מקרה זה עוסק באישה בת 65 שפיתחה חולשה קשה, כאבי גב, ומספרי דם נמוכים באופן מסוכן (פנציטופניה) לאחר פגיעת עבודה קלה. למרות טיפול ראשוני בכאבי הגב, מצבה הדרדר במהירות עם עייפות עמוקה, ירידה במשקל, ותוצאות דם חריגות שהצביעו על תפקוד לקוי חמור של מח העצם. לאחר בדיקות מקיפות, רופאים גילו כי היא סובלת מקרצינומה נוירואנדוקרינית אגרסיבית שהתפשטה למח העצם שלה, וגרמה למיקרואנגיופתיה טרומבוטית הקשורה לסרטן - סיבוך נדיר שבו תאי סרטן משבשים את ייצור תאי הדם וגורמים לשינויים הרסניים ברחבי הגוף.
More from Diagnostic Detectives Network
הבנת מקרה רפואי מורכב: כשכאב גב ועייפות חושפים סרטן חבוי
תוכן עניינים
- תיאור המקרה: תסמינים אצל אישה בת 65
- היסטוריה רפואית וגורמי סיכון
- ממצאי בדיקה ראשונית ומעבדה
- אבחנה מבדלת: בחינת כל האפשרויות
- תהליך אבחוני וממצאי הדמיה
- אבחנה סופית והסבר
- השלכות קליניות עבור מטופלים
- מגבלות מחקר מקרה זה
- המלצות ותובנות למטופלים
- מידע מקור
תיאור המקרה: תסמינים אצל אישה בת 65
אישה בת 65 הועברה לבית החולים Massachusetts General Hospital להערכת פנציטופניה (רמות נמוכות מסוכנות של כל תאי הדם) וכאב גב חמור. תסמיניה החלו שלושה שבועות קודם לכן, כאשר פיתחה כאבי גב צווארי, חזי ומותני בקו האמצע לאחר שהפכה מטופלת במהלך עבודתה כעוזרת בריאות ביתית.
בהתחלה, בדיקה נוירולוגית הראתה כוח שמור, הליכה תקינה וללא רגישות בעמוד השדרה. היא טופלה בפרדניזון, טרמדול וציקלובנזפרין יחד עם פיזיותרפיה, אך כאביה נמשכו. צילומי עמוד שדרה הראו רק אוסטאופניה מפושטת (צפיפות עצם מופחתת) ומחלת דיסק ניוונית בינונית ללא שבר חריף.
ארבעה ימים לפני ההעברה, אחותה מצאה אותה שוכבת על רצפת ביתה, משותקת מכאב גב. היא נלקחה למיון בית חולים אחר שם התגלו ליקויים מעבדתיים קריטיים: ספירת טסיות של 14,000 למיקרוליטר (נורמה: 150,000-450,000), רמת המוגלובין של 8.9 גרם/ד"ל (נורמה: 12.0-16.0), וספירת תאים לבנים של 5,100 למיקרוליטר (נורמה: 4,500-11,000). משטח הדם שלה הראה גרנולוציטים לא בשלים ותאי דם אדומים גרעיניים - שני ממצאים חריגים המצביעים על לחץ במח העצם.
היסטוריה רפואית וגורמי סיכון
למטופלת הייתה היסטוריה רפואית משמעותית שכללה תת-פעילות ראשונית של בלוטת התריס, סוכרת מסוג 2, מיגרנות, ונאופלזיה פפילרית מוצינוזית תוך-צינורית ידועה (סוג של ציסטה בלבלב). היא עברה כריתת סיגמואיד וכריתה חלקית של המעי הדק עקב דיברטיקוליטיס מסובכת, בנוסף לכריתת רחם וכריתת כיס מרה בעבר.
תרופותיה כללו אסיטלופרם, טופירמאט, לבותירוקסין וטיפול תחליפי באנזימי לבלב. באופן קריטי, הייתה לה היסטוריית עישון של 80 שנות-חפיסה (עישון שתי חפיסות ביום במשך 40 שנה), אם כי הפסיקה שלוש שנים קודם לכן. לא הייתה שימוש באלכוהול או בסמים.
היסטוריה משפחתית שלה כללה סרטן שד באמה (אובחן בגיל 70) וסרטן מעי גס ופי הטבעת באחייניתה (אובחן בגיל 40). היא עברה קולונוסקופיה לפני 18 חודשים שהראתה פוליפים היפרפלסטיים ואדנומות צינוריות שהוסרו, וממוגרפיה תקינה לפני חמש שנים.
ממצאי בדיקה ראשונית ומעבדה
בקבלה לבית החולים Massachusetts General Hospital, סימני החיים שלה הראו טמפרטורה של 36.2°C, דופק של 89 פעימות לדקה, קצב נשימה של 16 נשימות לדקה, לחץ דם של 167/71 מ"מ כספית, וריוויון חמצן של 95% באוויר חדר. היא נראתה חיוורת ועייפה עם רגישות אפיגסטרית אך ללא שטפי דם או פטכיות (חבורות או נקודות דימום קטנות מתחת לעור).
ספירות הדם שלה החמירו: ספירת הטסיות ירדה ל-10,000 למיקרוליטר, המוגלובין ל-7.5 גרם/ד"ל, וספירת התאים הלבנים ל-2,860 למיקרוליטר. ספירה ידנית הראתה 9.4% תאי דם אדומים גרעיניים (נורמה: 0%), 1.0% תאי פלזמה (נורמה: 0%), ו-1.0% מטמיאלוציטים (נורמה: 0%). ספירת הרטיקולוציטים הייתה 1.9% (נורמה: 0.7-2.5%).
ממצאים מעבדתיים חריגים נוספים כללו:
- רמת לקטט דהידרוגנאז גבוהה מ-2500 U/L (נורמה: 110-210)
- רמת פריטין 24,325 μg/L (נורמה: 10-200)
- רמת הפטוגלובין 91 mg/dL (נורמה: 30-200)
- אספרטט אמינוטרנספראז 102 U/L (נורמה: 9-32)
- אלנין אמינוטרנספראז 64 U/L (נורמה: 7-33)
- פוספטזה בסיסית 308 U/L (נורמה: 45-115)
- ליפאז גבוהה מ-3000 U/L (נורמה: 13-60)
משטח דם היקפי הראה נקודות בזופיליות, נויטרופילים עם אונות מופחתות וגרנולות בולטות, ותרומבוציטופניה עם טסיות גדולות מדי פעם. לא נראו תאי אב או שיסטוציטים (תאי דם אדומים מפורקים).
אבחנה מבדלת: בחינת כל האפשרויות
רופאים שקלו רשימה נרחבת של גורמים אפשריים לפנציטופניה שלה, המאורגנים למספר קטגוריות:
חסרים תזונתיים: חסרי ויטמין B12 וחומצה פולית יכולים לגרום לאנמיה מגלובלסטית עם פנציטופניה, אך רמותיה היו תקינות. גם חסר נחושת נשלל עם רמות נחושת תקינות.
רעלים: תרופות, אלכוהול או רעלים אחרים יכולים לגרום לדיכוי מח עצם, אך היא לא נטלה תרופות הקשורות בדרך כלל לפנציטופניה ולא הייתה לה שימוש משמעותי באלכוהול.
זיהומים: זיהומים נגיפיים שונים (נגיף אפשטיין-בר, ציטומגלווירוס, HIV, דלקת נגיפית של הכבד) יכולים לגרום לפנציטופניה, אך בדיקות נרחבות לאלה ולמחלות המועברות בקרציות היו שליליות.
מצבים אוטואימוניים: מחלות אוטואימוניות יכולות לגרום לציטופניות באמצעות מנגנונים שונים, אך היא חסרה ביטויים מערכתיים טיפוסיים מלבד הפריטין המוגבר מאוד שלה שהציע דלקת.
מיקרואנגיופתיה תרומבוטית: זה כולל מצבים כמו פורפורה תרומבוציטופנית תרומבוטית (TTP) שבה נוצרים קרישי דם קטנים בכל הגוף, הורסים תאי דם אדומים וטסיות. היא הועברה בתחילה להערכת TTP, אך היעדר שיסטוציטים במשטח דם חוזר הפך זאת לפחות סביר.
סרטנים המטולוגיים ראשוניים: לוקמיות או לימפומות יכולות לשבש ייצור תאי דם תקין, אך הצגתה לא הייתה טיפוסית למצבים אלה.
מיילופתיזיס: זה מתייחס לפלישה ולהחלפה של מח העצם על ידי תאים לא-דמיים, בדרך כלל מסרטן גרורתי. הדם ההיקפי שלה שהראה תאי דם אדומים גרעיניים, ירידה במשקל, כאבי עצם והיסטוריית עישון הפכו זאת לשיקול חזק.
תהליך אבחוני וממצאי הדמיה
דימות CT של החזה חשף מספר ממצאים מדאיגים:
- לימפדנופתיה supraclavicular, mediastinal, ו-hilar עם קשרי לימפה מוגדלים עד 26 מ"מ
- נודול מוצק ומאונה בגודל 11 מ"מ באונה האמצעית הימנית
- התעבות מחיצתית בין-אונתית nodular ואטימות זכוכית-מטחנה באונה העליונה הימנית
בהתחשב בממצאים אלה ובמצבה ההולך ומתדרדר, רופאים ביצעו ביופסיית מח עצם לחפש עדות לחדירת סרטן.
אבחנה סופית והסבר
ביופסיית מח העצם חשפה חדירה נרחבת על ידי תאים לא טיפוסיים עם כרומטין מנוקד, עיצוב גרעיני, ואזורי נמק. צביעה אימונוהיסטוכימית הראתה שתאים אלה היו חיוביים ל-CD56 וסינפטופיזין - סמנים המצביעים על התמיינות נוירואנדוקרינית.
האבחנה הסופית הייתה חדירה למח העצם על ידי קרצינומה נוירואנדוקרינית גרורתית עם מיקרואנגיופתיה תרומבוטית הקשורה לסרטן. זה אומר שסרטן נוירואנדוקריני אגרסיבי (כנראה שמקורו בריאה בהתחשב בהיסטוריית העישון הנרחבת שלה) התפשט למח העצם שלה, שיבש ייצור תאי דם תקין וגרם לשינויים ההרסניים בכל גופה.
מיקרואנגיופתיה תרומבוטית הקשורה לסרטן מתרחשת כאשר תאי גידול משבשים כלי דם קטנים, גורמים לפירוק תאי דם אדומים, צריכת טסיות ונזק לרקמות. זה הסביר את השילוב של פנציטופניה, לקטט דהידרוגנאז מוגבר, וליקויים מעבדתיים אחרים.
השלכות קליניות עבור מטופלים
מקרה זה ממחיש מספר נקודות קליניות חשובות עבור מטופלים:
ראשית, תסמינים לכאורה שגרתיים כמו כאב גב ועייפות יכולים לפעמים לאותת על מצבים בסיסיים חמורים, במיוחד כאשר הם נמשכים למרות טיפול מתאים או מלווים בתסמינים מדאיגים אחרים כמו ירידה במשקל או הזעות לילה.
שנית, היסטוריה מקיפה כולל היסטוריית עישון, היסטוריה משפחתית של סרטן, וסקירת תרופות מלאה היא קריטית לאבחון נכון. היסטוריית העישון של 80 שנות-חפיסה שלה הייתה רמז קריטי שהצביע לכיוון סרטן ריאה.
שלישית, פנציטופניה (ספירות דם נמוכות בכל סוגי התאים) דורשת הערכה יסודית כי היא יכולה להצביע על חדירת סרטן למח העצם, גם כאשר מסות גידול ברורות אינן נראות מיידית בדימות.
לבסוף, מיקרואנגיופתיה תרומבוטית הקשורה לסרטן היא סיבוך נדיר אך חמור של סרטן מתקדם שיכול לחקות הפרעות דם אחרות. זיהוי מוקדם חשוב כי הטיפול חייב לטפל בסרטן הבסיסי ולא רק בליקויי הדם.
מגבלות מחקר מקרה זה
בעוד שמקרה זה מספק תובנות בעלות ערך, חשוב להכיר במגבלותיו כדוח מקרה בודד:
ההצגה המתוארת מייצגת ביטוי יוצא דופן וחמור של סרטן. רוב המטופלים עם כאב גב או עייפות אינם סובלים מסרטן בסיסי, ורוב הסרטנים אינם מתבטאים בליקויי דם דרמטיים כאלה.
למטופלת היו מספר גורמי סיכון (היסטוריית עישון נרחבת, ניתוחי בטן קודמים, היסטוריה משפחתית של סרטן) שאולי אינם חלים על מטופלים אחרים עם תסמינים דומים.
כדוח מקרה, זה מייצג ניסיון קליני ולא מחקר שיטתי. הממצאים לא צריכים להיות מוכללים לכל המטופלים ללא התחשבות בנסיבות אישיות.
התהליך האבחוני המתואר התרחש במרכז רפואי אקדמי גדול עם משאבים נרחבים. בתי חולים קהילתיים עשויים לגשת למקרים דומים באופן שונה בהתבסס על מומחיות זמינה ויכולות בדיקה.
המלצות ותובנות למטופלים
על בסיס מקרה זה, מטופלים צריכים:
- לדווח על תסמינים מתמשכים שלא משתפרים עם טיפול ראשוני, במיוחד כאשר הם מלווים בירידה במשקל, הזעות לילה או עייפות מוגזמת
- לספק היסטוריות רפואיות מלאות כולל היסטוריית עישון, היסטוריה משפחתית של סרטן, וכל התרופות והתוספים
- לעקוב אחר בדיקות סרטן מומלצות על בסיס גיל, מין וגורמי סיכון
- לפנות להערכה מיידית עבור תסמינים מדאיגים כמו חבורות קלות, דימום או עייפות חמורה בלתי מוסברת
- להבין שהערכה מקיפה דורשת לפעמים מספר בדיקות לזיהוי מצבים נדירים או יוצאי דופן
עבור מטופלים עם הצגות דומות, מקרה זה מדגיש שהערכה יסודית כולל בדיקת מח עצם עשויה להיות必要ית כאשר ליקויי דם נמשכים ללא הסבר ברור, במיוחד כאשר יש גורמי סיכון לסרטן.
מידע מקור
כותרת מאמר מקורי: Case 7-2025: A 65-Year-Old Woman with Weakness, Back Pain, and Pancytopenia
מחברים: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD
פרסום: The New England Journal of Medicine, 27 בפברואר 2025; 392:903-914
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515
מאמר זה, המותאם להבנת מטופלים, מבוסס על מחקר שעבר ביקורת עמיתים מ-The New England Journal of Medicine. הוא משמר את כל הממצאים הרפואיים המשמעותיים, ערכי המעבדה ופרטים קליניים מדווח המקור, תוך הפיכת המידע לנגיש עבור מטופלים משכילים.