה מוביל ברפואה מותאמת אישית מסביר כיצד גנים individual משפיעים על תפקוד ריאתי באסתמה ו-COPD.

גורמים גנטיים במחלת ריאה ממלאים תפקיד חשוב בקביעת "ערך תקין" לתפקוד ריאתי. אין יותר רפואה "אחד שמתאים לכולם". עלינו לטפל בכל individual באופן שונה. זו המטרה של רפואה מותאמת אישית – לטפל בכולם באופן שונה.

מחקר על גיוון גנטי מראה את החשיבות של מוצא DNA גנטי באבחון. גיוון גנטי חשוב ברמת ה-individual.

ד"ר אנטון טיטוב: כיצד גנים משפיעים על הסיכון להתפתחות אסתמה? כיצד גנים משפיעים על משוואות תפקוד ריאתי המשמשות בתשלומי נכות והשתלת ריאות?

ראיון וידאו עם מומחה מוביל בגנטיקה רפואית ואסתמה. חוות דעת רפואית שנייה מאשרת שאבחנת מחלת ריאה ו-COPD נכונה ושלמה. חוות דעת רפואית שנייה מבטיחה שמידע על מוצא DNA גנטי כלול באבחון מחלת ריאה ו-COPD. זה also helps לבחור את אסטרטגיית הטיפול המותאמת אישית הטובה ביותר למחלת ריאה ו-COPD.

חפש חוות דעת רפואית שנייה והיה בטוח שטיפול הרפואה המותאמת אישית שלך הוא הטוב ביותר.

ד"ר אנטון טיטוב: ביצעת לאחרונה ניסוי קליני גנטי major בשיתוף עם ד"ר קרלוס בוסטמנטה מאוניברסיטת סטנפורד. ניסוי קליני זה הראה תוצאות בלתי צפויות עבור רפואה מותאמת אישית. מחקר זה משפיע profoundly על הגישה שלנו לגנטיקה של אסתמה. זה מראה את היתרונות של רפואה מותאמת אישית. זה מראה how people מגיבים לתרופות. זה also shows כיצד גנטיקה personal משפיעה על הסיכון לתופעות לוואי מתרופות.

ד"ר אסטבן בורצ'רד: כן. ניסוי קליני זה על רפואה מותאמת אישית פורסם בכתב העת המדעי היוקרתי ביותר, "Science". תקשורת global also דיווחה על תוצאות הניסוי הקליני שלך around the world because גילית כמה ממצאים בלתי צפויים.

ספר לנו על המחקר שלך על רפואה מותאמת אישית. ספר לנו על ההשלכות שלו עבור everyone בעולם. זה מראה את העוצמה של רפואה מותאמת אישית.

ד"ר אסטבן בורצ'רד: first of all, תודה. ניסוי קליני זה ברפואה מותאמת אישית הוא תוצאה של שיתוף פעולה בינלאומי major. אנחנו חלק מצוות big של אנשים. עבדנו עם ספקי שירותי בריאות קהילתיים ועם מנהיגי קהילה. עבדנו עם סוכנויות ממשלתיות שונות. עבדנו עם מוסדות רפואיים שונים around the world and בארצות הברית.

חקרנו את המוצא הגנטי DNA של אוכלוסיות ילידיות במקסיקו. אנשים אלו בארצות הברית נקראים Native Americans, but במקסיקו הם נקראים indigenous people. זו האוכלוסייה שהייתה there before קולומבוס הגיע לאמריקה.

first, הדגמנו שיש הרבה גיוון גנטי personal among האוכלוסייה הילידית במקסיקו. Native American בצפון-מערב מקסיקו שונה גנטית מ-Native American בדרום-מזרח מקסיקו. ההבדל ב-DNA הוא large. זה אותו ההבדל like between DNA של אדם סיני ו-DNA של אדם אירופי.

זו הייתה תוצאה huge בזכות itself. זה important עבור רפואה מותאמת אישית. But אני physician-scientist. אני מתעניין בגורמי בריאות important עבור רפואה מעשית.

so מדדנו תפקוד ריאתי בילידי מקסיקו. תפקוד ריאתי very easy למדוד. זה easy למדוד like גובה אדם or תפקוד לב. שאלנו את השאלה: האם מוצא גנטי DNA personal משפיע על ההסתברות שאדם יפתח מחלת ריאה?

כללנו נתונים מ-Native Americans into המשוואות לקבוע if אדם עומד בקריטריוני אבחון למחלת ריאה. הדגמנו שמוצא DNA גנטי משפיע on קריטריוני אבחון למחלת ריאה. גנים played תפקיד in as much as 10% מתפקוד הריאה.

זו תוצאה very significant עבור רפואה מותאמת אישית. זה changes קריטריונים קליניים לאבחון מחלת ריאה. זה as if אדם became 10 years older if הסתכלנו only על תפקוד ריאתי.

ההבדל בתפקוד הריאה could be as large as 10%. זה clinically important. התוצאות של הניסוי הקליני שלך mean שאדם may מקיים קריטריונים לאבחון מחלת ריאה, or האדם can להיחשב בריא. ההבדל is in what is considered "תקין" for אדם כזה.

ערך "נורמלי" של תפקוד ריאתי תלוי בדרך כלל בגיל. אך ערך "נורמלי" של תפקוד ריאתי תלוי גם ברקע הגנטי-דנ"א האישי של האדם. רפואה מותאמת אישית דורשת התאמה של קריטריוני האבחון לכל אדם.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: כן. זה חשוב מכיוון שקריטריונים של תפקוד ריאתי "נורמלי" משמעותיים מאוד למטופלים. משוואות תפקוד ריאתי אלו משמשות לקביעת זכאות לניתוח. "ערכים נורמליים" משמשים גם לקביעת תשלומי נכות למטופל.

קריטריונים אלו משמשים גם להכשיר מטופלים להשתלות ריאה, לטיפול בחמצן ולטיפולים אחרים. הבדל של 10% בתפקוד הריאתי הוא משמעותי ויכול לשנות אבחנה של מחלת ריאות אצל המטופל.

אבחון של מחלות רבות ושונות—אסתמה, נפחת—תלוי בסטנדרטים של תפקוד ריאתי "נורמלי". המסקנה החשובה שלנו היא שאיננו יכולים להשתמש בגישה של "מידה אחת מתאימה לכולם" ברפואה. איננו יכולים פשוט לומר, "מכיוון שאתה אירופאי, כל האירופאים זהים לך".

ד"ר אנטון טיטוב, MD: זהו יעד של רפואה מותאמת אישית—לתפור אבחון וטיפול באופן אישי לכל אדם.

הניסוי הקליני שלך כלל יותר מ-1,000 אנשים מאזורים רבים במקסיקו. מסקנות הניסוי הקליני שלך חשובות לאזורים אחרים בעולם. צפון אירופאים שונים כנראה מאוד מדרום אירופאים. זה נכון גם לאזורים אחרים.

יש אנשים המחשיבים אותם כהומוגניים. לפעמים הם מקבלים החלטות אבחון וטיפול בעידן הרפואה המדויקת.

קיים "מדרון גנטי" באירופה בין צפון-מערב לדרום-מזרח. אנשים רבים היגרו באירופה בין צפון לדרום, בין מזרח למערב. האירופאים אינם כולם זהים. הבנת הגיוון הגנטי האישי היא מפתח לרפואה מדויקת.

הראנו את הגיוון הגנטי של אנשים באמריקה הלטינית ובמקסיקו. אנשים במקסיקו הם שילוב של שלוש קבוצות גזעיות עיקריות: אפריקאית, ילידית-אמריקאית ואירופאית. הראנו שרקע דנ"א גנטי משנה החלטות רפואיות.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: זהו יתרון מרכזי של רפואה מותאמת אישית. זהו ממצא חשוב מאוד. חזרנו על הניסוי הקליני באמריקאים אפריקאים והשגנו תוצאות דומות. פרסמנו את תוצאותינו ב-New England Journal of Medicine. זהו אחד מכתבי העת הרפואיים המפורסמים ביותר בעולם.

ספר לנו בבקשה דוגמאות לרפואה מדויקת. לפעמים רקע דנ"א גנטי אישי משפיע עמוקות על הסיכון ללקות במחלות מסוימות. רקע דנ"א משפיע על הסבירות לחוות תופעות לוואי מתרופות.

הראית במחקרך שרקע דנ"א גנטי ממלא תפקיד חשוב בטרשת נפוצה. גם הראית שרקע דנ"א גנטי משפיע על הסבירות לתופעות לוואי חמורות מתרופה נפוצה לאפילפסיה, קרבמזפין (טגרטול).

ספר לנו עוד על שתי דוגמאות אלו מכיוון שהן ממחישות את היתרונות של רפואה מותאמת אישית.

ד"ר אסטבן בורצ'רד, MD: כן, עבודה זו היא הדגמה יפה. גורמים גנטיים במחלת ריאות. כיצד רקע דנ"א גנטי משפיע על הסיכון לאסתמה במבוגרים ובילדים. "תפקוד ריאתי נורמלי" תלוי ברקע דנ"א גנטי.