חסימת וריד ברשתית בילדים: אבחון, גורמים גנטיים וטיפול

קפיצה לפרק

• מהי חסימת וריד ברשתית?
• נדירות קיצונית באוכלוסיית הילדים
• אתגרים באבחון וחשיבות הבירור המלא
• הקשר הגנטי: וריאנטים של תרומבופיליה
• השלעות מערכתיות מעבר לעין
• טיפול באספירין במינון נמוך
• חשיבות הסקירה המשפחתית
• תמליל מלא

מהי חסימת וריד ברשתית?

חסימת וריד ברשתית היא מצב עיניים שבו קריש דם חוסם אחד מהוורידים המנקזים דם מהרשתית. חסימה זו גורמת לבצקת פטמתית (נפיחות של ראש עצב הראייה) ודימומים רשתיים, העלולים לגרום לאובדן ראייה פתאומי. בעוד שהמצב נפוץ יותר במבוגרים, הופעתו בילדים נדירה ביותר ולרוב מסמנת בעיה מערכתית בסיסית.

נדירות קיצונית באוכלוסיית הילדים

כפי שד"ר דומיניק ברמון-ז'יניאק, MD, מדגישה, חסימת וריד ברשתית בילדים היא "מחלה נדירה מאוד, מאוד". האבחנה כה יוצאת דופן שכאשר מזוהה מקרה בילדים, זה מעורר חיפוש מידי ומקיף אחר גורם שורש. מחקרה של ד"ר ברמון-ז'יניאק לאורך עשור, שחיבר בין עמיתים ברחבי אירופה דרך רשת ERN-EYE (רשת הפניה אירופית למחלות עיניים נדירות), הניב בתחילה מקרים בודדים מאוד, המדגישים את נדירות המצב.

אתגרים באבחון וחשיבות הבירור המלא

אבחון חסימת וריד ברשתית בילדים דורש חשדנות גבוהה מכיוון שהצגתה יכולה לחקות מצבים אחרים. בירור אבחנתי מקיף הוא חיוני. זה כרוך בבדיקה מפורטת של קרקעית העין ובירור מערכתי מלא כדי לשלול פתולוגיות נלוות אחרות, כמו לוקמיה. המטרה היא לעבור מעבר לתסמין העיני כדי לזהות את הבעיה המערכתית החבויה הגורמת לקריש הדם.

ד"ר אנטון טיטוב, MD, המראיין, מציין שתהליך זה מגלה שלעיתים קרובות יש "אבחנה מאחורי האבחנה", בעיה מערכתית שיכולה להתבטא בדרכים אחרות, מסוכנות יותר.

הקשר הגנטי: וריאנטים של תרומבופיליה

תגלית קריטית ממחקר זה היא הקשר החזק בין חסימת וריד ברשתית בילדים לתרומבופיליה גנטית. תרומבופיליה היא מצב המגביר את נטיית הדם ליצור קרישים. עבודתה של ד"ר ברמון-ז'יניאק זיהתה שילדים מרובים עם חסימת וריד ברשתית היו עם לא רק אחד, אלא שני וריאנטים ספציפיים של תרומבופיליה.

קשר גנטי זה מסביר את הבעיה בזרימת הדם המובילה להיווצרות קריש בווריד הרשתי העדין. זיהוי וריאנטים אלה הוא צעד מכריע, מכיוון שהוא מיידע ישירות אסטרטגיות טיפול וניהול ארוכות טווח למניעת אירועי קרישה עתידיים.

השלעות מערכתיות מעבר לעין

נוכחות וריאנטים של תרומבופיליה משמעה שסיכון הקרישים אינו מוגבל לעין. כפי שד"ר אנטון טיטוב, MD, דן, גורמים גנטיים אלה יכולים להוביל למצבים מסכני חיים. קרישי דם יכולים להתפתח בגפיים התחתונות (פקקת ורידים עמוקה) ויכולים לנוע לריאות, לגרום לתסחיף ריאתי, הנושא שיעור תמותה גבוה.

ד"ר ברמון-ז'יניאק מספקת דוגמה חזקה ממחקרה: אביו של מטופל צעיר אחד, שנשא את אותו וריאנט תרומבופיליה, לא היו לו בעיות עיניים אך היה לו היסטוריה של פלביטיס (דלקת ורידים הקשורה לעיתים קרובות לקרישים). זה ממחיש כיצד אותה מוטציה גנטית יכולה לגרום לאירועים תרומבוטיים שונים בבני משפחה שונים.

טיפול באספירין במינון נמוך

לאחר שאובחנה חסימת וריד ברשתית הקשורה לתרומבופיליה, ניתן להתחיל טיפול. ד"ר דומיניק ברמון-ז'יניאק, MD, ועמיתיה הציבו את כל המטופלים הילדים המזוהים על משטר של אספירין במינון נמוך. אספירין פועל כנוגד טסיות, מסייע בשמירה על זרימת הדם ומונע היווצרות קרישים חדשים.

טיפול מניעתי ארוך טווח זה הוא אסטרטגיה מרכזית בניהול הסיכון המערכתי שמציבים וריאנטים התרומבופיליה הגנטית, המגן על המטופל מפני אירועים תרומבוטיים עתידיים בעין ובמקומות אחרים בגוף.

חשיבות הסקירה המשפחתית

מכיוון שוריאנטים התרומבופיליה הגורמים הם גנטיים, לאבחנה בילד יש השלכות משמעותיות על כל משפחתו. זיהוי המוטציה מאפשר סקירה ממוקדת של הורים, אחים וקרובים אחרים. כפי שמראה המקרה של האב עם פלביטיס, בני משפחה אחרים עשויים להיות מושפעים מאותה נטייה גנטית אך להציג תסמינים שונים לחלוטין.

סקירה משפחתית יזומה וייעוץ גנטי יכולים להוביל לאבחון מוקדם וטיפול מניעתי לקרובים, potentially למנוע סיבוכים חמורים כמו תסחיף ריאתי. עבודתה של ד"ר ברמון-ז'יניאק, MD, מדגישה שטיפול במטופל משמעו דאגה לכל המשפחה.

תמליל מלא

ד"ר אנטון טיטוב, MD: מהי חסימת וריד ברשתית בילדים? וכמה פעמים מתרחשת חסימת וריד ברשתית בילדים? מהן אפשרויות הטיפול בחסימת וריד ברשתית?

ד"ר דומיניק ברמון-ז'יניאק, MD: חסימת וריד ברשתית בילדים היא מחלה נדירה מאוד, מאוד. יש לי סיפור שיכול להיות שימושי להבין איך, בעשר שנים, הגענו לאבחנה נכונה של חסימת וריד ברשתית.

הפעם הראשונה שראיתי ילד בן שש עם קרקעית עין מאוד מיוחדת, זה היה כל כך דומה לחסימת וריד ברשתית במבוגרים. אמרתי, "אוקיי, זו חסימת וריד ברשתית". הם אמרו, "זה מצב מאוד לא רגיל. אתה בטוח? זה כנראה משהו אחר". אמרתי, "לא, באמת, נראה שזו חסימת וריד ברשתית כי יש בצקת פטמתית ויש דימום רשתי". זה היה חד-צדדי.

עשינו בירור אבחנתי מלא והיו לנו אפשרויות רבות לאבחנה. מצאנו שהיו וריאנטים של תרומבופיליה. הם אמרו, "טוב, זה די שכיח". אבל היו שני וריאנטים של תרומבופיליה. אמרתי, "אוקיי, אבל זה רק מקרה אחד. אתה חוקר, אבל אתה לא יכול להגיד עם מקרה אחד שתרומבופיליה היא הגורם".

בהחלט, חסימת וריד ברשתית היא פתולוגיה כה יוצאת דופן. זה יכול להיגרם בשכיחות גבוהה יותר על ידי פתולוגיות הקשורות generally, כמו לוקמיה או כל הבעיות המערכתיות. אבל כאשר יש ילד בריא, אתה אומר, "אוקיי,我们必须 לחקור יותר". כאשר אתה רואה וריאנטים של תרומבופיליה, אתה אומר, "יש בעיה בזרימת הדם". אז יש לך טיפול כי אתה יכול להשתמש באספירין במינון נמוך.

היה לי במחלקה student רוקחות very nice. אמרתי, "טוב, יש לך ניסטגמוס בעין אחת. היו לך בעיות?" הוא אמר, "טוב, הייתי בן 16 והייתה לי בעיה.他们说 שהייתה לי חסימת וריד ברשתית". אמרתי, "אוקיי, אתה יכול להסביר את זה?" הוא אמר, "עשינו בירור גדול, אבל他们说他们 לא מצאו כלום, אז זה בסדר. אני לא רואה יותר מהעין הזו, אבל זה בסדר".

אמרתי, "אתה יכול להביא לי את הבירור האבחנתי שלך?" על הבירור, היו שני וריאנטים של תרומבופיליה. אז עכשיו היו שני מטופלים. אבל שני מטופלים זה לא enough.

אני חלק מ-ERN-EYE, רשת הפניה אירופית למחלות עיניים נדירות. שאלתי את העמיתים שלי, "יש לכם חסימת וריד ברשתית בילדים?" הם אמרו, "לא, אין לי את זה". עמית אחד מפולין אמר, "אה, כן, יש לי מטופל עם חסימת וריד ברשתית. יש לי שני מטופלים כאלה". אמרתי, "וואו, אוקיי. אתה יכול להגיד לי בדיוק מה קרה?"

ראיתי את התמונות של קרקעית העין ואמרתי, "טוב, זו בדיוק חסימת וריד ברשתית". ניסינו להשיג את שני הילדים, אבל היה לנו רק ילד אחד עם חסימת וריד ברשתית. גם עשינו את המחקר הגנטי for the וריאנטים of תרומבופיליה, and they were also וריאנטים of תרומבופיליה. אז three מטופלים. זה נחמד, but not perfect.

דנתי עם עמיתים צרפתים, and one colleague said, "כן, אני מכירה מישהי. היא בת 17. אני חושבת שהייתה לה את זה". ראיתי the girl. ניסיתי לראות אותה, and the parents said, "אוקיי, she is studying in Spain. She will be home for the holidays and free to see you". I was expecting her, and she didn't come. I was very disappointed.

התקשרתי להורים. They said, "אוקיי, well, the problem is the grandfather just passed away". I was so sorry. They said, "No worries, just come back when you have time". They came back when they had time. We explored the diagnosis. She had the same וריאנטים of תרומבופיליה. So we have four cases of חסימת וריד ברשתית caused by וריאנטים of תרומבופיליה.

That was nice. We were discussing it with her father. He did not have a problem with his eyes, but he had the problem of phlebitis. So really, it was good. We put all these children on treatment with low-dose aspirin and wrote a scientific publication.

After the publication, one colleague in France called me. They had one case of וריאנטים of תרומבופיליה. Sometimes, you have in mind some specific problem, and you try to solve it. You say, "אוקיי, I've individualized this problem". Now we're working on other patients with וריאנטים of תרומבופיליה and חסימת וריד ברשתית because it could be very interesting to understand that.

So really, that's a long time—ten years—but it works. This is a very interesting illustration of the fact that sometimes a diagnosis... the people did get the diagnosis: חסימת וריד ברשתית. Here you go, this is your diagnosis. But that's not just the diagnosis. It's a symptom behind which is a systemic problem that can manifest itself in other ways.

Blood clots can happen not only in the retinal vein but in the lower extremities. Blood clots can travel to the lungs and cause pulmonary embolism with a high mortality rate. Blood clot problems can have implications also for other members of the same family who could have this thrombophilia gene. This genetic variant or mutation can affect them.

Sometimes, there is a diagnosis behind the diagnosis. It can be completely hidden.

ד"ר אנטון טיטוב, MD: זה נכון. תודה.