מקרה זה עוסק בנער בן 12 עם אוטיזם שחווה הידרדרות של 6 שבועות באובדן ראייה חמור, שאובחנה בסופו של דבר כנוירופתיה אופטית תזונתית עקב חסרים מרובים בויטמינים ומינרלים. התזונה המוגבלת מאוד שלו, שכללה רק המבורגרים, צ'יפס, דונאטים ומיץ, הובילה לרמות נמוכות באופן קריטי של ויטמין A, נחושת ואבץ, שגרמו נזק לעצבי הראייה ולרשתית. בדיקות מעבדה אישרו חסרים אלה, וראייתו השתפרה לאחר השלמה תזונתית, מה שמדגיש כיצד אכילה סלקטיבית באוטיזם עלולה להוביל לסיבוכים רפואיים חמורים.
More from Diagnostic Detectives Network
אובדן ראייה חמור בילד אוטיסט הקשור לחסרים תזונתיים
תוכן העניינים
- רקע: חשיבות המקרה
- תיאור המקרה: סיפורו של המטופל
- היסטוריה רפואית וגורמי אורח חיים
- ממצאי הבדיקה הגופנית
- תוצאות מעבדה ודימות
- אבחנה מבדלת: מה יכול לגרום לאובדן ראייה זה?
- אבחנה סופית ובדיקות מאשרות
- דיון: אובדן ראייה בילדים
- השלכות קליניות עבור מטופלים ומשפחות
- מגבלות מחקר מקרה זה
- המלצות למשפחות
- מידע מקור
רקע: חשיבות המקרה
מקרה זה מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס מדגים כיצד חסרים תזונתיים חמורים יכולים לגרום לאובדן ראייה הרסני, במיוחד בילדים עם אוטיזם הנוטים להרגלי אכילה סלקטיביים מאוד. בעוד שנוירופתיה אופטית תזונתית נדירה במדינות מפותחות, היא מהווה סיבה ניתנת למניעה לעיוורון הדורשת מודעות בקרב משפחות ונותני שירותי בריאות. המקרה מדגים כיצד חסרים תזונתיים מרובים יכולים להתרחש בו-זמנית ולגרום לנזק נוירולוגי משמעותי.
תיאור המקרה: סיפורו של המטופל
ילד בן 12 עם הפרעת ספקטרום האוטיזם אושפז בבית החולים עם ירידה חמורה בראייה בשתי העיניים. בעיות הראייה שלו החלו 6 שבועות לפני האשפוז ועקבו אחר דפוס מובחן: גרוע יותר בבוקר, משתפר במהלך היום, ומחמיר שוב בלילה.
שלושה שבועות לפני האשפוז, הוא סיפר להוריו על שינויי הראייה שלו. הם לקחו אותו למרפאת אופטומטריה, אך לא הותאמו לו משקפיים. במהלך שלושת השבועות הבאים, הראייה שלו המשיכה להתדרדר משמעותית.
ארבעה ימים לפני האשפוז, הוריו שמו לב שהוא נשען עליהם בכבדות בזמן הליכה. יומיים לפני האשפוז, הוא החל להתנגש בדלתות וקירות. ביום האשפוז, הוא התעורר בצעקות ובפאניקה כי לא ראה כלל, מה שגרם להוריו להביאו למיון.
בזמן ההערכה, ראייתו השתפרה מעט אך נותרה פגועה קשות. הוא תיאר "החשכה" של ראייתו שהייתה גרועה יותר בעינו השמאלית. הוא יכול היה לראות צורות וצבעים אך התקשה בזיהוי תנועה ופרטי עצמים.
היסטוריה רפואית וגורמי אורח חיים
למטופל הייתה היסטוריה רפואית מורכבת הכוללת לידה מוקדמת בשבוע 7 להריון, היפוקסיה פרינטלית (חוסר חמצן סביב הלידה), הפרעת ספקטרום האוטיזם, והפרעת קשב וריכוז (ADHD). היו לו עיכובים התפתחותיים בדיבור, שפה, קוגניציה ומוטוריקה עדינה.
תרופותיו כללו ריספרידון, ולא היו לו אלרגיות תרופתיות ידועות. הוא קיבל את כל החיסונים השגרתיים בילדות. המשפחה עברה מאזור עירוני לאזור כפרי בניו אינגלנד 10 חודשים לפני האשפוז.
באופן קריטי, המטופל תואר כ"אוכל בררן" עם תזונה מוגבלת מאוד שכללה כמעט בלעדית:
- המבורגרים
- צ'יפס
- רוטב ראנץ'
- דונאטים מצופים
- קרטוני מיץ
הוא נמנע מנסיון מזונות חדשים ולא נטל תוספי ויטמינים כי לא אהב את טעמם או מרקמם. דפוס תזונתי מוגבל מאוד זה נמשך תקופה ממושכת לפני הופעת תסמיניו.
ממצאי הבדיקה הגופנית
בבדיקה, סימני החיים של המטופל היו תקינים: טמפרטורה 36.2°C, לחץ דם 104/71 מ"מ כספית, דופק 94 פעימות לדקה, וריווי חמצן 98%. גובהו היה 156 ס"מ (אחוזון 70), משקלו 40.3 ק"ג (אחוזון 38), ומדד מסת הגוף (BMI) 16.6.
ממצאי מפתח בבדיקה כללו:
- חדות ראייה מוגבלת לתנועת יד בשתי העיניים (ראייה גרועה מאוד)
- נפיחות קלה סביב ארובות העיניים
- קרטיניזציה של הלחמית בשתי העיניים (ייבוש והתעבות לא תקינים של רקמת שטח העין)
- חיוורון דיסקות הראייה בשתי העיניים (המרמז על נזק לעצב הראייה)
- הליכה על קצות האצבעות ובקשה לסיוע בהליכה
- רכסים אופקיים על ציפורני הרגליים (הנקראים קווי בּוֹ, הקשורים לעתים קרובות לחסרים תזונתיים)
- חבורות מפוזרות על הזרועות והרגליים
- מראה חיוור
תוצאות מעבדה ודימות
בדיקות המעבדה חשפו מספר חריגות כפי שמוצג בטבלה 1. ממצאים בולטים כללו המוגלובין של 12.3 גרם/ד"ל (נמוך-נורמלי), פוספטזה בסיסית מוגברת של 422 יחידות/ליטר, אלבומין נמוך של 3.6 גרם/ד"ל, חלבון כללי נמוך של 5.9 גרם/ד"ל, וזמן פרותרומבין מוגבר של 17.1 שניות עם INR של 1.4 (המרמז על הפרעות קרישה אפשריות).
דימות תהודה מגנטית (MRI) של הראש והארובות הראה היפראינטנסיביות עדינה (בהירות) של מקטעי עצבי הראייה התוך-ארובתיים האמצעיים בשתי העיניים בסדרות רגישות נוזל, המרמזת על דלקת או נזק. הדימות חשף גם התעבות הטרוגנית מפוזרת של הגולגולת.
לא נראו הגברה לאחר מתן חומר ניגוד, מה ששלל תהליכים דלקתיים או זיהומיים רבים. לא זוהו נגעים לוחצים או גידולים.
אבחנה מבדלת: מה יכול לגרום לאובדן ראייה זה?
צוות הרפואי שקל מספר סיבות אפשריות לאובדן הראייה של המטופל, והעריך כל קטגוריה באופן שיטתי:
מחלות אוטואימוניות או דלקתיות
מצבים כמו טרשת נפוצה, הפרעת ספקטרום נוירומיאליטיס אופטיקה, ומחלת נוגדני חלבון האוליגודנדרוציט המיאלין נשקלו אך נחשבו בלתי סבירים מכיוון שאלו גורמים בדרך כלל לאובדן ראייה מהיר יותר עם כאב עיניים ונפיחות דיסקת הראייה, שהיו נעדרים במקרה זה.
מחלות גנטיות
מצבים גנטיים כמו ניוון עצב הראייה אוטוזומלי דומיננטי או נוירופתיה אופטית תורשתית על שם לבר היו אפשריים אך פחות סבירים בהתחשב בהתקדמות המהירה ובחומרת אובדן הראייה שאינן אופייניות להפרעות אלו.
רעלים
נוירופתיה אופטית רעילה מתרופות או חשיפות סביבתיות נשקלה אך בלתי סבירה בהתחשב בהיעדר היסטוריית חשיפה לרעלים ידועים לעצב הראייה כמו ethambutol, מתנול או מתכות כבדות.
חסרים תזונתיים
קטגוריה זו עלתה כסבירה ביותר בהתחשב בתזונה המוגבלת מאוד של המטופל. חסרים תזונתיים ספציפיים שנשקלו כללו:
- חוסר בוויטמין A: יכול להסביר בעיות ראיית לילה, שינויים בלחמית, ונזק לעצב הראייה
- חוסר בנחושת: יכול לגרום לנוירופתיה אופטית ותסמינים נוירולוגיים
- חוסר באבץ: יכול לתרום לבעיות ראייה ולהסביר את השינויים בציפורניים
- חוסר בוויטמין B12: פחות סביר בהתחשב בבדיקה נוירולוגית תקינה והיעדר אנמיה
צוות הרפואי ציין שחסרים תזונתיים מתרחשים לעתים קרובות יחד במטופלים עם דפוסי אכילה סלקטיביים, במיוחד אלו עם הפרעת ספקטרום האוטיזם.
אבחנה סופית ובדיקות מאשרות
האבחנה הסופית הייתה נוירופתיה אופטית תזונתית עקב חסרים תזונתיים מרובים, ספציפית חוסר בוויטמין A, נחושת ואבץ.
בדיקות אבחנתיות אישרו רמות חסר חמורות של:
- ויטמין A: פחות מ-5.0 מיקרוגרם/ד"ל (טווח ייחוס: 12.8-81.2 מיקרוגרם/ד"ל)
- נחושת: 46 מיקרוגרם/ד"ל (טווח ייחוס: 75-145 מיקרוגרם/ד"ל)
- אבץ: 61 מיקרוגרם/ד"ל (טווח ייחוס: 66-110 מיקרוגרם/ד"ל)
למטופל היו גם חסרים חמורים ב-25-הידרוקסיוויטמין D וויטמין C, מה שאישר חסרים תזונתיים מרובים הנובעים מתזונתו המוגבלת מאוד.
דיון: אובדן ראייה בילדים
לקות ראייה בילדים יחסית נדירה, ומשפיעה על כ-8% מהמקרים במחקרים גדולים. כאשר אובדן ראייה חמור מתרחש, הוא לרוב מיוחס למחלות עיניים תורשתיות או ניוון עצב הראייה מסיבות שונות.
במחקרים על ניוון עצב הראייה בילדים, הסיבות הנפוצות ביותר הן:
- גידולים (29% מהמקרים במחקר אחד)
- פגות וסיבוכים נלווים (16% במחקרים אחרונים)
- הידרוצפלוס ומצבים נוירולוגיים אחרים
סיבות תזונתיות לנוירופתיה אופטית נדירות מאוד במדינות מפותחות, ומייצגות פחות מ-1% מהמקרים ברוב המחקרים. זה הופך את המקרה הנוכחי למיוחד במינו מכיוון שהוא מדגים כיצד דפוסי אכילה סלקטיביים בילדים עם אוטיזם יכולים להוביל לחסרים תזונתיים חמורים עם השלכות נוירולוגיות חמורות.
השלכות קליניות עבור מטופלים ומשפחות
למקרה זה מספר השלכות חשובות עבור משפחות, במיוחד אלו עם ילדים בעלי הרגלי אכילה סלקטיביים:
ראשית, תזונה מוגבלת מאוד יכולה לגרום לסיבוכים רפואיים חמורים, כולל אובדן ראייה קבוע. הרכיבים התזונתיים המעורבים במקרה זה—ויטמין A, נחושת ואבץ—הם חיוניים לתפקוד נוירולוגי תקין ולראייה.
שנית, ילדים עם הפרעת ספקטרום האוטיזם נמצאים בסיכון מיוחד לחסרים תזונתיים עקב סלידות המזון התכופות שלהם ורגישויות חושיות סביב מרקמי וטעמי מזון.
שלישית, דפוס שינויי הראייה (גרוע יותר בבוקר, משתפר במהלך היום) יכול להיות אופייני לסוגים מסוימים של נוירופתיות אופטיות ויש להביא להערכה רפואית דחופה.
לבסוף, חסרים תזונתיים ניתנים לטיפול אם מזוהים מוקדם, אך אבחנה מאוחרת יכולה להוביל לנזק קבוע כפי שקרה במקרה זה.
מגבלות מחקר מקרה זה
כדוח מקרה בודד, למחקר זה מספר מגבלות. הממצאים מייצגים את חווייתו של אדם אחד ועשויים שלא להכליל לכל המטופלים עם תסמינים דומים.
האוטיזם של המטופל ואתגרי התקשורת הגבילו היבטים מסוימים של הבדיקה והבדיקות. קשיי שיתוף פעולה מנעו בדיקת רשתית מלאה ובדיקת ראייה מפורטת יותר שהיו עשויות לספק מידע אבחנתי נוסף.
המקרה גם אינו קובע עד כמה נפוצים חסרים תזונתיים חמורים כאלו בקרב ילדים עם דפוסי אכילה סלקטיביים, ואינו קובע את משך החסר המדויק הדרוש כדי לגרום לתסמינים חמורים כאלו.
המלצות למשפחות
על בסיס מקרה זה, משפחות עם ילדים בעלי דפוסי אכילה מגבילים צריכות לשקול את הדברים הבאים:
- ניטור תזונתי סדיר: ילדים עם דיאטה מוגבלת מאוד צריכים לעבור בדיקות דם תקופתיות לזיהוי חסרים בוויטמינים ומינרלים.
- תמיכה תזונתית מקצועית: יש לעבוד עם דיאטנים או תזונאים המתמחים בקשיי האכלה כדי להרחיב את המגוון התזונתי בצורה בטוחה.
- תוספי ויטמינים: יש לשקול מתן תוספי ויטמינים מתאימים בהנחיה רפואית, גם אם ילדים מתנגדים להם עקב בעיות במרקם או בטעם.
- ניטור ראייה: יש להיות ערניים לשינויים בהתנהגות הראייה, במיוחד תלונות על החשכת הראייה, קשיים בראיית לילה או שינויים בחדות הראייה.
- הערכה רפואית מוקדמת: יש לפנות ללא דיחוי לקבלת טיפול רפואי עבור כל שינוי בראייה פתאומי או מתקדם, שכן התערבות מוקדמת עשויה למנוע נזק קבוע.
עבור ילדים עם הפרעת ספקטרום האוטיזם, עבודה עם מומחי האכלה המבינים סוגיות תחושתיות יכולה לסייע בהרחבת קבלת המזון בהדרגה תוך הבטחת צרכים תזונתיים.
מקור המידע
כותרת המאמר המקורי: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision
מחברים: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.
פרסום: The New England Journal of Medicine, August 15, 2024; 391:641-50
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726
מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר עמיתים מרשומות מקרים של Massachusetts General Hospital. הוא שומר על כל הממצאים הרפואיים המשמעותיים, ערכי המעבדה ופרטים קליניים מהפרסום המקורי תוך הפיכת המידע לנגיש למטופלים ולמשפחות.