הבנת מקרה רפואי מורכב: סינקופה, נפיחות בקרסול וממצאים בחזה

תוכן עניינים

• תיאור המקרה
• היסטוריה רפואית וגורמי סיכון
• ממצאי הבדיקה
• תוצאות מעבדה
• בדיקות הדמיה
• גישה אבחנתית
• אבחנה מבדלת
• אבחנה סופית
• השלכות קליניות
• מידע מקור

תיאור המקרה

גבר בן 41 הגיע לבית החולים הכללי של מסצ'וסטס עם נפיחות בשני הקרסוליים והתקפי סינקופה (התעלפות). תסמיניו החלו לפני כ-4.5 חודשים, כאשר פיתח קוצר נשימה במאמץ (דיספנאה במאמץ) ותחושת צריבה בחזה.

תסמינים ראשוניים אלה נמשכו מספר שבועות והובילו לאשפוז במתקן אחר. באותה עת, הדמיה חזה לא הראתה כל אנומליות, אך אנגיוגרפיה כלילית חשפה היצרות חמורה (סטנוזיס) של העורק הכלילי הימני. הרופאים התקינו סטנט, ותסמיניו נפתרו לחלוטין לאחר מכן.

עשרה ימים לפני הפנייה הנוכחית, המטופל פיתח עייפות מתגברת. במהלך שלושת הימים הבאים, חווה חום, מיאלגיה מפושטת (כאבי שרירים), אנורקסיה (אובדן תיאבון), כאב ראש קל, שטפי דם מפוזרים חדשים (חבורות) וארתרלגיה (כאבי מפרקים) בפרקי הידיים והקרסוליים.

למרות בדיקת SARS-CoV-2 שלילית, תסמיניו נמשכו. ביום החמישי למחלה, היה לו חום של 38.2°C (100.8°F) וחווה סינקופה כאשר קם מכיסא, מה שגרם לנפילה שפצעה את ברכו הימנית. בבוקר שלאחר מכן, במהלך מתן שתן, חש בחילה, הזעה (דיאפורזיס) וסחרחורת לפני שהתרחש אירוע סינקופה נוסף בנוכחות עדים שבו חבט את ראשו.

היסטוריה רפואית וגורמי סיכון

למטופל היו מספר מחלות רקע כולל מחלת עורקים כליליים, יתר לחץ דם, היפרכולסטרולמיה, אי סבילות לגלוקוז, השמנה, תפקוד זקפה לקוי, סטאטוזיס כבדי (כבד שומני), רוזציאה וחרדה. תרופותיו כללו אספירין, טיקגרלור, אטורבסטטין, מטופרולול, אמלודיפין ואסיטלופרם.

גורמי סיכון בולטים כללו:

• עובד משרד המתגורר בניו אינגלנד עירוני עם חתול
• שריטת חתול בפרק כף היד השמאלית לפני כ-6 חודשים
• היסטוריה של עישון חצי חפיסת סיגריות daily במשך 12 שנים
• שימוש בעבר במריחואנה אך ללא עישון, אלכוהול או שימוש בחומרים כיום
• היסטוריית נסיעות לחופי ניו אינגלנד, מדינות Mid-Atlantic ודרום-מזרח ארצות הברית
• התגורר בממלכה המאוחדת למשך 2 שנים בעבר הרחוק

היסטוריה משפחתית כללה היפרכולסטרולמיה, יתר לחץ דם, סקלרודרמה מערכתית באמו, פיברוזיס ריאתי בדודה מצד האם, סרטן ריאות הקשור לעישון בסבתו מצד האם וסרטן לבלב בסבו מצד האם.

ממצאי הבדיקה

בבדיקה במיון, סימני החיים של המטופל הראו:

• חום: 36.3°C (97.3°F)
• דופק: 79 פעימות לדקה
• לחץ דם: 121/72 מ"מ כספית
• ריוויון חמצן: 99% באוויר חדר

היו לו ריריות יבשות שהצביעו על התייבשות. ברכו הימנית הייתה רגישה עם טווח תנועה מוגבל בכיפוף. שטפי דם (חבורות) נצפו בירך שמאל ובזרוע ימין. ארבעה ימים לאחר מכן כאשר חזר עם תסמינים מחמירים, חומו היה 37.6°C (99.7°F), דופק 88 פעימות לדקה, לחץ דם 132/62 מ"מ כספית וריוויון חמצן 96%.

מדד מסת הגוף שלו היה 31.4, המצביע על השמנה. פרקי הידיים היו רגישים ונפוחים עם כאב ביישום וכיפוף. בצקת (נפיחות) הייתה נוכחת בקרסוליים עם מקולות אריתמטיים (נקודות אדומות). רוזציאה הייתה נוכחת בפניו, אך לא נצפו שינויים נוספים בעור או בציפורניים.

תוצאות מעבדה

בדיקות מעבדה מקיפות חשפו מספר אנומליות:

חמישה ימים לפני הפנייה:

• המוגלובין: 13.3 גרם/ד"ל (נורמה 13.5-17.5)
• המטוקריט: 39.6% (נורמה 41.0-53.0)
• ספירת תאים לבנים: 8840/מיקרוליטר (נורמה 4500-11,000)
• ספירת טסיות: 262,000/מיקרוליטר (נורמה 150,000-400,000)
• נתרן: 130 מילימול/ליטר (נורמה 135-145)
• אשלגן: 5.0 מילימול/ליטר (נורמה 3.4-5.0)

בפנייה הנוכחית:

• המוגלובין: 11.7 גרם/ד"ל (מראה ירידה מהקודם)
• המטקוריט: 35.5% (ירידה מהקודם)
• ספירת תאים לבנים: 9500/מיקרוליטר
• ספירת טסיות: 297,000/מיקרוליטר
• נתרן: 132 מילימול/ליטר (עדיין נמוך)
• אשלגן: 4.0 מילימול/ליטר
• פפטיד natriuretic מסוג B pro-N-terminal: 107 פיקוגרם/מ"ל (נורמה <900)
• שקיעת דם: 42 מ"מ/שעה (נורמה 0-14) - מצביע על דלקת
• חלבון C-reactive: 113.7 מיליגרם/ליטר (נורמה <8.0) - מוגבר משמעותית, מצביע על דלקת

בדיקות אחרות כולל בדיקות תפקודי כבד, שתן, תרביות דם, בדיקת חומצה גרעינית ל-SARS-CoV-2, בדיקות שפעת, בדיקת נוגדנים למחלת ליים, בדיקת HIV ובדיקת עגבת היו כולם תקינים או שליליים.

בדיקות הדמיה

צילום חזה ראשוני במיון דווח כתקין, אך הערכה רטרוספקטיבית חשפה בלט הילארי דו-צדדי. צילום ברך ימין הראה תפליט מפרקי (נוזל במפרק) ללא שבר או פריקה.

CT חזה ובטן עם חומר ניגוד הראה ממצאים משמעותיים:

• לימפדנופתיה מדיאסטינלית מפושטת והילארית דו-צדדית (קשרי לימפה מוגדלים)
• נודולים ריאתיים מרובים, כולל נודולים perifissural
• נודול בגודל 8 מ"מ באונה התחתונה הימנית שהגדיל מאז ההדמיה הקודמת לפני 4.5 חודשים
• התעבות מחיצות בין-אונתיות באונה התחתונה הימנית
• התעבות דופן סימפונות מפושטת
• סטאטוזיס כבדי (כבד שומני)
• הסתיידות עורקים כליליים

ממצאים אלה לא היו נוכחים ב-CT שבוצע לפני 4.5 חודשים, המצביע על התפתחויות חדשות.

גישה אבחנתית

צוות הרפואי השתמש בשתי גישות משלימות כדי להגיע לאבחנה: הגישה הסינדרומית וגישת הרשימה.

הגישה הסינדרומית כוללת זיהוי קבוצות תסמינים ש"הולכות יחד" בדפוסים אופייניים. במקרה זה, השילוב של חום, לימפדנופתיה הילארית דו-צדדית, דלקת מפרקים ופריחה בשוקיים הציע מיד תסמונת לופגרן, ביטוי חריף של סרקואידוזיס.

גישת הרשימה כללה יצירת אבחנה מבדלת עבור כל תסמין עיקרי ולאחר מכן זיהוי מצבים שיכולים להסביר את כל הממצאים simultaneously. שיטה זו צמצמה את האפשרויות לשלוש קטגוריות: זיהום, סרטן ומחלה אוטואימונית.

אבחנה מבדלת

גורמים זיהומיים:

• זיהומי mycobacterial שחפתיים ולא שחפתיים: יכולים לגרום לחום, נודולים ריאתיים ולימפדנופתיה הילארית דו-צדדית, אך למטופל לא היו גורמי סיכון אפידמיולוגיים נראים לעין
• זיהומים פטרייתיים (blastomycosis, cryptococcosis): אפשריים בהתחשב בנסיעות לדרום-מזרח ארה"ב, אך מהלך המחלה היה מהיר מדי והמטופל לא היה מדוכא חיסון
• Bartonellosis (מחלת שריטת חתול): נחשב בשל שריטת החתול לפני 6 חודשים, אך ביטויים ריאתיים ואוליגוארתריטיס סימטרי נדירים בזיהום זה

סרטן:

• הפרעות לימפופרוליפרטיביות: כולל מחלת הודג'קין ולימפומה של תאי B גדולים מפושטת יכולים לגרום לחום ולימפדנופתיה הילארית, אך הקצב היה מהיר מדי והמטופל חסר תסמינים טיפוסיים כמו הזעות לילה או ירידה במשקל

מחלות אוטואימוניות:

• לופוס אריתמטוסוס מערכתי, וסקוליטידים, מיופתיות דלקתיות: יכולים להתבטא עם מחלה ריאתית, לימפדנופתיה, דלקת מפרקים וחום
• מחלות גבישיות (שיגדון): יכולות לגרום לחום עם תסמינים מפרקיים אך לא היו מסבירות ממצאים חזה
• סרקואידוזיס: ההתאמה הטובה ביותר בהתחשב בקצב ובקבוצת הממצאים המתבטאים simultaneously

אבחנה סופית

המטופל אובחן עם סרקואידוזיס, ספציפית תסמונת לופגרן. אבחנה זו התבססה על המשולש הקלאסי של:

1. אריתמה nodosum: כתמים אריתמטיים כואבים על השוקיים הקדמיות
2. לימפדנופתיה הילארית דו-צדדית: קשרי לימפה מוגדלים בשני צדי החזה
3. כאב מפרקים דלקתי: periarthritis בקרסוליים וסינוביטיס בפרקי הידיים

תסמונת לופגרן היא צורה ייחודית של סרקואידוזיס חריפה שאינה דורשת ביופסיה רקמתית לאבחנה כאשר ההצגה קלאסית, כבמקרה זה. התסמונת תוארה לראשונה על ידי Sven Halvar Löfgren ו-Holger Lundbeck ב-1946 בעת סקירת מקרים של אריתמה nodosum.

אירועי הסינקופה של המטופל העלו חשש לסרקואידוזיס לבבי אפשרי, שיכול להתבטא עם מחלת מערכת הולכה, הפרעות קצב חדריות או תפקוד לקוי של החדר השמאלי. זה הוביל להמלצות להערכה לבבית נוספת כולל MRI לבבי והדמיית FDG PET-CT.

השלכות קליניות

מקרה זה ממחיש מספר נקודות חשובות עבור מטופלים:

זיהוי דפוסי תסמינים: שילובים מסוימים של תסמינים יכולים להצביע על אבחנות ספציפיות. המשולש של דלקת מפרקים בקרסול, פריחה עורית (אריתמה nodosum) והגדלת קשרי לימפה בחזה הוא מאוד sugestive לתסמונת לופגרן.

היסטוריה רפואית מקיפה: היסטוריית שריטת החתול של המטופל, נסיעות ומצבים רפואיים קודמים כולם שיחקו תפקידים חשובים בתהליך האבחנתי, ומדגישים מדוע רופאים שואלים שאלות מפורטות על גורמים seemingly לא קשורים.

סינקופה כסימן אזהרה: אירועי התעלפות בהקשר של מצבים דלקתיים צריכים להניע הערכה למעורבות לבבית, שכן סרקואידוזיס יכול להשפיע על המערכת החשמלית של הלב ותפקוד השריר.

גישות אבחנתיות: רופאים משתמשים הן בזיהוי דפוסים (גישה סינדרומית) והן בסילוק שיטתי של אפשרויות (גישת רשימה) כדי להגיע לאבחנות מדויקות, especialmente במקרים מורכבים עם multiple תסמינים.

שיקולי טיפול: למטופלים עם תסמונת לופגרן יש typically פרוגנוזה טובה, ומקרים רבים נפתרים spontaneously ללא טיפול. עם זאת, כאשר התסמינים חמורים, טיפול בגלוקוקורטיקואידים עשוי להיות מופעל. מעורבות לבבית דורשת טיפול מקצועי.

מידע מקור

כותרת מאמר מקורי: Case 4-2025: A 41-Year-Old Man with Syncope, Ankle Swelling, and Abnormal Chest Imaging

מחברים: Daniel Restrepo, M.D., Sadia Sultana, M.B., B.S., Sanjay Divakaran, M.D., M.P.H., and Jeffrey A. Sparks, M.D., M.M.Sc.

פרסום: The New England Journal of Medicine, January 30, 2025; 392:495-503

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412513

מאמר ידידותי זה למטופל מבוסס על מחקר peer-reviewed מרשומות מקרים של בית החולים הכללי של מסצ'וסטס.